简介：患者27岁，孕1产0，孕37周，闪“妊娠合并多发性神经纤维瘤，双下肢水肿半月，加重1周”于2016年4月15日收入上海交通大学附属第六人民医院产科。患者5岁左右皮肤出现咖啡色斑块，未在意，lO岁时㈥上臂疼痛就诊于北京大学第三医院，诊断为多发性神经纤维瘤病.

简介：目的：了解大岭山社区居民对糖尿病知识了解的情况,为社区防治糖尿病提供可靠依据;方法：通过对大岭山大唐及金桔社区常住居民287名进行问卷调查,搜集数据进行统计分析;结果：社区居民对糖尿病知识认知的达标率只有37%,且对糖尿病相关知识了解的达标率随年龄增大而逐渐下降;结论：社区关于糖尿病的卫生资源和卫生宣传力度不够,急需加强对社区居民糖尿病知识的教育,做好糖尿病的一级预防。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：<正>2010年《胎盘》杂志第24期第60～65页报告,胎儿生长受限将导致包括Ⅱ型糖尿病在内的成人代谢性疾病发生风险增加。文中指出,胰岛素分泌不足和胰岛素敏感性降低造成了罹患糖尿病的风险增加。而胎盘生长、发

简介：为做好2011年各期重点号的选题工作，本刊编辑部特向业内人士广泛征集2011年各期重点号选题。热忱欢迎广大编委、作者和读者根据乳腺病学科当前的重点、热点、难点和疑点问题向本刊推荐选题，本刊将择优采纳。

简介：目的：对两种肥胖相关性肾小球病临床病理特点进行比较分析,从而进一步促进对此病的了解。方法：将以上的40例患者分为两组,一组称为OB-GM组,另一组称为OB-FSGS组,然后对两组的患者进行病理改变的检查,包括光学显微镜检查、免疫荧光检查、电子显微镜检查等,然后在通过对比诊断以及鉴别诊断,得出相应的数据以及变化,进行对比,得出两种肥胖相关性肾小球病临床病理特点的不同。结果：在光学显微镜检查下,两组患者肾小球直径均明显增大,没有太大的对比差异,OB-GM病初仅呈现微量白蛋白尿,而后逐渐加重,直至大量蛋白尿,肾小球滤过OB-FSGS常呈现中、大量蛋白尿,血清蛋白量OB-GM组也是明显低于OB-FSGS组,尿渗透浓度OB-GM组较高。另外两组患者多数均出现各种代谢紊乱,呈现代谢综合征。结论：依据肥胖性肾小球病的具体特点来进行治疗,对临床上治疗是很有帮助的。

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简介：为做好2013年各期重点号的选题工作，本刊编辑部特向业内人士广泛征集2013年各期重点号选题。热忱欢迎广大编委、作者和读者根据“先进性、实用性和科学性紧密结合”的原则，结合乳腺病学科当前的重点、热点、难点和疑点问题向本刊推荐选题，本刊将择优采纳。联系方式：重庆市第三军医大学西南医院《中华乳腺病杂志（电子版）》编辑部，邮编400038；电话：（023）68765277（可传真）；E-mail：jebd@medmail．com．cn。请在来信或邮件中注明“重点号选题”。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

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简介：经《中华乳腺病杂志（电子版）》编辑委员会研究决定，2011年各期重点号选题为：

简介：新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是围产期新生儿脑损伤最常见的原因，也是新生儿期重要疾病之一，其主要表现为意识障碍、肌张力及原始反射改变、惊厥、脑水肿、颅内压升高等神经系统症状，严重者可造成永久功能损害，是威胁新生儿生命及导致神经系统后遗症的严重疾病，

简介：博乐市妇幼保健站自2010年4月28日,制定《预防艾滋病母婴传播工作实施方案》以来,截至到11月30日,已免费为本市孕产妇检测艾滋病抗体人数达2032人次,有效的预防了艾滋病母婴传播的渠道。现将本年度数据分析报告如下：

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简介：目的通过彩色超声心动图产前筛查胎儿先天性心脏结构异常,严重异常则选择性终止妊娠,部分胎儿行染色体分析,以提高先天性心脏病的产前诊断、干预水平。方法回顾分析2006年1月至2010年12月,在产科行胎儿系统超声检查(孕11～14周和孕22～26周)发现胎儿心脏结构异常者的病例资料,并结合产前诊断中心胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合性分析。结果28056位孕妇中592例经超声心动图诊断先天性心脏病,经引产后尸解及产后随访证实先天性心脏病共84例,占14.19%。经尸解或产后随访证实的病例中,有38例行染色体核型分析,发现异常17例,其中13例为先天性心脏病合并心外畸形者,占34.21%(13/38)。结论超声诊断先天性心脏病合并心外畸形者,应进行产前染色体检查,避免染色体异常综合征的患儿出生,提高生育质量。

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简介：目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）早期诊断及护理要点。方法：对132例HIE患儿临床症状和体征发生率和持续时间进行分析;并针对吸氧、保暖、病情观察、合理喂养、基础护理等护理要点进行分析。结果：生后12h以后仍出现兴奋、激惹症状;出现嗜睡、迟钝且持续时间长;产后出现哭声弱,持续24h以上;肢体张力减弱和拥抱、吸吮反射弱,且持续时间长可作为早期诊断HIE的参考依据;脑性尖叫、昏迷、脑干症状、抽搐、前囟张力增高可作为早期HIE的诊断依据;经早期诊断、及时治疗和有效护理,治愈96例;好转31例;自动出院5例。总有效率为96.2%。结论：早期诊断、治疗结合有效的护理措施是缺氧缺血性脑病治疗成功的保证。

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