简介：摘要目的分析儿童初发急性淋巴细胞白血病(ALL)分子细胞遗传学异常及其与临床特征的关系。方法以2009年1月至2018年12月上海市儿童医院血液科确诊的初发ALL患儿403例为研究对象，完善骨髓涂片细胞学、免疫分型、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等。结果1．403例患儿中，男240例(59.6%)，女163例(40.4%)；年龄(5.31±3.46)岁；急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)374例(92.8%)，急性T淋巴细胞白血病(T-ALL) 29例(7.2%)。2.细胞遗传学：染色体核型分析有分裂相者311例(77.2%)，异常者126例，异常检出率40.5%，其中高超二倍体和超二倍体占15.4%(48/311例)。3.融合基因：融合基因阳性者110例(27.3%)，其中TEL/AML1 70例(17.4%)、BCR/ABL 13例(3.2%)、MLL 19例(4.7%)，2015年至2018年检出PBX1/TCF3 8例(4.0%)，EBF1-PDGFRB 1例(0.5%)，SIL/TAL1 6例，占T-ALL的33.3%(6/18例)，提高了T-ALL分子异常检出率；BCR/ABL阳性患儿年龄大于MLL、TEL/AML1阳性患儿[(8.01±3.11)岁比(3.89±1.84)岁、(1.56±1.25)岁，P<0.001]；PBX1/TCF3阳性患儿年龄[(6.58±4.83)岁]大于TEL/AML1、MLL阳性患儿(均P<0.05)；MLL阳性患儿年龄小于TEL/AML1阳性患儿[(1.56±1.25)岁比(3.89±1.84)岁，P＝0.001]；MLL阳性患儿初发时的白细胞数高于TEL/AML1、BCR/ABL阳性患儿[(76.97±19.87)×109/L比(16.94±2.28)×109/L、(20.53±6.49)×109/L，P<0.05]；PBX1/TCF3阳性患儿初发时的白细胞数高于TEL/AML1阳性患儿[(85.75±30.32)×109/L比(16.94±2.28)×109/L，P＝0.002]；MLL阳性患儿免疫分型以早前B-ALL为主(14/19例)，TEL/AML1阳性、BCR/ABL阳性患儿均以普通B-ALL为主(57/70例、11/15例)。4.染色体核型分析、FISH、PCR3种方法对初发ALL患儿分子遗传学异常检出率分别为40.5%(126/403例)、69.2%(279/403例)、29.7%(60/202例)，差异有统计学意义(P<0.001)；染色体核型分析与PCR异常检测率差异无统计学意义(P＝0.71)。5.不同性别及年龄组分子细胞遗传学异常检出率差异均无统计学意义(P＝0.651、0.721)，而初发时的白细胞数≥50×109/L组与<50×109/L组异常检出率比较差异有统计学意义(37/51例比107/352例，P<0.001)，B-ALL遗传学异常检出率高于T-ALL(275/374例比14/29例，P＝0.005)。结论儿童ALL染色体核型以超二倍体比例较高；融合基因分布与年龄、初发白细胞数和免疫分型有关；3种检测方法互相补充大大提高了遗传学异常检出率；T-ALL遗传学异常检出率低，可能需要新的检测方法。

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简介：摘要目的探讨腹腔镜肝左外叶供肝获取术中供肝血管的影像学解剖特征及临床意义。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2016年10月至2018年12月复旦大学附属华山医院收治的39例活体肝移植供者的临床资料；男10例，女29例；年龄为(31±7)岁。同时收集39例活体肝移植受者的临床资料；男26例，女13例；年龄为8个月(4～68个月)。供者术前常规行腹部增强X线计算机体层摄影术检查、三维血管重建判断供肝血管解剖情况。供者均施行腹腔镜肝左外叶供肝获取术。观察指标：(1)术前影像学检查三维血管重建情况。(2)手术情况。(3)随访情况。采用门诊方式对受者进行随访，了解受者肝移植后并发症情况。随访时间截至2019年10月。正态分布的计量资料以±s表示，组间比较采用t检验。偏态分布的计量资料以M(范围)表示。计数资料以绝对数或百分比表示。结果(1)术前影像学检查三维血管重建情况。39例供者术前影像学检查三维血管重建显示肝动脉和肝静脉解剖学特征包括：①肝动脉情况为11例供者存在肝中动脉，其中5例起始于肝右动脉，3例起始于肝右动脉和肝左动脉汇合处，3例起始于肝左动脉。2例供者肝左动脉解剖变异，均存在副肝左动脉，起始于胃左动脉。26例供者无肝中动脉，肝左动脉无解剖变异。②肝静脉情况：9例供者肝左静脉和肝中静脉分别汇入下腔静脉。7例供者存在肝左静脉左上缘支。23例供者肝左静脉与肝中静脉共干汇入下腔静脉。(2)手术情况。①39例供者均成功施行腹腔镜肝左外叶供肝获取术，手术时间为(160±32)min，术中出血量为(142±74)mL。②11例有肝中动脉供者中，8例为肝左动脉优势型，留取肝左动脉用于肝移植术中肝动脉吻合重建，3例肝中动脉起始于肝左动脉，留取肝左动脉和肝中动脉共干用于肝移植术中肝动脉吻合重建。2例肝左动脉解剖变异供者中，1例为副肝左动脉优势型，1例为肝左动脉优势型，分别留取副肝左动脉和肝左动脉用于肝移植术中肝动脉吻合重建。其余26例供者留取肝左动脉用于肝移植术中肝动脉吻合重建。③39例供者中，11例术中行肝左静脉优先入路，28例术中行非肝左静脉优先入路。肝左静脉优先入路供者手术时间和术中出血量分别为(147±22)min和(110±44)mL，非肝左静脉优先入路供者上述指标分别为(169±33)min和(154±81)mL，两者上述指标比较，差异均有统计学意义(t＝4.19，2.81，P<0.05)。(3)随访情况。39例受者均获得术后10个月的随访，随访期间未出现肝动脉吻合口出血、狭窄，以及由肝动脉供血不良引起的缺血性胆管损伤和胆道狭窄等并发症，也未出现肝静脉流出道狭窄相关并发症。结论腹腔镜肝左外叶供肝获取术前影像学检查三维血管重建可发现肝中动脉和肝左动脉解剖变异，指导手术入路的选择。腹腔镜肝左外叶供肝获取术对于符合条件的供者推荐采用肝左静脉优先入路，可缩短手术时间、减少术中出血量。

简介：摘要传统的解剖学和病理学，对外科临床上不断出现的新现象，越来越难以解释，其结果推动着膜解剖进入了人们的视线。膜解剖是广义的系膜与系膜床的解剖。在这一理论模型下，越来越多的问题，无论是过去的数据，还是现在的疑问，都得到了简洁而统一的解释。层面外科、筋膜认识、结直肠系膜解剖，只是膜解剖形成的重要线索之一。但是，膜解剖不仅仅是层面、筋膜、结直肠系膜，也是"膜块"（bloc或body），是"通道"（channel或pathway），是有系膜床的结构，是有生命事件发生其中的系统。理解膜解剖、挖掘膜解剖、应用膜解剖，将进一步丰富我们对手术的理解，改变外科及其相关学科的现状。

简介：摘要结合咽旁间隙应用解剖，对咽旁间隙肿瘤手术径路，包括经颈径路、经颈-腮腺径路、下颌骨截骨术、颞下窝径路、经口径路、经鼻径路进行概述。探讨术中保护颈动脉鞘的解剖标志，并详细介绍以上各手术径路的临床应用、手术要点，为临床开展咽旁间隙肿瘤手术提供参考。

简介：摘要房间隔穿刺术是介入心脏病学最常用的技术之一，近年来随着三维电学的发展，临床上对房间隔穿刺术有了新的认识。解剖方面，卵圆窝电位的发现体现了电学方法对解剖学的重建，有助于将“房间隔识别并穿刺”转化为“卵圆窝识别并穿刺”。器械方面，新近出现的射频针和穿刺导丝可以易化穿刺过程。方法学上，三维电解剖标测方法和X线方法相比，前者呈现三维化视角，通过电位标测能够精确定位卵圆窝，提升了穿刺成功率；后者不需配备电解剖标测系统，不需要预先标测，操作较为简洁。三维电解剖标测方法和超声方法相比，前者能够标测卵圆窝最中心位置，定位精准，同时也能实时追踪穿刺针尖；后者解剖层次清晰，但只能展现二维界面，由于需要增加超声设备，花费也较多。虽然大多数情况下X线指导的房间隔穿刺术是安全有效的，而超声的辅助定位作用能够提高安全性，但新近出现的三维电解剖标测技术是更适用的无射线房间隔穿刺方法。

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简介：摘要日本"古方学派"著名学者山胁东洋(1706—1762)发现中国古代医学典籍中关于身体结构的描述存在差异，于1754年在京都进行了一次尸体解剖，这次解剖被认为是日本解剖学发展的开端，通常被描述为山胁东洋个人的成就。然而，仔细梳理史料却可以发现，日本对解剖的兴趣并不是在此时突然出现，而是伴随着17世纪中期西方医学的到来而开始。笔者论证了外国和本土的医学、社会、政治及宗教因素如何逐渐激发日本人对尸体产生新认识，并使他们更好地认识到解剖观察的价值。早在山胁东洋解剖人体之前的几十年，一位眼科医生就发现了眼睛的功能，他通过观察腐尸绘制了骨骼连接图，并将这种观察方法作为获取新知识的手段。山胁东洋的成就不在于他获得的解剖结果，而在于他的解剖获得了政府允许，成果付诸出版，为后来的解剖者开创了先河。在山胁东洋的效仿者中，河口信任的突破性成就迄今尚未得到足够的认可。1770年，河口信任进行了一次解剖，他既没有参阅古籍，也没有因为刀和体液的刺激引发超然的联想和敬畏之心，而是通过测量大小、确定位置、观察颜色等"临床"研究方法，进行了一次旨在获得新知的冷静而大胆的尝试。文章最后对日本和欧洲解剖插图的基本特征进行了比较。

简介：摘要：《人体解剖学》运动系统章节中的大部分均为实验课程，要求突出实践性的重要性，教师在课堂中发挥有效的引导作用，将培养学生的自主学习能力和自主探索能力放在首位，突出学生的主体地位。在开展解剖实验教学的过程中，应通过合理设计课前问题，加强课堂引导；精讲新课，阐明要点；巧用教学手段，促进课后复习小结等教学措施，增强运动系统解剖实验教学的教学效果。从多个方面入手，激发学生的学习积极性，促使其自主探究问题，提升对运动系统知识点的认识。

简介：摘要感染性疾病是全球儿童致残和死亡的主要原因之一，早期快速精准诊断感染致病原并进行针对性治疗对患儿预后至关重要。分子生物学技术，特别是核酸检测技术的更新和进步极大推动了病原生物学精准检测的发展。核酸分子杂交技术、核酸扩增技术、基因芯片、测序技术、基于基因编辑的病原检测技术等不仅拓展了病原核酸检测的通量，还显著提高了检测灵敏性，已逐渐成为儿童感染性疾病诊断的重要检测手段。现对不同核酸分子检测技术方法、检测时间、检测效能及潜在卫生经济学效益等多方面进行评估，以期明确不同儿童感染性疾病病原检测的适宜策略，为临床医师的遴选提供参考。

简介：摘要目的了解2018年德阳市急性胃肠炎(acute gastroenteritis，AGE)暴发疫情中诺如病毒(Norovirus, NoV)感染情况及其分子病原学特征，为NoV预防控制和疫苗研发提供参考。方法收集德阳市2018年3起AGE暴发疫情的疑似病例及健康人标本共63份。采用实时荧光RT-PCR检测NoV核酸，阳性标本用RT-PCR扩增聚合酶(RNA-dependent RNA polymerase, RdRp)区和衣壳蛋白(capsid protein)VP1区并测序分析。结果NoV实时荧光RT-PCR结果显示3起AGE暴发疫情均由GII组NoV感染引起，检测阳性率为33.3%(21/63)，其中病例标本检出率为95%(19/20)，健康人标本检出率为4.7%(2/43)。测序分析表明，2起疫情由GII.17[P17]型NoV引起，与2014年以来流行的GII.17变异株高度同源；1起疫情由GII.2[P16]型NoV引起，与2016年以来流行的GII.2[P16]重组株高度同源。结论2018年德阳市至少存在2种以上不同型别的NoV同时流行。

简介：摘要在严峻的新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease-2019，COVID-19）疫情形势下，中国医科大学采用雨课堂在线直播教学。医学生物化学与分子生物学的直播教学采用雨课堂为主嵌套腾讯会议的模式，再现课堂授课的情景。运用雨课堂调动学生学习积极性，并全面客观地掌握学生的学习动态，嵌套腾讯会议帮助完成即时师生互动，通过在线直播教学培养学生自学及高阶思维能力。

简介：摘要随着人口的老龄化，阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease, AD）日趋成为严重的社会问题。由于神经元死亡的不可逆性，AD的控制主要在于及时发现，而这依赖于有效的实验室和影像学检查。目前AD的分子诊断依据主要包括Aβ和Tau在脑脊液中的蛋白水平以及它们在脑组织中的正电子发射断层显像。此外，近来研究还发现其他一些蛋白、DNA、非编码RNA等也可能具有诊断价值。

简介：摘要目的探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。

简介：【摘要】目的：探析采用分析生物技术进行病原微生物检验对准确率的影响。方法：将2019年1月-2020年1月我中心行病原微生物检验的70例患者，随机划分观察者、对照组，观察组选择实时荧光RT-PCR法检验、对照组采用常规反转录RT-PCR法检验。对病原微生物检验效果进行对比。结果：观察组病原微生物阳性检出率明显高于对照组（P＜0.05）；观察组病原微生物满意计算率明显高于对照组（P＜0.05）。结论：分子生物技术进行病原微生物检验中，有着较高的检验准确率，尤其是实时荧光RT-PCR法的应用。

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简介：摘要希氏-浦肯野系统（HPS）是临床上许多室性心律失常（VA）启动和维持的基础。HPS独特的解剖结构及电生理特性决定其来源VA与普通心室肌来源VA迵然不同。随着人们对VA认识不断加深，已从分子水平找到部分HPS相关VA的遗传学证据，为VA的临床诊断与治疗提供了新的理论基础。

简介：摘要目的了解生活污水中的A组轮状病毒（RVA）的检出情况及分子流行病学特征。方法本研究于2016—2018年3年期间，在济南市每月采集生活污水，获得的36份污水样本通过阴离子膜吸附洗脱法浓缩后，进行核酸提取，RT-PCR扩增RVA VP7和VP4基因片段，再经纯化、TA克隆和测序后，对所获得的序列进行基因定型、同源性分析和系统发生学分析。结果36份污水样本中有31份检测出RVA G基因（检出率为86.1%），33份样本检测出RVA P基因型（检出率为91.7%）。共获得RVA序列536条，其中G基因型序列225条，分属于6个基因型，G9型别占比最多为92.4%（208条）；获得P基因型序列311条，分属于4个基因型，优势型P［8］占50.1%（156条），P［4］次之为41.8%（130条）。系统发生学分析显示优势型别G9、P［8］在当地均存在多个传播链共循环。结论本研究通过对济南市生活污水所获得的RVA相关序列进行型别、同源性、系统发生学特征的分析，进一步证实RVA环境监测可行且必要。

简介：摘要Parkin是一种E3泛素链接酶，可泛素化大量胞浆蛋白及线粒体外膜蛋白，具有广泛的、重要的生物学功能，目前已被证实可介导损伤线粒体的靶向识别和降解、转录、翻译、DNA修复、细胞存亡、细胞增殖和炎症等重要的生物学过程。近年来，Parkin在肾脏疾病中的作用逐渐受到关注。本文将主要介绍Parkin的结构、生物学功能及其在肾脏疾病中的作用。