简介:摘要目的探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization,array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料,并文献复习。结果患儿临床表现为Pierre Robin序列征,伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常。经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复。对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示,患儿父亲1号和7号染色体均异常,考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因。在PubMed检索,近30年报道此类疾病4例,共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形,并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复。结论单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等,染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊。
简介:同仁堂是市场上公认的具有长期发展潜力和投资价值的优质企业,根据医药上市公司综合评价体系(见本刊2001年9月总第8期“中国医药生物上市公司排行榜”)的运行结果,从经营环境、经营状况、核心竞争力和管理水平等四个方面全方位量化解析公司价值。在运行结果中,同仁堂在经营环境和核心竞争力的得分都较高,这说明公司具有良好的发展潜力,也预示公司具有很好的投资机会。本次评价采用公司2000年年报数据,主要考虑企业可能存在的季节性变化,以及年报数据经过审计,比较全面反映公司一个完整会计年度的实际经营情况。从同仁堂的经营情况看,公司优势明显,但也存在一些薄弱环节,主要为经营规模偏小,成长性不足,管理相对保守,产品竞争力有待加强等。
简介:摘要目的探讨中药抗癌1号和抗癌2号对肝癌细胞凋亡的影响。方法用1640培养基培养肝癌细胞(Hepg2)分别加入不同的抗癌中药一起培养,并设一组标准抗癌药和一组不加中药的培养。培养5d后,在倒置显微镜下观察细胞生长情况并拍摄图片分析,收集细胞计数。结果抗癌1号、抗癌2号、三尖杉和对照组细胞计数分别为1644.0±404.1、2345.0±169.5、2373.5±542.7、3410.3±377.3万个/ml,对照组明显高于其他组(P<0.05,P<0.01);加药三个组细胞均表现粗糙、颗粒多、易剥落凋亡现象。结论抗癌1、2号和对照药物对肝癌细胞生长均有明显的抑制作用,促进癌细胞凋亡。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,并对胎儿进行系统超声检查,同时对其父母行相关检测。结果常规G显带核型分析显示胎儿核型为46,XX,18p+;CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失,18p11.31-p11.23区域(约2.9 Mb)约6~8个拷贝及18p11.23-p11.22区域(约2.5 Mb)4个拷贝,父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常,为新发变异。结论从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复,明确胎儿基因型与临床表型的对应关系,为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。