简介:【摘要】目的: 分析 Q 热立克次体脑炎患者疾病诊断与治疗措施。 方法: 分析 1 例 Q 热立克次体脑炎患者临床疾病诊断与治疗方法。该患者因主诉“ 发热伴头痛 1周”,经临床误诊为上呼吸道感染治疗无效后,转入我科接受进一步治疗,确诊为 Q 热立克次体脑炎,并接受相应治疗措施。 结果: 该患者确诊后采取相应治疗措施后症状改善, 发病 1月后复查腰穿正常。 3月后化验呼吸道病原体 IgM筛查: Q热立克次体 IgM阴性,患者疾病痊愈出院。 结论: 临床针对 Q 热立克次体脑炎患者诊断存在一定误诊率,需采用多种方式准确诊断患者疾病类型,相应采取有效治疗措施,对提高患者治疗效果具有显著意义。
简介:摘要辅酶Q10(CoQ10)是生物体内线粒体呼吸链的主要成分,在氧化磷酸化过程中具有传递电子的作用,是维持线粒体功能产生高能磷酸盐的一种关键性辅酶。近年来大量的研究证明,CoQ10尚具有稳定生物膜、抗脂质过氧化,清除自由基及非特异性免疫增强等作用,因而CoQ10有广泛的临床新用途,特别是用于防治心血管系统疾病,器官缺血/再灌注损伤等。取得了良好的疗效,因此CoQ10是一种很有前途,值得进一步研究和开发应用的药物。
简介:摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失,缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库,其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献,纳入研究患儿为4例,其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为13个月),13q21.32-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为20岁),13q22q31缺失(男性,确诊时年龄为9岁),13q22.2-13q31.1缺失(女性,确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道,尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。