简介：摘要目的了解2型糖尿病（T2DM）合并非酒精性单纯性脂肪肝（NAFL）与非酒精性脂肪性肝炎（NASH）患者血清脂质成分的变化轮廓，试筛选NASH的潜在血清标志物。方法选取2014年9月至2017年10月于天津市第三中心医院内分泌科住院的T2DM合并非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）并已进行肝活检的患者共40例为研究对象，根据肝活检（SAF评分）结果分为NAFL组（22例）及NASH组（18例），对比2组患者的病历资料，采用超高效液相色谱-质谱法进行血清脂质组学分析。两组间比较采用t检验。Logistic逐步回归分析及受试者工作特征（ROC）曲线分析筛选T2DM发生NASH的潜在血清标志物。结果NASH组肝硬度、NASH评分、谷草转氨酶（AST）、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、空腹血糖、血清铁蛋白水平均高于NAFL组（t=-2.76~-2.06，均P<0.05）。磷脂酰胆碱（PC）（35∶4）、PC（36∶1）[PC（18∶1/18∶0）]、PC（38∶3）、PC（44∶5）、磷脂酰乙醇胺（PE）（36∶2）、PE（34∶1）[PE-NMe2（18∶1/16∶0）]、PE（34∶1）[PE（20∶1/14∶0）]、磷脂酰丝氨酸（33∶0）、甘油三酯（TG）（54∶2）、鞘磷脂（sphingomyelin）（37∶1）、SM（39∶1）、SM（40∶1）、葡萄糖神经酰胺（40∶2）在NASH组均高于NAFL组（t=-2.930~-1.380，均P<0.05）；PC（38∶5）、PC（38∶6）、TG（52∶4）、TG（54∶4）、TG（54∶5）、TG（57∶6）、TG（58∶4）、TG（60∶6）水平在NASH组降低（t=1.982~2.431，均P<0.05）；PC（36∶1）[PC（19∶1/17∶0）]、PE（38∶1）、PE（39∶1）、TG（52∶1）、棕榈酰基苯丙氨酸水平在NASH组明显高于NAFL组，差异有统计学意义（t=-3.789~-2.837，P<0.005）。Logistic逐步回归分析显示，PC（36∶1）及PE（38∶1）升高是T2DM合并NAFLD患者进展为NASH的危险因素[OR（95%CI）：1.213（1.076~1.301）、1.119（1.015~1.243），P<0.05]。ROC曲线分析显示，PC（36∶1）及PE（38∶1）曲线下面积分别为0.803、0.785，灵敏度均为94.4%，特异性均为72.7%，均高于谷丙转氨酶、AST及GGT（曲线下面积分别为：0.689、0.734、0.741；灵敏度分别为：72.2%、77.8%、77.8%；特异性分别为：68.2%、63.6%、68.2%）。结论T2DM患者中，与合并NAFL相比，NASH时出现变化的血清脂质主要是甘油磷脂、鞘脂和TG。在T2DM脂肪肝患者中，PC（36∶1）、PE（38∶1）可能成为诊断NASH的潜在血清标志物。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：摘要转录组学是一门从分子机制角度研究某一机体组织的疾病发展过程的学科。在眼科疾病的转录组学研究中，角膜、房水、晶状体、视网膜等都富含了大量遗传信息，是转录组学理想的研究对象。转录组学测序技术通过序列杂交或基因测序等研究方式应用于微生物性角膜炎、先天性白内障、葡萄膜炎、糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性等眼科疾病的基础和临床研究中，为眼科疾病的发病机制及诊疗思路提供新的方向。(国际眼科纵览，2022, 46：391－396)

简介：摘要绦虫病是一类严重危害人类健康的人兽共患寄生虫病，其药物治疗和疫苗防治是当今研究的热点，而目前蛋白质组学成为了研制疫苗和了解致病机制的重要工具。寄生虫不同发育阶段间蛋白质模式的差异可能反映了其在不断变化的环境和生命周期中所使用的特定策略和适应机制，故本文对多种绦虫的蛋白质组学研究进展作一综述，旨在为绦虫病的防治提供参考依据。

简介：摘要近年来，基于代谢组学技术平台和数据分析方法的快速发展，作为系统流行病学的重要分支——代谢组流行病学正获得越来越多的关注。代谢组流行病学有助于更好地描述暴露特征，反映环境-基因相互作用的效应，阐明暴露与疾病的“黑箱”机制，并发现新的生物标志物。本文简要介绍代谢组流行病学研究的定义、方法、研究进展及展望。

简介：摘要近年来，新型冠状病毒肺炎、流行性感冒、埃博拉出血热等病毒性疾病呈现愈演愈烈、愈发愈快的趋势。为保障人民健康和国民经济的稳定运行，研究病毒的致病机理与宿主免疫调控机制，解析病毒与宿主的基因表达调控规律，监测病原病毒与防治病毒病的重要性逐渐凸显。转录组测序是一类在RNA水平上关注基因在特定时空状态下表达特征的技术，是分析差异基因表达和研究mRNA差异剪接必不可少的工具。随着分子生物学实验技术的进步和生物信息学分析平台的成熟，转录组学研究向着低成本、低技术门槛的方向发展，逐渐从理论研究领域向临床实验室过渡，改变着临床工作人员对病毒与病毒病的传统认知，被越来越多的用于病毒转录机制、病毒与宿主的免疫互作、追踪疾病进展以及抗病毒药物研发等方面研究。本文主要对宏转录组的技术流程、常用软件以及病毒与病毒病方向的应用场景进行综述，并对细胞群转录组、单细胞转录组、单细胞核转录组以及空间转录组的方法与应用进行简要介绍，以期为病毒转录机制研究与病毒病的防控提供方法学参考。

简介：摘要头颈部恶性肿瘤为全球七大常见的恶性肿瘤之一，其发病隐匿且多伴发远处转移，患者的远期生存率相对较低。目前已有大量运用影像组学对头颈部肿瘤进行研究的报道，均提示影像组学在头颈部肿瘤的早期诊断、预后判断、疗效评估以及人类乳头瘤病毒感染状态检测等方面具有重要意义。本文将简要介绍头颈部肿瘤影像组学研究流程中的特点，对现有研究成果进行综述，并探讨影像组学在头颈部肿瘤诊治中的应用前景，以及未来发展将要应对的挑战。

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简介：由于人类基因组计划的实施,特别是目前较为精确的人类基因组全序列的初步绘制,以及大量单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphisms,SNPs)的检测与发现,在基因水平研究药物反应个体差异的药物基因组学在生物技术和医药工业界掀起了前所未有的高潮.药物基因组学[1]是以提高药物疗效及安全性为目标,研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特征,以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应,即应用已获得的遗传信息预测药物治疗结果(治疗作用和毒副作用),阐明决定药物反应个体差异的根本机理,将从根本上改变临床药物治疗模式和新药开发方向.本文简述药物基因组学对药物效应、药物不良反应和新药临床评价等方面的影响,希望对我们从事医院临床药学研究工作的同仁有参考价值.

简介：肿瘤转移是一个涉及肿瘤细胞本身、肿瘤细胞与其周围的微环境及宿主免疫状态的相互作用等多种因素的复杂过程，并有许多因素参与调节。既往的单因素研究难以反映肿瘤转移过程中的本质，无法准确预测临床病程。

简介：目的使用影像组学方法构建一个影像组学标签分类模型，对肺肿瘤良恶性进行分类预测。方法分析四川大学华西医院80例怖肿瘤患者的CT影像学数据，分割肿瘤区域，提取肿瘤形状、大小、强化程度、纹理和小波变换共485个影像组学特征。利用Lasso算法筛选出与肿瘤良恶性鉴别最密切的组学特征，并使用Logistic回归构建诊断肿瘤良恶性的预测模型。采用受试者工作特征（receiveroperatingcharacteristic．ROC）曲线及其曲线下面积（areaundercurve，AUC）来评估该影像组学标签在训练集和验证集中的效能。结果选取3个影像组学特征构建出影像组学标签，具有很好的预测分类效果。训练集的AUC为0870（95％CI：0760-0978J，灵敏度为0.870，特异度为0.818；验证集的AUC为0.853（95％CI：0.717-0.989），灵敏度为0.882，特异度为0.778。结论随着CT在临床诊断中的广泛使用，真有望成为辅助检测肿瘤良恶性的非侵入手段。

简介：目的：探讨基于影像组学的肺结节恶性程度预测。方法：对肺部图像影像数据库(TheLungImageDatabaseConsortium，LIDC)-IDRI(ImageDatabaseResourceInitiative)中604例肺结节患者的CT图像进行分析，其中含肺结节的CT图像共2803幅，医师手工勾画肺结节轮廓。根据肺结节诊断标准，共提取96个灰度、形态和纹理高通量特征，输入基于随机森林的多类分类器进行恶性程度预测。恶性程度分为5级，以数字1~5表示。随机选取1000幅CT图像作为训练样本，剩余的1803幅CT图像作为测试样本，实验重复10次。结果：对于单个肺结节，5类恶性程度的平均预测准确率为77.85%。对于每一类预测，曲线下面积(areaundercurve，AUC)均在0.94以上。对于每例患者，肺结节恶性程度的预测准确率为75.16%。结论：该研究提出的基于影像组学的方法对肺结节恶性程度的预测性能良好，可为临床诊断提供可靠的辅助信息，以利于早期发现病灶。

简介：近年来,急性中毒事件的发生率呈不断上升趋势,突发群体性中毒事件也时有发生。急性中毒属于急诊工作重要组成部分,但其临床检测及诊断一直存在困难。代谢组学作为毒性评价手段具有其独特的优势：①检测样品多为外周性生物体液（如血、尿），并且同一动物或人体可连续观察并多次获取毒物作用后发生、发展、恢复甚至治疗干预等过程的样品；②样品处理相对简单，大多在适当处理后可直接进样；③可根据代谢图谱在不同时期或状态的变化发现毒物的代谢轮廓及特征性生物标志物，且这些标志物的出现一般要早于传统的病理学终点；④生物样品中的生物标志物往往表征着特定部位或代谢途径的损伤，因而可以较好的了解毒物作用部位及其作用过程。

简介：摘要影像基因组学用影像组学方法探索影像学特征与基因表达模式之间的联系，具有无创、能显示肿瘤整体信息的特点。影像组学的应用对预测非小细胞肺癌(NSCLC)的基因突变具有一定作用，是近年来研究的热点。影像组学特征与常规影像学特征、临床特征等联系起来，可提供肿瘤的多方位信息，在NSCLC驱动基因表型的预测和精准治疗中将发挥越来越重要的作用。

简介：摘要：代谢组学可在整体水平上定量考察饮食、生活习惯、生物活性物质和肠道菌群等引起的身体代谢的细微动态变化，有望为营养需求研究、营养流行病学与其相关疾病研究提供新的策略。

简介：摘要蛋白质组学技术有助于人类深入研究食物蛋白质活性成分、进行营养评价和营养相关疾病的生物学标记、揭示营养素代谢与调控机制等，在营养学研究中具有广泛的应用前景。笔者综述了蛋白质组学在营养学中取得的应用价值及成就，以及蛋白质组学技术在营养相关疾病如糖尿病、肥胖、心血管疾病及衰老方面的研究应用。

简介：摘要：生物信息学是一个跨领域学科，其领域涵盖了：计算机科学、数学、统计学、生物学等学科，在所有生物学发展的今天，生物信息学起到了至关重要的作用，它为其他生物学科提供了处理大数量级的生物数据的工具以及可应用的软件。蛋白质组学作为“组学”(Omics）之一是基于现代快速累积的生物数据而产生的专业学科，在其基本的蛋白质相关研究中离不开生物信息学技术的支持。本文就生物信息学技术在蛋白质结构预测分析中的发展和应用做出综述。

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简介：摘要社区获得性肺炎(community acquired pneumonia，CAP)是5岁以下儿童死亡的重要原因，病毒和细菌均是常见病因。目前关于儿童CAP病原精准诊断仍是临床中的挑战。临床中病原诊断主要通过采集各类样本(如鼻咽拭子、痰、血液、体液等)进行病原检测，如抗原、抗体、培养、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)检测等。不同样本及不同检测方法各有优劣，尤其是病毒性肺炎和细菌性肺炎的诊断，对于治疗措施存在很大差异。为了早期识别不同病原，减少抗生素的不合理应用，临床医生及科研工作者仍在不断探索早期准确的病原诊断。代谢组学是一个快速发展的领域，它旨在识别和量化所有代谢物的浓度变化或模型系统中的代谢组。大多数疾病状态与代谢稳态有关，代谢组学能为发现新的生物标记物提供线索，也用于不同病原体所致感染的研究，非靶向代谢组学分析为儿童CAP的病因学提供新的诊断思路。

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