简介：目的研究不同表型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrom，PCOS）患者糖代谢差异，从糖代谢角度探讨多囊卵巢综合征Rotterdam标准不同诊断指标对我国患者是否适用。方法将2004年1月至2004年12月在南京大学医学院附属医院妇科门诊就诊的52例患者（病例组）中，诊断为多囊卵巢综合征的17例患者纳入PCOS组（Ⅰ组），诊断为雄激素过高症的14例患者纳入雄激素过高症组（Ⅱ组），既有多囊卵巢综合征又有雄激素过高症的21例患者纳入复合组（Ⅲ组）。所有入选对象血清硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）水平正常（〈5μmol／L），近2个月未服用避孕药。同期就诊，月经周期规律，经直肠超声检查显示卵巢形态学正常，诊断为单纯输卵管性不孕的8例患者纳入对照组。月经周期第2～第5天行口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT），测量血糖（Glu）、胰高血糖素（GLY）、胰岛素（INS）和C-肽（C-P）的血浓度变化，并计算胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）参数[胰岛素浓度／血糖浓度（I／G）]、[IR-C肽浓度／胰岛素浓度（C／I）]。结果病例组基本情况及基础激素水平与对照组相似，糖代谢表现为高胰岛素血症和胰岛素抵抗，且程度相似。结论病例组患者胰岛素抵抗程度相似，说明糖代谢异常相似。因此，就糖代谢的角度而言，Rotterdam标准的不同诊断指标对我国多囊卵巢综合征患者适用。

简介：目的探讨血清糖链抗原-125（CA125）与卵巢子宫内膜异位囊肿（ECO）的关系。方法选择2009年7月至2010年12月于本院妇科诊治的62例ECO患者为研究对象，纳入研究组；选择同期在本院住院手术治疗的卵巢良性囊肿[不合并子宫内膜异位症（EMs）]患者62例，纳入对照组，均经术后组织病理学检查结果证实（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。两组患者年龄、体重指数（BMI）等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。采用微粒子酶免疫分析法分别测定两组患者的血清CA125水平，并进行相关统计学分析。结果研究组血清CA。水平显著高于对照组[（95．36±56．31）u／mLm（18．64±7．45）U／mE]，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。研究组血清CA125水平与EMs分期（病情严重程度）呈显著正相关关系（r=0．8832，P〈0．01），并且EMsⅡ～Ⅳ期患者的血清CA125水平较EMsI期显著升高，差异有统计学意义（P〈0．01）；EMsⅡ期与EMsI]I期患者血清CA125水平比较，差异亦有统计学意义（P〈0．01）。研究组血清CA125水平与痛经评分（DSS）呈正相关关系（r=0．5650，P〈0．01），并且DSS为1～3分患者与0分患者的血清CA125水平比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论血清CA125与ECO的发生发展及预后有关。ECO患者的血清CA125水平随着EMs分期（EMs严重程度）增加而升高，与DSS均呈正相关关系。测定血清CA125有助于对ECO的诊断及对病情、预后的判断。

简介：目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）时的应用效果。方法采取回顾性研究法，将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组：A组（n=148）应用戊酸雌二醇；B组（n=117）取器前应用卡前列甲酯栓；C组（n=130）取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓；对照组（n=103）取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果：A，B，C组取宫内节育器成功率明显高于对照组，差异有显著意义（P〈0．01）；A组与B组比较，差异无显著意义（P〉0．05）；C组成功率明显高于A，B组，差异有显著意义（P〈0．01）。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100％，明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：目的探讨联合应用氨甲环酸和缩宫素对降低子宫肌瘤剔除术围手术期出血量的有效性和安全性。方法选择2008年1月至2010年12月于本院拟行经腹子宫肌瘤剔除术后的患者150例为研究对象。将其按照入院顺序随机纳入A组（n=50,静脉滴注氨甲环酸＋缩宫素止血治疗）,B组（n=50,静脉滴注缩宫素止血治疗）和C组（n=50,静脉滴注氨甲环酸止血治疗）。围手术期止血措施采取双盲法进行,除研究设计者外,受试对象本人与研究实施者对具体措施均不知晓（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。对3种子宫肌瘤剔除术围手术期止血效果[术中及术后出血量、术后输血率、术后血红蛋白（Hb）水平]进行统计学分析。结果本研究4例受试对象因术中发现子宫肌瘤剔除术困难而改行子宫次全切除术。因此,A,B及C组实际纳入患者分别为49例,48例及49例。3组患者一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。所有患者对上述围手术期的止血措施均无明显不良反应。A组术中出血量[（257±180）mL]明显低于B组[（490±368）mL]和C组[（538±352）mL],组间比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;而B组和C组术中出血量比较,差异无统计学意义（P=0.513）。3组间术后出血量、术后Hb水平和输血率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论氨甲环酸联合缩宫素可有效降低子宫肌瘤剔除术的术中出血量,并且明显优于二者单独应用。单独使用氨甲环酸或缩宫素对子宫肌瘤剔除术围手术期的止血效果相当。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。