简介:目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。
简介:目的分析卵巢交界性肿瘤患者的临床特点、治疗方案及预后,探讨影响卵巢交界性肿瘤患者的复发及预后因素。方法回顾性分析中国人民解放军第421医院2007年9月至2013年6月经术后病理证实的卵巢交界性肿瘤患者70例的临床资料及随访资料。结果70例卵巢交界性肿瘤患者平均年龄(39.19±17.58)岁;根据FIGO分期,Ⅰ期56例,Ⅱ期6例,Ⅲ期8例;病理类型浆液性35例,黏液性28例,其他7例;CA125升高33例,CA199升高19例;微乳头浸润7例,浸润性种植4例;所有患者均进行手术治疗,其中术后化疗23例,5例复发,肿瘤分期手术与单侧附件切除、单纯肿瘤剥除术5年生存率均为100%。结论卵巢交界性肿瘤发病年龄较轻,预后较好,手术为主要治疗方式,对早期患者可行保留生育功能的手术,但需进行长期随访观察。肿瘤病理分期,微乳头及浸润性种植可能是卵巢交界性肿瘤患者复发及预后的影响因素。