简介：摘要目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果，分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组，对比两组的临床特征及预后；182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗，其中144例接受中国儿童白血病协作组（CCLG）-ALL 2008方案治疗（CCLG-ALL 2008方案组），38例接受中国儿童癌症协作组（CCCG）-ALL 2015方案治疗（CCCG-ALL 2015方案组），对比两种方案的疗效、严重不良反应（SAE）发生率及治疗相关死亡（TRM）率。结果927例B-ALL患儿中，189例（20.4%）ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素（年龄≥10岁或<1岁，WBC≥50×109/L）的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.000和0.001），而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病（MRD）<1%，以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.001、0.028和0.004）。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存（EFS）及总生存（OS）率均显著高于ETV6-RUNX1-组（EFS：89.8%对83.2%，P＝0.003；OS：90.2%对86.3%，P＝0.030）。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组（27.1%对5.3%，P＝0.004），TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组，但差异无统计学意义（4.9%对0，P＝0.348）。结论ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少，早期治疗反应较好，复发率低，总体预后良好；适当减低化疗强度，可降低感染相关SAE及TRM发生率，并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。

简介：

简介：摘要胃癌是来源于胃黏膜上皮细胞的消化道常见肿瘤，病理类型以腺癌居多，其治疗方案是根据分期和病理类型决定的。目前胃癌的治疗方式包括通过胃镜或外科手术切除肿瘤、化疗和放疗等。尽管胃癌的治疗策略取得了进展，但治疗效果仍不理想。免疫治疗具有精准作用于肿瘤微环境和应答持久的特点，已经成为包括胃癌在内的各种肿瘤的治疗方法。

简介：摘要支气管哮喘（简称哮喘）和自身免疫性疾病均由免疫系统失调所致。通常认为哮喘和自身免疫性疾病具有相互排斥的发病机制，但最近的研究结果显示，自身免疫现象在重症哮喘中广泛存在。哮喘患者出现自身免疫现象，预示着哮喘将发展成重症哮喘及难治性哮喘。本文对哮喘中发生自身免疫现象及其可能发生机制进行综述。

简介：摘要鼻咽癌是一种与EB病毒(EBV)感染密切相关的恶性肿瘤。鼻咽癌在接受现代调强放疗技术为主的综合治疗后，疗效得到进一步提高。提高高危患者和复发/远处转移鼻咽癌(R/M-NPC)患者的疗效成为治疗的主要目标。近年来，免疫治疗在肿瘤治疗领域不断取得进步。随着对EBV抗原及免疫检查点抑制剂的研究，免疫治疗在R/M-NPC治疗中取得了较大进展，免疫治疗联合放化疗将成为初治高危鼻咽癌临床研究的重点。

简介：摘要自身免疫性疾病(AID)的发病机制涉及机体的炎症反应；而炎症通路亦是衰老的机制。AID的临床观察显示出老年性疾病年轻化的证据。本文综述AID合并衰老相关疾病，如心脑血管疾病、糖尿病和骨质疏松症等相关文献进展，并简要阐述相关机制，促进两个研究领域的学科交叉。

简介：

简介：摘要：水痘属于一种常见的带状疱疹病毒引起的具有较高传染性的疾病。通常情况下水痘感染者以轻型和中型症状较为常见，但是即使轻型和中型症状，仍然能够引起患者出现中枢神经紊乱、肺炎、细菌性二次感染等相关并发症，这些并发症严重威胁到患者的身心健康，严重者威胁到患者的死亡。目前接种疫苗仍是有效预防水痘和防止水痘传染的重要措施之一，因此我们在日常生活中应加强预防水痘的宣传工作，同时也要通过接种疫苗来对水痘进行有效预防。

简介：

简介：

简介：摘要：随着肿瘤学、免疫学及分子生物学等相关学科的迅速发展和交叉渗透，肿瘤免疫治疗技术突飞猛进，成为肿瘤治疗新的一个热点。肿瘤免疫治疗是应用免疫学原理和方法，提高肿瘤细胞的免疫原性和对效应细胞杀伤的敏感性，激发和增强机体抗肿瘤免疫应答，并应用免疫细胞和效应分子输注宿主体内，协同机体免疫系统杀伤肿瘤、抑制肿瘤生长。在某些肿瘤，如黑色素瘤、非小细胞肺癌等，免疫治疗展现出强大的抗肿瘤活性，部分免疫治疗药物已经获得美国FDA批准。2013年《Science》杂志将肿瘤的免疫治疗评为年度最重要的科学突破。免疫治疗成为继手术、放射治疗和化学治疗之后又一种重要的抗肿瘤治疗手段，成为攻克恶性肿瘤的希望。

简介：摘要目的探索由中性粒细胞淋巴细胞比率(NLR)联合乳酸脱氢酶(LDH)得出的新型肺癌免疫治疗预测指标(IOPI)在非小细胞肺癌(NSCLC)免疫检查点抑制剂治疗中的预测价值。方法对2018年1月至2019年7月来自空军军医大学第一附属医院和空军军医大学第二附属医院共5个科室的88例使用PD-1/PD-L1抑制剂的NSCLC患者进行多中心回顾性研究，随访截至2020年7月。收集免疫治疗前的血常规和LDH指标。绘制NLR、LDH的受试者工作特征曲线，计算曲线下面积得出NLR、LDH的截断值，根据NLR和LDH的截断值分为低风险IOPI组(0或1个因素)和高风险IOPI组(2个因素)，采用单因素、多因素COX回归分析和生存分析探索IOPI的预测价值。结果根据受试者工作特征曲线的AUC值计算得出NLR截断值为3.4，LDH截断值为185 IU/L。在88例接受免疫治疗的NSCLC患者中，LDH≥185 IU/L组比LDH<185 IU/L组疾病进展风险和死亡风险显著增加(HR＝2.48，95% CI：1.30~4.70，P＝0.006；HR＝3.28，95% CI：1.15~9.33，P＝0.026)；高风险IOPI组比低风险IOPI组疾病进展风险和死亡风险显著增加(HR＝1.95，95%CI：1.08~3.53，P＝0.026；HR＝3.22，95% CI：1.29~8.06，P＝0.012)；鳞癌患者比非鳞癌患者死亡风险明显增加(HR＝3.12，95% CI：1.17~8.35，P＝0.023)。高风险IOPI组比低风险IOPI组的PFS[7.6(8.0)个月比11.2(7.1)个月]及1年的生存率(42.9%比77.7%)低。结论本研究提出了一个新的IOPI，IOPI可能与NSCLC患者免疫治疗的不良预后相关，有望帮助临床医师筛选出无法从免疫治疗中获益的患者。

简介：摘要子宫内膜微环境和妊娠免疫调控是近年来生殖免疫研究的重点和难点。在妊娠建立过程中，免疫细胞通过适应性重塑，以协助构建胎儿友好的免疫微环境，使胚胎获得“免疫豁免”。免疫代谢作为近十年快速发展的新兴研究领域，重点关注免疫和代谢的相互作用及其在生理病理中的机制。但是目前对于免疫代谢如何参与调控子宫内膜微环境和母-胎免疫耐受的报道还相对不足。本文从肿瘤微免疫代谢对妊娠免疫代谢的启示出发，综述了免疫细胞分化和功能的代谢通路在母-胎耐受微环境塑造中的潜在调控作用，分析代谢和营养异常与妊娠疾病的关系，并从临床应用角度探讨了代谢抑制剂和饮食干预对改善妊娠结局的可能性。

简介：【摘要】目的：探讨对艾滋病抗体分别采用化学发光免疫分析法以及酶免疫法完成检测后获得临床效果。方法：选取2018年1月1日～2020年12月31日的48例艾滋病患者进行诊断研究；依据检测方法不同，分为化学发光组以及酶免疫组；两组均针对48例患者分别采用化学发光免疫分析法以及酶免疫法完成抗体检测；就获得结果进行对比分析。结果：对48例艾滋病患者完成化学发光免疫分析法检测后，阳性患者47例，疾病检出率为97.92%；对48例艾滋病患者完成酶免疫法检测后，阳性患者39例，疾病检出率为81.25%；化学发光组疾病检出率高于酶免疫组（P

简介：摘要：目的：观察化学发光免疫分析法对甲状腺癌的诊断效果，并指出该诊断技术的临床应用价值。选取2019年1月至12月住院的194例甲状腺癌患者，其中97例为实验组，健康患者人数97例为对照组。两组均采用化学发光免疫测定检查，实验组进行放射免疫分析法检验，检测两种检测方法对甲状腺癌的诊断准确性的差异。结果：通过对两组数据的对比与分析，实验组的测定的准确率相对于对照组的高，在FT4、FT3、Tg以及TSH中，FT4、FT3、Tg的数值较高，TSH比对照组的数值低。结论：在甲状腺癌中患者的症状相对明显，病变的位置可以通过影像学显示出来。与此同时，病人需要做生化检查来确认诊断。化学发光免疫测定准确率较高，与生化免疫检验相比，化学发光免疫测定在临床应用中非常有用，确保了患者诊断的准确性。

简介：摘要：目的 分析研究生化免疫检验中化学发光免疫测定技术的应用价值效果。方法 本次将我院在2020年1-12月收治的78例甲状腺肿瘤患者作为研究的对象，依次采取化学发光免疫测定技术、放射免疫分析法进行检验；另取同期78例健康体检者作为本次对照对象，对两组相关生化免疫指标水平进行比较。结果 （1）化学发光免疫测定技术的诊断准确率为97.44%，与放射免疫分析法的87.18%的比较明显更高，两组数据差异有显著统计学意义（P＜0.05）。（2）甲状腺肿瘤组血清游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、血清游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、甲状腺球蛋白（Tg）三项生化免疫指标水平均明显高于健康体检组，甲状腺激素（TSH）则明显低于健康体检组，两组数据差异有显著统计学意义（P＜0.05）。结论 在生化免疫检验中，化学发光免疫测定技术的应用价值显著，诊断准确率高，且可了解患者的生化免疫检验指标水平，为患者进一步诊疗提供客观、科学的依据；因此，值得推广及应用。

简介：【摘要】目的：探讨白血病患者的NPMI（核仁磷酸蛋白）和FLT3（FMS样的酪氨酸激酶3）基因突变的临床特征。方法：选取2014年6月~2020年6月本院血液科收治的80例成人白血病（AML）患者为本次研究对象，初次治疗时收集骨髓单个核细胞并采用DNA-聚合酶链反应方法将其各自扩增为FLT3和NPMI基因，并用毛细管电池方法扩增NPM1基因第12外显子，FLT3基因突变：在5 ul 聚合酶链反应产物于20 g/L琼脂糖凝胶上进行电泳，观察患者基因突变特征。结果：80例患者中，其中初诊白血病患者中FLT3+共检测出56例（70.0%），中正常核型白血病患者有41例（82.0%）高于异常核型白血病患者15例（

简介：摘要目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型，明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常，携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异，不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。

简介：摘要目的通过生物信息学分析探究儿童神经母细胞瘤中与MYCN(N-myc)基因相关的共表达基因。方法下载TARGET数据库神经母细胞瘤表达数据共179例，WGCNA分析筛选MYCN扩增共表达基因模块；针对目标基因模块个基因行GO、KEGG富集分析筛选MYCN扩增相关基因可能参与生物过程及信号通路；以MYCN扩增状态将神经母细胞瘤表达数据分为扩增组65例、非扩增组114例，行差异表达基因分析；筛选的差异表达基因同MYCN扩增相关基因取交集后运用K-M法行生存分析(log-rank检验)，筛选预后相关基因，Logistics回归探究MYCN扩增状态同预后基因的关系。结果WGCNA分析提示MEgreenyellow模块同MYCN基因扩增状态相关性最强(R＝0.46，P<0.05)，为共表达基因，包含基因1 216个，富集分析提示MYCN扩增共表达基因多参与RNA相关通路(RNA的转运、剪切、修饰，RNA相关酶的活性等过程)；差异表达基因分析显示，MYCN扩增组相较于非扩增组，基因表达上调47个，表达下调123个；WGCNA分析同差异表达基因取交集筛选出22个关键基因，行生存分析显示同预后相关的基因(P<0.05)有12个，其中DDX1与其他关键基因相关性相对较弱，或为神经母细胞瘤独立预后因素。结论LINC00839、ATP结合盒亚家族C4(ABCC4)、亚甲基四氢叶酸脱氢酶(NADP+依赖)2(MTHFD2)、磷酸甘油酸脱氢酶(PHGDH)、序列相似性家族13 A(FAM11A)、磷酸丝氨酸转氨酶1 (PSAT1)、假尿苷酸合酶7(PUS7)、DEAD-box解旋酶1(DDX1)、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族5A1(SLCO5A1)、Junctophilin 1(JPH1)、溶质载体家族16 1(SLC16A1)、MYCN Opposite Strand(MYCNOS)为神经母细胞瘤中MYCN扩增的共表达基因，与较差的预后相关，是神经母细胞瘤潜在的治疗靶点及预后指标。

简介：摘要目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征，报道新的KCNQ2基因突变和临床表型，认识该基因导致的癫痫表型谱，为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中，经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系，共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫，>6月龄起病者4例，其中婴儿期2例（分类为癫痫性脑病），幼儿期1例（分类为癫痫性脑病），青少年期1例（良性癫痫）；8例应用奥卡西平治疗，5例无发作，2例发作次数减少>50%；2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变，分别为c.379T>G（p.Y127D）、c.1A>C（起始密码子变异）、c.708G>C（p.W236C）、c.1027G>T（p.A343S）及c.1649T>G（p.V550G）。结论虽然临床较为罕见，但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变，进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高，早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。