简介：无

简介：摘要短肠综合征是因各种疾病广泛行肠道切除或旷置，患者出现不同程度吸收功能障碍的一组综合征，残存的肠管无法维持机体能量及营养需求是其共同特点。通过合理的营养与肠康复治疗帮助患者延长生命，提高生活质量，甚至完全康复回归社会是短肠综合征治疗的主要目标，本文就短肠综合征的营养及残余肠道代偿治疗进行探讨。

简介：摘要吉兰-巴雷综合征(GBS)临床一线治疗方式主要包括静脉注射免疫球蛋白和血浆置换，但患者预后差异较大，残障率和病死率均较高，免疫治疗成为近年研究热点。笔者现围绕单克隆抗体层面、免疫调节剂层面及细胞因子层面治疗途径的研究进展进行综述，以期为GBS的免疫治疗提供参考。

简介：无

简介：摘要1例66岁女性患者因高血压病连续2年规律口服硝苯地平缓释片20 mg、2次/d，卡托普利25 mg、1次/d。近1年出现血糖偏低（3.0 mmol/L），近4个月频发低血糖昏迷。实验室检查示空腹血糖最低为1.6 mmol/L，胰岛素12 mU/L，C肽1.78 nmol/L，抗胰岛素抗体阳性。诊断为胰岛素自身免疫综合征。考虑可能与卡托普利有关，停用该药，继续服用硝苯地平缓释片，加用厄贝沙坦氢氯噻嗪，同时予泼尼松30 mg口服、1次/d，嘱患者调整饮食结构，以低碳水化合物为主，少食多餐。停用卡托普利3 d后，患者血糖控制在4.3~11.2 mmol/L，未再出现低血糖症状。

简介：摘要目的综述航天相关神经眼综合征的临床表现及可能的发生机制，为该综合征的防治提供思路和参考。资料来源与选择 国内外该领域的相关文献。资料引用 引用国内外公开发表的相关文献40篇。资料综合 航天相关神经眼综合征最初被称为视觉损害及颅内压综合征，最早由美国国家航空航天局于2011年提出，2017年更名为航天相关神经眼综合征。其临床表现包括视力改变、视盘水肿、眼球后极部扁平、视神经鞘扩张、脉络膜皱褶及视网膜棉絮斑等。其可能的发生机制包括颅内压增高及脑脊液回流障碍、视神经鞘内流体平衡与球阀效应、一碳单位代谢异常等假说。结论深入了解航天相关神经眼综合征的临床表现特征及发生机制，从而制定相应的预防措施，才能为航天飞行提供保障。

简介：摘要脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点，期望能为临床工作者提供帮助，以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗，但血甘油三酯正常，女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性，以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点，通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征，随访2年余，控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

简介：摘要患儿男性，12岁，因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤；双眼前段检查未见明显异常，双眼玻璃体浓缩凝集；眼底见视盘边界清楚，色淡白，视网膜呈豹纹状，见特征性的色素上皮层萎缩，透见脉络膜，黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。

简介：摘要患儿 女，1岁2月龄，因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科，生后有畏光、睁眼困难，行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤，确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓（WAGR）综合征。多学科会诊确定诊疗方案，儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断，肿瘤外科行微创手术，血液肿瘤科给予化疗，并继续康复干预和定期随访。该病较罕见，染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断，多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。

简介：摘要目的探讨婴幼儿Terson综合征的临床特点、干预情况、解剖学和视功能的预后及其合理的手术时机。方法回顾性系列病例研究。收集2008年5月至2021年3月于北京大学人民医院眼科诊断为婴幼儿Terson综合征的14例（23只眼）患儿资料。其中男性7例（11只眼），女性7例（12只眼）；首诊年龄（4.59±3.96）个月。所有患儿双眼前节未见明显异常。分析患儿基本信息、颅内出血原因、眼内出血的特点、干预情况、解剖学及视功能预后。结果诱因为颅脑创伤者3例、特发性者8例、室管膜囊肿破裂者1例、呼吸窘迫者2例。主诉为行为改变者9例，眼底筛查发现出血者5例。病程<3个月的16只眼中，12只眼有眼内出血相关的合并症；病程≥3个月的7只眼中，6只眼有眼内出血相关的合并症。23只眼中有3只眼（13.04%）给予保守治疗，20只眼（86.96%）行玻璃体切除术（PPV）治疗；随访6~160个月。解剖学预后：眼球萎缩3只眼，视网膜在位18只眼，视网膜脱离2只眼。除外不配合视力检查的3只眼，共收集到20只眼的视力检查结果：较初诊时改善12只眼，保持不变5只眼，恶化3只眼；10只眼出现近视。结论婴幼儿Terson综合征相关眼内出血可遮挡黄斑，引起其结构和功能严重损伤；目前PPV是一种有效的干预方法，可快速清除积血，恢复解剖结构，尽早施行PPV为婴幼儿的视觉发育提供较好的条件。

简介：摘要目的报告1例寰椎左侧骨赘导致旋转性椎动脉闭塞（猎人弓综合征，bow hunter’s syndrome，BHS）的临床病例，进一步分析BHS的流行病学特征、诊疗方式及其临床结局。方法对上述提到的1例BHS患者的临床资料、诊断方法、治疗方式和临床结局进行描述。检索1978至2021年的文献，将所涉及的BHS患者作为研究对象，收集每例入选患者的发病年龄、性别、病因、发病部位、诊断方法、治疗方式及临床结局等资料。采用系统分析的方法对数据进行分项研究。结果报告1例因寰椎左侧骨赘导致左侧椎动脉旋转性闭塞的患者，三维CT重建显示寰椎左侧骨赘压迫椎动脉；动态数字减影血管造影显示左侧椎动脉V2段远端轻度狭窄，向左侧转头时该部分椎动脉受到卡压导致血流中断，头部恢复中立位后血流通畅。因保守治疗后症状无法缓解，采用后路寰椎骨赘切除术+椎动脉减压术，术后患者症状基本消失，短期随访结果良好。筛选出的87篇文献及报告的1例患者共126例BHS患者纳入研究。发病中位年龄55岁（43.5岁，65.0岁），高发年龄51~60岁；男女比例为1.9∶1。126例患者中有65例患者椎动脉闭塞或者狭窄的部位位于寰枢椎节段；66例患者累及左侧椎动脉，45例患者累及右侧椎动脉，15例患者累及双侧椎动脉。诊断方法：126例患者中有114例患者均采用全脑动态数字减影血管造影（dynamic digital subtraction angiography，dDSA）来确诊BHS。随访时间0.25~114月，平均16.6月。治疗方式及临床疗效：36例患者采取保守治疗，其中12例患者治疗后存在残余症状；32例患者采取融合手术，所有患者术后症状均得到缓解；54例患者采取单纯减压手术，其中4例患者术后存在残余症状；4例患者接受介入治疗，术后症状均得到缓解。结论BHS患者临床少见，常累及寰枢椎节段，左侧椎动脉较易受累，高发年龄为51~60岁，DSA是诊断BHS的金标准，对于由异常纤维骨结构、椎间盘突出、节段不稳定等原因导致的BHS，椎动脉或寰枢椎融合的减压手术是最常用的治疗方式。

简介：摘要目的探讨中国Takotsubo综合征（TTS）患者的临床特征和诊治现状。方法该研究为病例汇总分析。在万方数据、中国知网、华艺台湾学术文献数据库、维普科技期刊中文数据库，以“Tako-tsubo”“Takotsubo”“Tako-tsubo心肌病”“Takotsubo心肌病”“Tako-tsubo综合征”“Takotsubo综合征”“Tako-tsubo样心肌病”“Takotsubo样心肌病”“Tako-tsubo cardiomyopathy”“Takotsubo cardiomyopathy”“应激性心肌病”“心尖部气球综合征”“心尖气球综合征”“心尖部气球样变”“心尖气球样”“心尖球形综合征”“心尖球囊样综合征”“心尖球囊样综合症”“心尖球形”为关键词，检索2007至2018年中国学者发表的TTS病例。采用2018年《TTS国际专家共识》中的诊断标准纳入病例，并排除资料不全或诊断存疑的病例。对起病时心电图呈非ST段抬高的TTS患者进行InterTAK诊断评分。根据2016年欧洲心脏病学会TTS专家共识的危险分层将纳入病例分为低危组和高危组，对两组患者进行分析和比较。结果研究纳入131篇文献中的160例TTS患者，纳入患者年龄（58.3±14.7）岁，其中女性137例（85.6%），年龄（59.6±14.0）岁。应激诱发因素包括情感应激和躯体应激124例（77.5%），其中情感压力因素83例（66.9%）。胸痛97例（60.6%），晕厥15例（9.4%），心力衰竭合并心原性休克48例（30.0%）。肌酸激酶同工酶和心肌肌钙蛋白T/I升高109例（80.1%）。心电图ST段抬高124例（77.5%）。有超声心动图记录者128例（80.0%），其中左心室射血分数<50% 78例（73.6%）。有冠状动脉造影记录者133例（83.1%），其中冠状动脉正常或单支无意义狭窄126例（94.7%）。纳入患者中典型心尖型138例（87.3%）。纳入患者入院时的误诊率为96.9%（155/160），其中误诊为急性心肌梗死141例（88.1%）。药物治疗方面，应用硝酸甘油治疗36例（30.3%），血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂38例（31.9%），β受体阻滞剂46例（38.7%），多巴胺22例（18.5%），去甲肾上腺素12例（10.1%）。行主动脉内球囊反搏术（IABP）5例（3.1%），心肺复苏术9例（5.6%）。纳入患者心功能恢复时间为7（6，15）d。InterTAK诊断评分为（51.5±18.1）分，其中>70分2例（1.3%）。高危组患者共92例，其中有3例（3.3%）复发。纳入患者中有5例死亡。结论中国TTS患者以女性为主，发病年龄较轻，重症者较为多见，早期误诊率极高，临床上以药物治疗为主。

简介：摘要SS是一种常见的以外分泌腺淋巴细胞浸润为特征的系统性自身免疫病，其发病具体机制不明，治疗也不尽人意。动物模型模拟了SS的外分泌腺病理损害及自身抗体异常等多方面的特征，为其发病机制的理解和研发新药提供了指导。本文对目前常用的几种动物模型的特点及利弊展开叙述，并涵盖新的研究进展及展望。

简介：摘要目的探讨高频超声对Poland综合征的诊断价值。方法对2016年2月至2020年12月经山东第一医科大学附属省立医院确诊的15例Poland综合征患者进行回顾性分析，总结其声像图特征。结果高频超声可以清晰显示Poland综合征患者胸壁各层解剖结构，超声主要表现为患侧胸大肌全部缺如或部分缺如，部分可合并胸小肌缺如，患侧胸壁厚度与健侧差异有统计学意义(P<0.01)。15例Poland综合征中有11例合并短指或并指畸形，超声显示并指畸形患者中指掌侧总动脉分叉位置较健侧要低。结论高频超声是诊断Poland综合征的有效影像学方法。

简介：无

简介：摘要随着全民健身热潮，跑步成为人们常见的运动方式，膝关节运动损伤出现的频率逐渐增加，髌股疼痛综合征（patellofemoral pain syndrome，PFPS）主要表现为髌骨周围的弥漫性疼痛，若不及时进行相应的干预措施，最终会发展为不可逆的膝关节的损伤，严重者影响患者的日常生活。越来越多的研究证明，适当使用物理治疗及足部矫形器辅助运动疗法可改善患者的临床症状与髌股关节功能，但治疗效果尚不确定。本文旨在对国内外PFPS的相关文献进行回顾，继而为治疗师制订相应的治疗方案时提供参考。

简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征，女性可伴多囊卵巢综合征（PCOS）的综合征。其发病隐匿，诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者：先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症，但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示，3位患者均存在c.3769C>T（p.Gln1257Ter；Het）突变，该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后，先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变，但临床症状不同的原因。

简介：摘要该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alström综合征。目前已报道的84例中国Alström综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alström综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

简介：无