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简介：摘要：Alagille综合征（Alagille syndrome，ALGS）是一种主要以JAG1（Jagged canonical Notch ligand 1）基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病，亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累，以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步，发现该病的发病频率可能接近1/30000，越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病，在临床上诊断依然存在难度，现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。

简介：摘要：Alagille综合征（Alagille syndrome，ALGS）是一种主要以JAG1（Jagged canonical Notch ligand 1）基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病，亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累，以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步，发现该病的发病频率可能接近1/30000，越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病，在临床上诊断依然存在难度，现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。

简介：【摘要】目的 探究肾病综合征患者的临床护理方法及效果。方法 选取我院收治的肾病综合征患者40例，随机分组，20例/组。观察组的护理方法是综合护理，对照组的护理措施是常规护理，比较两组的护理效果。结果 观察组的并发症（5.0%）少于对照组（30.0%），观察组的患者满意度评分大于对照组，差异显著。结论 对肾病综合征患者实施综合护理不仅可以预防并发症的发生，同时还可以获得患者的满意与认可，有推广价值。

简介：【摘 要】在ICU综合征中，急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是其中比较常见的一种，现临床还没有确切有效的药物可以治疗，主要是支持性的治疗。要想有效降低患者的患病率及病死率，了解掌握急性呼吸窘迫综合征（ARDS）诊治进展是十分重要的。2012年的柏林标准是目前临床急性呼吸窘迫综合征（ARDS）使用的诊断标准，炎症反应失调、内皮以及上皮细胞通透性增加是病机制的核心。驱动压与机械能在通气方案中是非常重要的，俯卧位治疗建议在中重度急性呼吸窘迫综合征（ARDS）应用，体外膜肺氧合法建议在重度急性呼吸窘迫综合征（ARDS）治疗中应用，丰富的表型异质性会影响急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的治疗效果。对此，本文进一步分析急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的诊断、发病机制、通气策略、通气辅助、药物、表型异质性等方面进展进行总结分析。

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简介：【摘要】目的：分析HELLP综合征患者采用地塞米松治疗的疗效。方法：采用分层随机法将2019年6月-2022年6月我院收治的50例HELLP综合征患者分为参照组和研究组，各25例，其中参照组采用外源性血小板输入治疗，研究组在参照组基础上采用地塞米松治疗，对比两组临床指标、子痫发生率、胎儿存活率。结果：研究组谷草转氨酶、谷丙转氨酶水平均较参照组更低，且血小板计数更高，子痫发生率更低，胎儿存活率更高（P＜0.05）。结论：HELLP综合征患者采用地塞米松治疗可有效纠正生化指标，改善血小板减少症状，降低子痫风险，提高胎儿存活率，值得推广借鉴。

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简介：摘要：随着老龄化社会的到来，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (OSAHS) 和代谢综合征 (MS) 成为影响人类健康的重要慢性疾病，受到了越来越多的关注。OSAHS 最主要的特征是睡眠中部分或完全上呼吸道反复梗阻伴或不伴打鼾，造成间歇性低氧血症、高碳酸血症、睡眠片段化，长期可引发全身氧化应激反应、炎性反应、交感神经兴奋性增强。MS 的特征为向心性肥胖、糖耐量异常、高胰岛素血症、高血压、致动脉硬化的血脂代谢异常、高游离脂肪酸血症、高尿酸血症等异常。目前多数研究证据支持 OSAHS 和 MS 均为心血管疾病的独立危险因素，二者联系紧密，互为因果 , 临床表现互相重叠，潜在发病机制可能存在交叉重叠。因此了解 OSAHS 和 MS 关系的研究进展有助于加深我们对疾病本身的认识。本文综述了 OSAHS 与 MS 的最新研究进展，以期给予临床以提示。

简介：摘要：抗合成酶抗体综合征（ASS）是以氨基酰tRNA合成酶（ARS）为靶抗原抗合成酶抗体阳性为特征的一种多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）的特定临床表现，目前发现13种抗ARS抗体，临床表现包括肌炎、间质性肺病（lLD）、多关节炎、技工手、发热、雷诺现象。临床医生应对ASS的临床表现提高认识，以致于能够早期诊断及时治疗，改善预后。

简介：摘要：抗合成酶抗体综合征（ASS）是以氨基酰tRNA合成酶（ARS）为靶抗原抗合成酶抗体阳性为特征的一种多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）的特定临床表现，目前发现13种抗ARS抗体，临床表现包括肌炎、间质性肺病（lLD）、多关节炎、技工手、发热、雷诺现象。临床医生应对ASS的临床表现提高认识，以致于能够早期诊断及时治疗，改善预后。

简介：无

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽转移酶mu5（GSTM5）启动子区甲基化状态在骨髓增生异常综合征（MDS）发生发展中的作用，为MDS的早期诊断提供新的潜在分子标记物。方法收集2018年10月至2021年6月在解放军总医院血液科初诊的40例MDS［MDS伴单系发育异常（MDS-SLD）5例，MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）7例，MDS伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS）6例，MDS伴原始细胞增多Ⅰ型（RAEB1）13例，MDS伴原始细胞增多Ⅱ型（RAEB2）9例］患者、8例MDS转化为急性髓系白血病（sAML）患者和6例对照（4例缺铁性贫血、2例营养性巨幼细胞性贫血）患者的骨髓血标本。采用Agena MassARRAY核酸质谱技术对3组标本进行GSTM5基因启动子区甲基化的定量检测。采用Wilcoxon非参数检验比较不同组GSTM5基因甲基化水平。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价试验的特异度、敏感度和准确度。结果聚类分析结果显示，MDS组GSTM5甲基化率高于对照组［0.50（0.27，0.79）比0.29（0.10，0.45），P<0.05］；sAML组GSTM5甲基化率明显高于MDS组［0.67（0.36，0.86）比0.50（0.27，0.79），P<0.05］。分析各CpG位点甲基化率的差异，在CpG_1、CpG_4，5、CpG_6，7，8、CpG_11、CpG_13，14、CpG_15、CpG_16、CpG_22和CpG_24位点，MDS组与对照组比较，差异有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，在CpG_6，7，8单位曲线下面积最大，AUC=0.861（95%CI 0.717~1.000，P<0.05），敏感度和特异度分别为85%和83%。分析GSTM5甲基化与MDS疾病发展的关系，在骨髓原始细胞较高组和高危亚组（RAEB）中GSTM5基因甲基化水平较高。结论GSTM5基因启动子区甲基化在MDS中较常见，并且在MDS发生发展过程中可能起重要作用，可作为诊断MDS的潜在肿瘤标志物。

简介：摘要Goldenhar综合征是一种罕见的、表现为来源于第一、二腮弓的器官系统发育异常的先天性畸形综合征。其病因复杂多样，涉及遗传和环境因素，但具体的发病机制不明。主要临床表现为颅面部的发育异常，也可累及其他器官或系统。Goldenhar综合征的眼部表现复杂多样，可累及眼前段、眼睑及附属器、眼后段、眼外肌及眼眶，其中以眼表迷芽瘤和上睑缺损最为常见。需根据患者情况制定个性化的治疗方案，眼部异常的治疗以手术治疗为主，考虑到对患者视力发育和心理健康的影响建议在较小年龄进行干预。(国际眼科纵览，2022, 46：267-272)