简介:摘要目的探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序,Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测基因变异的性质;实时荧光定量PCR和Western印迹法分析变异对等位基因mRNA与蛋白表达量的影响。结果全外显子组测序与Sanger验证结果证实患儿TGM1基因第6外显子存在c.919C>T(p.Arg307Trp)变异,第7外显子存在c.1019G>A(p.Gly340Glu)变异,且两变异等位基因分别遗传自其母亲与父亲。生物信息学预测提示两种变异均对蛋白结构有害,蛋白同源建模结果进一步证实上述结论。体外实验显示转染野生型质粒与转染c.919C>T或c.1019G>A突变型质粒的293T细胞TGM1基因mRNA表达量差异无统计学意义(t值分别为1.97、1.28,P值分别为0.12、0.27),但转染突变型TGM1质粒的细胞TGase1蛋白含量显著下降。结论 TGM1基因c.919C>T与c.1019G>A变异可能是该严重鱼鳞病患儿的分子遗传学病因,其编码的错义氨基酸可能通过破坏TGase1蛋白结构,从而影响蛋白功能。
简介:摘要目的探讨不同类型单侧肺动脉异常起源的外科手术方法及其疗效。方法收集2011年3月至2020年3月广东省儿童医院心脏中心运用手术治疗的15例单侧肺动脉异常起源患儿的相关资料。其中,男10例,女5例;中位年龄为15 d,年龄范围为4~111 d,15例患儿中包括12例新生儿;中位体重为3.2 kg,体重范围为1.7~5.0 kg,5例患儿的体重<3.0 kg。其中右肺动脉异常起源于升主动脉(anomalous origin of right pulmonary artery from the ascending aorta,AORPA)右后方1例(开口闭锁)、正后方5例、左后方6例,右肺动脉异常起源于右无名动脉并开口闭锁2例、左肺动脉异常起源于左无名动脉1例。根据不同类型及其个体特点选择合适的术式,直接吻合法4例,双瓣吻合法8例,双瓣吻合法+新鲜自体心包加宽1例,管道连接法2例,所有患儿均行解剖矫治。结果所有患儿均为一期矫治,无死亡病例;中位机械通气时间为102 h,范围为22~503 h;中位住院时间为22 d,范围为13~82 d;中位体外循环时间为97 min,范围为34~202 min;中位主动脉阻断时间为48 min,范围为21~59 min;中位辅助循环时间为78.5 min,范围为26~129 min。1例患儿的右肺动脉在主动脉后方吻合受压狭窄,于术后第11天再次行手术治疗将右肺动脉在主动脉前方吻合,术后狭窄解除;2例患儿于术后出现肺动脉高压,均治愈。术后中位随访时间为27.5个月,范围为1~100个月,部分患儿肺动脉吻合口血流速度增快,复查可见血流速度逐渐减慢,暂未行手术干预,心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论单侧肺动脉异常起源患儿的早中期手术效果是满意的,远期结果有待进一步随访得出。
简介:摘要患儿男,6个月,因发热5 d,右眼红肿3 d,眼球外凸1 d于2020年8月2日入住湖北省妇幼保健院。鼻眼部CT+增强MR示双侧鼻窦炎(上颌窦、筛窦),右侧眶内、鼻根部皮下多发脓肿形成。患儿于全身麻醉下接受鼻内镜下经鼻窦眶内脓肿引流术,术后病原微生物高通量分析提示金黄色葡萄球菌及人巨细胞病毒感染,结合抗感染治疗后患儿痊愈。因婴儿鼻窦发育不全,鼻腔极其狭窄,手术难度高,风险大,眶内多发脓肿位置深在,若处理不及时可危及视力或生命,需尽早手术治疗。
简介:摘要目的探讨缩宫素受体拮抗剂阿托西班在体外受精/卵胞质内单精子显微注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection, IVF/ICSI)新鲜胚胎移植周期中的应用效果分析。方法选取自2016年1月至2019年12月期间在郑州大学第二附属医院生殖医学部行IVF/ICSI治疗的2349个新鲜取卵移植周期,将符合纳入条件的患者随机分成阿托西班组(1176个周期)和对照组(1173个周期),比较两组的相关指标和妊娠结局。结果阿托西班组的胚胎种植率[50.31%(1046/2079)]、临床妊娠率[64.37%(757/1176)]、活产率[53.17%(553/1040)]明显高于对照组[39.09%(817/2090),51.32%(602/1173),41.01%(431/1051)],差异均有统计学意义(P均<0.001)。两组的多胎妊娠率、多胎活产率、异位妊娠率及出生缺陷率比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。阿托西班组的流产率[13.47%(102/757)]低于对照组[16.45%(99/602)],但差异无统计学意义(P>0.05)。结论阿托西班可以抑制子宫收缩,减少子宫蠕动,提高胚胎种植率、临床妊娠率与活产率,并不增加子代出生缺陷的风险。因此,在IVF/ICSI新鲜移植周期中应用缩宫素受体拮抗剂阿托西班可以有效改善临床结局。
简介:摘要本文报道了1例3月龄先天性气管软化患儿的诊疗过程。患儿为低出生体重儿,曾因“出生气促1 h”于2018年8月21日入当地妇幼保健院新生儿科,后因“先天性食道闭锁”转诊至深圳市儿童医院普外科,于8月23日在全身麻醉下行食管气管瘘修补+食管吻合术。术后患儿出现呼吸困难和撤呼吸机困难,纤维支气管镜检查提示重度气管软化。经抗感染、抗反流及呼吸支持治疗2个月后,患儿症状缓解,遂出院。之后患儿因“反复出现憋气、紫绀”多次住院治疗。本次因再次出现“憋气、紫绀”于11月30日入院。查纤维支气管镜和CT可见隆突处上端气管重度软化,气道最狭窄处仅为0.88 mm。多学科组讨论建议,患儿在全身麻醉和体外循环辅助下行气管支架置入术。12月14日,患儿行气管支架置入手术。术后第2天拔出气管插管,患儿呼吸平顺,未再有窒息发作。气管支架于术后8个月被取出。术后随访,患儿未出现呼吸困难,气管软化支架扩张端恢复正常,未扩张端依旧塌陷,但不影响呼吸。
简介:摘要目的探讨婴儿黑色素性神经外胚瘤(MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例MNTI的临床资料、组织形态、免疫组织化学及分子病理特点,并复习相关文献。结果3例患者均为男婴,平均年龄3.6个月,发生在颌骨2例,下肢1例。组织学表现为肿瘤由小的神经母细胞样细胞和较大的含黑色素的上皮样细胞组成,间质为含血管的致密纤维性间质。上皮细胞呈泡状或腺管状排列,常围绕在较小的神经母细胞样细胞形成的细胞巢周围。免疫组织化学染色显示大小肿瘤细胞均表达波形蛋白、突触素和神经元特异性烯醇化酶,上皮样细胞对广谱细胞角蛋白(CKpan)和HMB45也呈阳性,但对其他黑色素瘤标志物呈阴性。分子病理检测显示BRAF V600E基因例1及例2均呈野生型,荧光原位杂交检测例2 N-MYC基因扩增为阴性。结论MNTI是罕见的起源于神经嵴的婴儿良性肿瘤,易误诊为恶性程度较高的小圆细胞肿瘤和黑色素瘤。掌握其临床病理特征对MNTI的诊断、鉴别诊断都有重要意义。
简介:摘要:目的 在儿保科进行优质护理服务的过程中使用婴儿智护训练,对其最终护理效果进行评价,并与传统的优质护理服务进行对比,分析有无明确的临床应用效果。方法 在本院儿保科所有收治的婴儿中,抽取90例作为研究群体,并将所有对象分为观察组和对照组,在人数一致的情况下,两组婴儿高度相似,对照组常规开展儿保科优质护理服务,观察组则与此同时使用婴儿智护训练。分别开展干预之后,对两组婴幼儿使智力发展情况进行评价,采用婴幼儿智力发育量表进行调查,并评价最终临床护理满意度,对最终护理干预结果进行对比。结果 开展干预之前,两组婴儿之间相关评分并未呈现明显不同(P>0.05),证明其临床生长发育情况是高度相似的。而分别开展护理干预之后,观察组婴儿的评分得到了明显提高(P<0.05),证明其生长发育情况明显更好。而在护理满意度评分方面,观察组护理满意度也明显要更高(P<0.05),证明护患关系更加和谐。结论 对于儿保科开展优质护理服务过程中,使用婴儿智护训练能够取得更好的护理效果,临床应用成效更好,可以结合实际情况进行具体的临床应用,以提高临床护理成效和护理满意度,促进婴幼儿的身心健康发育。
简介:摘要2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2,ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute liver failure,ALF),首次发作多见于婴儿期或幼儿期(8月龄~3岁)。该病最大的特点是两次肝功能衰竭发作间歇期肝功能可完全恢复,基因检测有助于确诊。目前ILFS2的发病机制尚未完全了解,临床上主要以个体化的对症支持治疗为主,当疾病发展到终末期,肝移植是唯一的治疗方法。该文就ILFS2的发病机制及治疗现况进行综述。
简介:摘要颅内动静脉畸形(AVM)是常见的脑血管病,但婴儿颅内AVM鲜有报道。本文报道1例3月龄的颅内AVM急性破裂出血伴多发动脉瘤(2个)患儿,急诊行开颅手术完全切除畸形血管团。术后患儿有持续癫痫发作,给予镇静、抗癫痫、维持循环、抗感染、尼莫地平等治疗。术后2周患儿意识清醒,生命体征平稳,四肢活动基本正常;术后3个月随访无癫痫再次发作,无肢体活动障碍。
简介:摘要颅内动静脉畸形(AVM)是常见的脑血管病,但婴儿颅内AVM鲜有报道。本文报道1例3月龄的颅内AVM急性破裂出血伴多发动脉瘤(2个)患儿,急诊行开颅手术完全切除畸形血管团。术后患儿有持续癫痫发作,给予镇静、抗癫痫、维持循环、抗感染、尼莫地平等治疗。术后2周患儿意识清醒,生命体征平稳,四肢活动基本正常;术后3个月随访无癫痫再次发作,无肢体活动障碍。
简介:【摘要】目的:探讨母乳喂养与人工喂养对婴儿生长发育的影响。方法:随机选取在我院足月出生的正常体重儿100例,按照喂养方式的不同分为人工喂养组和母乳喂养组,随访6个月,对比两组婴儿不同时间节点的身高、体重以及出生6个月内常见病患病发病率的差异。结果:两组婴儿在出生3个月、6个月时身高、体重均在正常范围内,母乳喂养组婴儿身高、体重显著高于、重于人工喂养组;出生6个月内母乳喂养组婴儿常见病发病率显著低于人工喂养组婴儿,且本次研究数据均具有统计学意义,(P<0.05)。结论:母乳喂养在婴幼儿的生长发育中起着重要的作用,对婴幼儿的发育有着促进的作用,同时能增强婴幼儿抵抗力,是人工喂养无法取代的,值得在临床上推广。