简介:摘要目的观察吸脂辅以低能量双极射频BodyTite在合并松弛上臂吸脂术的应用效果、术后满意度及并发症。方法2013年6月至2019年12月,中国医学科学院整形外科医院整形十八科纳入66例女性患者,年龄22~53(28.3±6.9)岁,体质指数(23.8±3.4) kg/m2。先对设计术区进行吸脂处理,然后用BodyTite设备进行射频紧肤治疗,术后6个月随访评估疗效。结果66例患者均顺利完成手术,单侧上臂吸脂(288.6±95.6) ml,单侧上臂射频能量(4.2±1.1) kJ,手术时间(75.1±18.7) min。术后6个月,随访42例,患者自我评估满意39例,占92.8%,第三方评估满意37例,占88.1%。除1例出现皮肤水疱外,其余患者无血肿、血清肿及感染。结论两步法双极射频BodyTite治疗合并皮肤松弛的上臂脂肪堆积,手术风险低、并发症少,是一种安全有效的手术方式。
简介:摘要目的研究T2加权脂肪抑制序列(T2-weighted imaging fat suppression,T2WI-FS)影像组学诊断宫颈癌(cervical cancer,CC)淋巴转移及脉管间隙浸润(lymph vascular space invasion,LVSI)的价值。材料与方法回顾性分析2017年6月至2020年6月间66例CC患者临床资料及术前磁共振成像横轴位T2WI-FS图像,勾画病灶感兴趣区域(region of interest,ROI),将患者预处理图像与ROI图像依次导入A.K.软件,提取T2WI-FS图像上病灶组学特征,经特征降维处理后,建立逻辑回归模型影像组学标签,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,分析T2WI-FS组学标签在诊断CC淋巴转移及LVSI中的价值。结果病理检查结果提示存在淋巴转移者共22例,无转移者44例,分析发现,淋巴转移与患者宫颈间质浸润深度及LVSI有关(P值均<0.01);LVSI阳性患者共27例,阴性患者39例,分析发现,LVSI与患者组织分化程度、宫颈间质浸润深度及淋巴结转移有关(P值均<0.01);T2WI-FS影像组学标签评估患者淋巴转移的曲线下面积(area under the area under the curve,AUC)=0.857,诊断敏感度(sensitivity,Sen)=85.0%,特异度(specificity,Spe)=86.7%,评估患者LVSI的AUC=0.807,诊断Sen=68.3%,Spe=88.3%。结论淋巴结转移及LVSI间相互影响,两者均受到宫颈间质浸润深度的影响,T2WI-FS影像组学标签在评估患者淋巴转移及LVSI中均具有较高的效能,在宫颈癌患者术前病情评估,指导手术治疗方案及预后预测中均具有较高的应用价值。
简介:摘要目的分析神经危重症感染患者肺炎克雷伯病原菌(Klebsiella pneumoniae,KP)同源性与基因组学的关系。方法选取2015-2018年神经危重症感染患者中经脉冲场凝胶电泳分析同源性鉴定的非多重耐药性KP病原菌共5株(编号P20、P39、P66、P90、P91),其中P90和P91为相同克隆株,P66、P90、P91为同一流行克隆系,P20、P39与其他菌株无同源性关系,进行二代+三代全基因组测序,应用多种生物信息软件进行基因组学分析,了解菌株间基因组基本信息、染色体、质粒分布情况,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)差异,基因家族聚类特征,并与美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)网站注册分析的(2013年至2016年)国内、外18株KP菌株构建系统发生树,分析菌株间进化亲缘性关系。结果P20、P39、P66、P90、P91全基因组大小分别为5 469 543 bp、5 480 332 bp、5 768 352 bp、5 745 666 bp、5 722 999 bp;GC含量分别为57.07%(1 559 929+1 561 432)/5 469 543、57.27%(1 566 970+1 571 424)/5 480 322、56.96%(1 640 438+1 645 432)/5 768 352、56.88%(1 634 285+1 634 038)/5 745 666、56.95%(1 627 360+1 631 781)/5 722 999。与P20参考菌株进行比对,P39、P66、P90、P91的SNP总数量分别为32 682、34 226、34 292、34 375,基因编码区序列总突变比率分别为87.18%(28 491/32 682)、86.71%(29 679/34 226)、85.26%(29 238/34 292)、86.22%(29 638/34 375),非同义突变占一定优势,比率分别为44.57%(14 566/32 682)、44.01%(15 063/34 226)、48.01%(16 465/34 292)、48.75%(16 758/34 375),同义突变分别为42.61%(13 925/32 682)、42.70%(14 616/34 226)、37.25%(12 773/34 292)、37.47%(12 880/34 375)。P90与P91均有6个特有基因家族,P66有4个特有基因家族。同一流行克隆系P66、P90、P99在系统发育树同一进化分支上,相同克隆株P90、P99在同一子分支上,无同源性关系的P20、P39分别在不同的进化分支上。系统发育树进化分支上P20、P39、P66、P90、P91与NCBI网站提交的法国KP52-145菌株、中国台湾ED23菌株进化等级关系较近。结论神经危重症感染患者肺炎克雷伯病原菌具有相同克隆株间特有基因家族数目一致,同一流行克隆系间特有基因家族数目和SNP总数量有较小变化,且在系统发育树同一进化分支上的特点。无同源性菌株的特有基因家族数目和SNP总数量有较大变化,且在系统发育树不同进化分支上。
简介:摘要目的基于基因芯片数据挖掘的方法,对小儿肝母细胞瘤预后差异基因进行筛选后,对差异基因的功能及通路进行分析,同时利用共表达网络筛选出决定小儿肝母细胞瘤预后的核心基因并对其预测能力进行评估。方法本研究中所使用的小儿肝母细胞瘤基因芯片表达谱来自欧洲生物信息学研究所(http://www.ebi.ac.uk/embl/);数据收集的截止日期为2018年12月31日。先通过SAM法筛选得到差异表达基因(基因表达水平上升至原来的2倍或下降至原来的1/2),再基于降维原理通过共表达网络模型筛选得到核心基因,运用MCODE算法计算基因的调控评估能力评分,以评价其在整个网络模型中的调控能力。结果针对213个差异表达基因的细胞信号通路富集结果显示,富集度最高的信号通路为代谢途径通路,富集度为2 122.529,信号通路富集结果误判率均<0.001,经SAM算法检验均具有统计学意义(P<0.001)。以213个在不同预后组发生差异表达的基因作为共表达网络的构建基础,本次构建得到的共表达网络共纳入12个发生差异表达的基因。以预后不良组为实验组,以预后较好组为对照组,采用MCODE算法计算基因调控能力评分的结果显示,决定小儿肝母细胞瘤预后调控能力评分最高基因为ADH1A基因,得分为19分。此外,HAO1、ADH1B、ALDOB以及DPYS基因的调控能力评分均高于或接近于5分,因此可认为它们是本次构建得到的共表达网络模块中的核心基因。结论从共表达网络模型结果来看,ADH1A基因与小儿肝母细胞瘤的发生发展存在较为密切的关联,其分子生物学证据对临床开展肿瘤靶向干预疗法的指导意义有待进一步挖掘。
简介:摘要肺孢子菌肺炎是免疫低下人群中常见的机会性感染,易造成进行性缺氧、急性呼吸衰竭,病死率较高。肺孢子菌肺炎的临床表现没有特异性,快速、准确的微生物学诊断对于早期治疗、改善预后极其重要。近年来研究显示,宏基因组学二代测序技术可应用于肺孢子菌检测,具有快速、全面、灵敏度高等优点,其诊断价值值得进一步研究、探讨。
简介:摘要单细胞蛋白组学分析能够对细胞异质性进行深层次研究,进一步推动精准医疗和肿瘤研究等领域发展。近年来,基于质谱的蛋白质组学取得重大进展,然而在单细胞水平进行蛋白质组学分析仍然面临着灵敏度挑战。目前液相色谱-串联质谱已成为蛋白质组学主要分析方法,由于其具有高灵敏度,高通量,高稳定性等特点,在单细胞领域得以广泛推广。近几年具有代表性的单细胞蛋白质组学方法,根据样品处理方式的不同,可以分为单管技术、微流控平台、集合处理平台三类。不同的数据采集和分析方法各有优劣。单细胞蛋白质组学目前还停留在实验室研究,若能早日在临床应用,必将推动精准医疗和肿瘤学研究进步发展。
简介:摘要目的探讨基于CT平扫冠状动脉周围(简称冠周)脂肪的影像组学模型对非钙化斑块的诊断价值。方法回顾性分析461例2019年8月1日至2020年7月31日苏州大学附属第一医院放射科行冠状动脉CT血管造影(CCTA)患者的影像学资料。CCTA检出206例(355支)冠状动脉有非钙化斑块,255例(510支)冠状动脉未见异常。于CT平扫[钙化积分(CCS)序列]图像对冠周脂肪进行感兴趣区(ROI)勾画。选取距冠状动脉开口处10 mm起始的长为40 mm的冠状动脉进行冠状动脉ROI勾画并自动生成冠周脂肪ROI,随后进行冠周脂肪衰减指数(FAI)以及影像组学参数的提取。将865支冠状动脉按7∶3的比例分为训练组(n=606)和测试组(n=259)并进行组学建模,运用受试者工作特征(ROC)曲线分析评估FAI值以及组学模型对于非钙化斑块的诊断效能。结果从基于平扫的冠周脂肪的图像中共提取1 692个特征,使用最大相关最小冗余(mRMR)和最小绝对收缩与选择算子(LASSO)进行特征筛选后,筛选出14个特征用于影像组学模型的建立。模型在测试组中鉴别非钙化斑块患者和冠状动脉未见异常者的准确度、灵敏度、特异度和曲线下面积(AUC)分别为70.3%、63.2%、75.2%和0.75。结论基于平扫冠周脂肪影像组学模型对非钙化斑块具有较好的诊断效能。
简介:摘要目的基于基因芯片数据挖掘的方法,对小儿肝母细胞瘤预后差异基因进行筛选后,对差异基因的功能及通路进行分析,同时利用共表达网络筛选出决定小儿肝母细胞瘤预后的核心基因并对其预测能力进行评估。方法本研究中所使用的小儿肝母细胞瘤基因芯片表达谱来自欧洲生物信息学研究所(http://www.ebi.ac.uk/embl/);数据收集的截止日期为2018年12月31日。先通过SAM法筛选得到差异表达基因(基因表达水平上升至原来的2倍或下降至原来的1/2),再基于降维原理通过共表达网络模型筛选得到核心基因,运用MCODE算法计算基因的调控评估能力评分,以评价其在整个网络模型中的调控能力。结果针对213个差异表达基因的细胞信号通路富集结果显示,富集度最高的信号通路为代谢途径通路,富集度为2 122.529,信号通路富集结果误判率均<0.001,经SAM算法检验均具有统计学意义(P<0.001)。以213个在不同预后组发生差异表达的基因作为共表达网络的构建基础,本次构建得到的共表达网络共纳入12个发生差异表达的基因。以预后不良组为实验组,以预后较好组为对照组,采用MCODE算法计算基因调控能力评分的结果显示,决定小儿肝母细胞瘤预后调控能力评分最高基因为ADH1A基因,得分为19分。此外,HAO1、ADH1B、ALDOB以及DPYS基因的调控能力评分均高于或接近于5分,因此可认为它们是本次构建得到的共表达网络模块中的核心基因。结论从共表达网络模型结果来看,ADH1A基因与小儿肝母细胞瘤的发生发展存在较为密切的关联,其分子生物学证据对临床开展肿瘤靶向干预疗法的指导意义有待进一步挖掘。
简介:摘要 目的:玉米胚中含有多种对人体有益的成分,对玉米胚进行实验,在玉米胚中找出药效蛋白含量最佳及营养价值最高的发育时期。方法:双向凝胶电泳:所提取出来的蛋白质等电点、分子量是不同的,从而对所提取出来的蛋白质进行分离。酶解:把蛋白裂解为氨基酸肽段进行酶解过程。蛋白质谱鉴定:对所提取的蛋白进行鉴定。 结果:用pH值为4-7的等电聚焦,获得了更大分辨率的二维凝胶。进行了三次重复的实验,所有凝胶的可重复蛋白点的数量均为1100±12,找到6个蛋白为候选有意义蛋白。结论:寡肽酶A(No.3)在25DAP中表达最高,表明活性肽相关蛋白含量最高,活性肽一般指的是由2-7个氨基酸组成的小肽类物质。而谷胱甘肽s-转移酶III (Glutathione S-transferase III)随着时间的增加其含量升高,在30DAP是累积最高峰。
简介:摘要目的探讨影响脑胶质瘤恶性进展、患者生存预后的关键基因及其在脑胶质瘤中的表达特征和临床意义。方法回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)RNA测序数据库310例、癌症基因组图谱(TCGA)RNA测序数据库699例、GSE16011 mRNA芯片数据库268例和REMBRANDT mRNA芯片数据库中317例脑胶质瘤患者的临床资料及其脑胶质瘤样本的测序数据,筛选出与患者预后相关的共同差异基因,通过文献检索确定目标基因。在上述4个数据库中评价该目标基因的表达特征。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线及单因素和多因素Cox回归分析法评价该目标基因对脑胶质瘤患者预后的作用。通过Pearson相关检验,筛选出CGGA和TCGA数据库中与目标基因表达呈正相关(r>0.5且P<0.05)的基因,进一步利用在线软件DAVID对其进行生物功能聚集分析。采用实时荧光定量聚合酶联链式反应(qRT-PCR)检测星形细胞株和脑胶质瘤细胞株中该基因的表达量。采用细胞免疫荧光染色法检测经药物处理后脑胶质瘤细胞株(U87、U251和LN229)中γ-H2AX蛋白的表达情况。结果经筛选,组蛋白1H2BH(HIST1H2BH)为目标基因。在上述4个数据库中,HIST1H2BH的表达量在世界卫生组织(WHO)Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ级间的差异均有统计学意义(均P<0.01),其中在Ⅳ级中最高,Ⅱ级中最低;且HIST1H2BH在异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型脑胶质瘤中的表达量均高于IDH突变型(均P<0.001)。在CGGA和TCGA数据库中,全级别脑胶质瘤和胶质母细胞瘤患者,HIST1H2BH高表达组的总体生存率均低于低表达组(均P<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,HIST1H2BH表达量高是影响脑胶质瘤患者总生存期的危险因素(HR=1.275,95%CI:1.040~1.563,P<0.05)。生物功能富集分析结果显示,与HIST1H2BH表达量呈正相关的基因主要参与细胞增殖、DNA损伤修复和细胞外基质调控。qRT-PCR结果显示,HIST1H2BH在HA、U87、U251和LN229细胞株中相对表达量的差异有统计学意义(分别为1.03±0.03、1.62±0.08、3.41±0.27、2.86±0.20,P<0.05)。细胞免疫荧光结果显示,经替莫唑胺处理后,U87细胞株的γ-H2AX蛋白的表达水平较U251和LN229细胞株增加(P<0.05)。结论HIST1H2BH在脑胶质瘤中的表达随病理学级别的升高而增加,是影响脑胶质瘤患者生存期的危险因素,可能与其参与DNA损伤修复从而引起肿瘤细胞耐药有关。
简介:摘要目的探讨影响脑胶质瘤恶性进展、患者生存预后的关键基因及其在脑胶质瘤中的表达特征和临床意义。方法回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)RNA测序数据库310例、癌症基因组图谱(TCGA)RNA测序数据库699例、GSE16011 mRNA芯片数据库268例和REMBRANDT mRNA芯片数据库中317例脑胶质瘤患者的临床资料及其脑胶质瘤样本的测序数据,筛选出与患者预后相关的共同差异基因,通过文献检索确定目标基因。在上述4个数据库中评价该目标基因的表达特征。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线及单因素和多因素Cox回归分析法评价该目标基因对脑胶质瘤患者预后的作用。通过Pearson相关检验,筛选出CGGA和TCGA数据库中与目标基因表达呈正相关(r>0.5且P<0.05)的基因,进一步利用在线软件DAVID对其进行生物功能聚集分析。采用实时荧光定量聚合酶联链式反应(qRT-PCR)检测星形细胞株和脑胶质瘤细胞株中该基因的表达量。采用细胞免疫荧光染色法检测经药物处理后脑胶质瘤细胞株(U87、U251和LN229)中γ-H2AX蛋白的表达情况。结果经筛选,组蛋白1H2BH(HIST1H2BH)为目标基因。在上述4个数据库中,HIST1H2BH的表达量在世界卫生组织(WHO)Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ级间的差异均有统计学意义(均P<0.01),其中在Ⅳ级中最高,Ⅱ级中最低;且HIST1H2BH在异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型脑胶质瘤中的表达量均高于IDH突变型(均P<0.001)。在CGGA和TCGA数据库中,全级别脑胶质瘤和胶质母细胞瘤患者,HIST1H2BH高表达组的总体生存率均低于低表达组(均P<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,HIST1H2BH表达量高是影响脑胶质瘤患者总生存期的危险因素(HR=1.275,95%CI:1.040~1.563,P<0.05)。生物功能富集分析结果显示,与HIST1H2BH表达量呈正相关的基因主要参与细胞增殖、DNA损伤修复和细胞外基质调控。qRT-PCR结果显示,HIST1H2BH在HA、U87、U251和LN229细胞株中相对表达量的差异有统计学意义(分别为1.03±0.03、1.62±0.08、3.41±0.27、2.86±0.20,P<0.05)。细胞免疫荧光结果显示,经替莫唑胺处理后,U87细胞株的γ-H2AX蛋白的表达水平较U251和LN229细胞株增加(P<0.05)。结论HIST1H2BH在脑胶质瘤中的表达随病理学级别的升高而增加,是影响脑胶质瘤患者生存期的危险因素,可能与其参与DNA损伤修复从而引起肿瘤细胞耐药有关。
简介:摘要目的探讨基于多中心超声影像组学模型预测三阴性乳腺癌(TNBC)患者无病生存期(DFS)的有效性。方法2012年7月至2016年12月从南京医科大学第一附属医院、江苏省中医院、中国人民解放军东部战区总医院招募418例TNBC患者。来自机构1(南京医科大学第一附属医院)的271例患者构成训练集,采用LASSO逻辑回归算法筛选出与患者DFS相关的最优特征构建影像组学标签,并计算每位患者的影像组学分数(Rad-score)。根据Rad-score最佳阈值将患者分为复发高风险及复发低风险组,并评估Rad-score与DFS的关系。采用单变量和多变量Cox回归分析确定差异有统计意义的影像组学特征和临床病理变量,用于构建影像组学模型,并通过一致性指数(C-index)及校准曲线评估模型的辨别度和校准度。另147例来自其他两个医疗机构的TNBC患者构成独立的外部验证队列,用于验证预测模型的效能。结果筛选出10个重要的影像组学特征构建成的组学标签,在训练集和验证集中均是预测DFS独立的风险因素(P<0.05)。影像组学模型由腋窝淋巴结分期、Ki-67指数和影像组学标签构成,在训练集和验证集中,影像组学模型的预测效能优于临床病理模型或TNM分期系统(P<0.01),C-index分别为0.75(95%CI=0.72~0.78)和0.73(95%CI=0.71~0.75)。校准曲线展示影像组学模型具有较好的一致性,临床决策曲线也证实其良好的临床应用价值。结论基于10个超声影像组学特征构成的影像组学标签是评估TNBC患者DFS的有力预测因子。由此构建的影像组学预测模型可显著提高临床预测模型及传统TNM分期预测TNBC患者DFS的效能,为TNBC患者治疗前进行复发风险分层、个体化肿瘤治疗方案的制定提供了依据。
简介:摘要目的探讨肾移植术后肺部感染病原学特点和宏基因组二代测序技术(mNGS)的诊断价值。方法选取2018年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院肾移植科确诊的40例肺部感染受者,并通过常规病原体检测方法和mNGS明确病原体。常规病原体检测方法包括:血培养、支气管肺泡灌洗液(BALF)和痰培养及涂片染色、肺部组织病理、抗原检测和PCR等,mNGS则进行BALF检测寻找病原体。通过比较两种检测方法的结果,给予精准抗感染治疗,并对其临床资料进行回顾性分析。结果最终36例受者治愈出院,4例死亡。40例肺部感染受者,BALF的mNGS病原体检测呈阳性者37例,阴性3例,其检测敏感性92.5%,其中单一型肺部感染15例,混合型肺部感染22例,包括8例以细菌感染为主,9例病毒感染为主和20例真菌感染为主,耶氏肺孢子菌(20/40,50%)和人巨细胞病毒(10/40,25%)是最为常见的病原体。相比之下,通过常规病原体检测方法阳性者12例,检出率仅为30%,两种检测方法差异有统计学意义(χ2=32.92,P<0.05);对于混合型肺部感染两种检测方法诊断率分别为55%和10%,两者差异具有统计学意义(χ2=18.46,P<0.05),而单一型肺部感染诊断率分别为30%和20%,两者差异无统计学意义(χ2=2.99,P>0.05)。结论与常规病原体检测方法相比,mNGS在病原体种类和分布、检测时效、敏感性、混合型感染诊断率及受益等方面更具优势,利用mNGS可更加高效寻找肾移植术后肺部感染的病原体,采取精准化治疗,减少费用,提高治愈率,值得广泛推广应用。
简介:摘要目的寻找颈椎后纵韧带骨化(OPLL)患者骨化后纵韧带组织与邻近未骨化的后纵韧带组织的差异表达蛋白,探讨OPLL发生的病理生理学机制。方法选取5例2018年1至3月在北京大学第三医院骨科接受颈椎前路减压手术的颈椎OPLL患者,手术中切除的骨化的后纵韧带组织作为OPLL组,手术中切除的临近未骨化的后纵韧带组织作为对照组,采用基于数据非依赖采集的蛋白质组学技术筛选差异表达的蛋白,通过文献查询明确差异表达蛋白功能,找到在OPLL发生发展中起作用的蛋白质。结果OPLL组与对照组相比,共有9个蛋白有差异表达(差异倍数≥2和P<0.05),在骨化后纵韧带组织中的表达均上调,主要与核苷酸转运与代谢、细胞外结构、翻译、核糖体结构与生物发生、一般功能预测、信号转导机制等相关。文献查询后发现其中5个蛋白的功能可能与OPLL的发生发展相关,包括胶原α-1(Ⅱ)链(COL2A1)、基质Gla蛋白(MGP)及信号肽、CUB和EGF-样结构域包含蛋白1(SCUBE1)、骨调节蛋白(OMD)、成纤维细胞生长因子结合蛋白2(FGFBP2)。结论本研究筛选到的与OPLL相关的差异表达蛋白,对OPLL病理生理学研究及其生物标志物的发现提供了基础。
简介:摘要目的探讨基于T2WI建立的影像组学模型术前预测胶质母细胞瘤Ki-67表达水平的价值。材料与方法回顾性分析经病理确诊的96例胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)患者的术前MRI影像,根据Ki-67表达水平分为低表达组(Ki-67<50%)和高表达组(Ki-67≥50)。在T2WI轴位图像上手动勾画感兴趣体积(volume of interest,VOI)并提取影像组学特征,所有病例按照70%∶30%分为训练组和测试组,训练组用于特征筛选和建立机器学习模型,特征筛选由t检验和最小绝对收缩与选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)完成,特征筛选后的数据建立随机森林(random forest,RF)、Logistic回归和支持向量机(support vector machine,SVM)三种机器学习模型;测试组用于验证建立的模型并绘制ROC曲线,结果表示为准确度、敏感度、特异度和AUC。结果Ki-67低表达组和高表达组的年龄、性别差异无统计学意义;三种机器学习模型中,RF模型的诊断效能最高,准确度、敏感度、特异度和AUC分别为0.72、0.67、0.76、0.72,Logistic回归模型综合诊断效能最低,SVM模型介于二者之间。结论基于T2WI建立的影像组学模型对术前预测胶质母细胞瘤Ki-67表达水平具有一定的价值,其中RF模型预测效能最好。
简介:摘要目的探讨氢核磁共振(1H-NMR)技术在维生素A缺乏(VAD)早期筛查中的应用价值。方法2019年1月至6月在遵义地区收集40例确诊VAD<1岁留守儿童为VAD组,另选取40例健康儿童为健康对照组,采集2组儿童尿液,测定1H-NMR波谱。应用代谢组学技术,结合多变量统计分析比较2组代谢产物,筛选出VAD患儿差异性代谢产物。结果健康对照组血清视黄醇水平[(1.35±0.18) μmol/L]与VAD组[(0.56±0.10) μmol/L]比较,差异有统计学意义(t=23.93,P<0.001)。尿液1H-NMR光谱图结果显示:与健康对照组比较,VAD组儿童尿液中甲基丙二酸、2-酮异戊酸酯、N-乙酰基糖蛋白、二甲基甘氨酸、三甲铵乙内酯水平明显升高,差异均有统计学意义(|r|>0.602,均P<0.05);异戊基丙基甘氨酸、2-羟基异丁酸酯、肌酸、磷酸胆碱/甘油磷酸胆碱、马尿酸盐水平明显下降,差异均有统计学意义(|r|>0.602,均P<0.05)。结论VAD患儿与健康儿童比较,尿液代谢产物存在差异,差异代谢产物与肠道微生态平衡、消化系统疾病、呼吸系统疾病、免疫相关疾病及能量代谢、生长发育密切相关,尿液1H-NMR代谢组学分析在VAD早期筛查中具有潜在应用价值。