简介：人类的科学研究活动主要朝向两个方向：一是探索自然界，一是了解人类自身。在研究活动的过程中，由于研究对象、研究方法、研究手段、研究参数和数据积累方式以及描述所研究规律的表达方式的不同，逐渐形成了界限分明的不同学科。一个成熟的学科应符合以下条件：明确的定义（包括内涵的排他性和外延的自限性），规范的参数配置和检测手段，稳定的方法学（包括数据积累和度量的可重复性，结论论证的逻辑性），准确的规律性和规范的表达。自然界和人体自身的规律是复杂多样的，限于经济、科学、技术和文化知识发展水平，人类对自然界和人类自身的认识只能是逐步深化的。在这个“渐进”的过程中，仅囿于古老、传统的方法来研究，往往不能探究到客体的复杂规律。为了深人揭示内在规律，除了多学科的联合研究外，采用邻近学科的方法学为本学科服务是科学研究方法学发展中的一个方向。这种趋势使得交叉学科、边缘学科和跨学科研究应运而生。森严壁垒的学科界限被打破，但学科方法学的规则并未“破”，也不能“破”，即所谓“隔行不隔理”。在跨学科研究中，尤其要强调方法学的严谨性、对结果解释的局限性、对概念和术语外延的限制性等原则。违反这些原则，所得结果会引起错误的判断，不当的推论又会引起错误导向。

简介：支气管哮喘（简称哮喘）是一个多基因遗传性疾病，遗传因素与环境因素共同作用，决定哮喘的发生和发展。目前国、内外学者应用多种分子生物学方法，对哮喘的候选基因进行了大量研究，结果发现与人类哮喘有关的候选基因有261个，分布在22对常染色体和1对性染色体上，本文就国内鲜有报道的候选基因作如下综述。

简介：能量摄入（摄食）与消耗的精细平衡是保持正常体重的关键，肥胖是最常见的能量失衡状态、近10余年来，对于调控摄食和体重的生理机制的研究，尤其在调控摄食和能量代谢平衡的分子信号通路方面的研究有了巨大的进展。

简介：目的探讨儿童厌食症的危险因素,以降低儿童厌食症的患病率。方法采用问卷调查方式和病例对照研究方法收集150例厌食症儿童（病例组）和150例正常儿童（对照组）的一般资料,采用单因素分析和多因素logistic逐步回归分析研究儿童厌食症的危险因素。结果单因素分析显示,病例组和对照组在添加辅食月龄、喂养方式、儿童是否喜欢肉食、是否喜欢蔬菜、是否喜欢咸食、是否常进食零食和/或饮料、是否边吃边玩、家长是否要求儿童按时进食等方面的差异有统计学意义（P〈0.05）。多因素logistic回归分析显示,添加辅食时间晚（OR=5.408）、常进食零食和/或饮料（OR=11.813）、喜欢边吃边玩（OR=6.654）是儿童厌食症的主要危险因素;而喜欢肉食（OR=0.093）、喜欢蔬菜（OR=0.272）以及家长要求儿童按时进食（OR=0.079）是儿童厌食症的保护因素。结论适时添加辅食、合理膳食、培养儿童正确的饮食和生活习惯可以减少儿童厌食症的发生。

简介：　　胆道闭锁(biliaryatresia,BA)是引起新生儿阻塞性黄疸最常见的疾病,其病因及发病机制仍不十分清楚.基本病理变化为肝内、肝外胆管进行性炎症和肝纤维化,临床表现为阻塞性黄疸、陶土样大便和肝脾肿大三联症,且进展迅速.若能在生后2～3个月内确诊,30%～80%的患儿可通过肝门-肠吻合术(Kasai手术)重建胆汁引流,但70%～80%的患儿术后仍发生进行性胆管破坏和肝纤维化,最终出现肝硬化、门静脉脉高压、出血,甚至肝功能衰竭,需要肝移植[1].……

简介：哮喘是一种小儿常见的慢性呼吸道疾病。在儿童时期因缺乏规范治疗是导致其患病率逐年上升的重要原因之一。本研究运用世界卫生组织推荐的哮喘ＧＩＮＡ防治方案，自１９９８年２月至２００１年１０月在广西南宁市江南区对部分哮喘息儿进行规范治疗，疗效满意，现介绍如下。

简介：王建设教授很荣幸邀请到分别被称为“Citrin之父”和“Citrin之母”的佐伯武赖和小林圭子教授，以及日本松本国际生命科学研究所的张春花所，一同参加关于Citrin缺陷病的专家对谈。佐伯伍赖教授自鹿儿岛大学退休后，

简介：小儿肝胆疾病，特别是先天性胆道疾病在我国很常见，其发病率远远高于欧美国家。提高小儿肝胆疾病的诊疗水平，发展相关学术研究，对于促进儿童健康和提升我国小儿外科在国际上的学术影响力具有极为重要的意义。小儿外科性黄疸与胆道畸形是小儿肝胆外科领域最常见的临床问题，近年来，在诊断、治疗和临床学术研究等方面均取得了令人瞩目的成绩。

简介：1概述1.1发病情况低血糖是早产儿最常见的代谢性问题之一。有研究表明,当把低血糖定义为≤2.2mmol·L-1时,早产儿低血糖整体发病率为20%~30%,极低出生体重儿(VLBW)低血糖发病率可达45%~50%,早产小于胎龄儿(SGA)发病率约为45%,糖尿病母亲早产儿发病率约为40%,明显高于足月儿[1]。早产儿出生后12h内是出现低血糖的高峰期,1周内需监测血糖,整个新生儿期都有可能发病,尤其伴有高危因素时[2~4]。1.2定义新生儿血糖水平的正常范围至今没有得到合适的确定,对于安全血糖浓度仍存在争议[5,6]。WHO目前指定血浆血糖2.6mmol·L-1(47mg·dL-1)是早产儿及足月儿血糖水平的一个阈值,当血浆血糖浓度≤2.6mmol·L-1时即为低血糖,可伴或不伴临床症状,均需要进行临床处理[2,5]。其临床症状可通过迅速重建正常血糖而得以改善。反复、严重或持续低血糖可能导致严重的神经系统后遗症。既往至少有4种不同的低血糖定义方法,分别为:①临床表现;②血糖水平的流行病学调查、代谢及内分泌反应;③神经系统功能的急剧改变;④长期预后。然而,随后的研究证实没有一种血糖定义方法能完全令人满意[...

简介：注意缺陷多动障碍（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）是儿童期尤其是学龄期儿童最常见的精神障碍之一，也是学龄期儿童患病率最高的慢性健康问题。以注意力不集中、活动过度和冲动性为特征，病因及发病机制目前正在探索中，致病因素是多源性的，是生物-心理-社会多因素形成的疾病模型。文献报道ADHD患病率差别很大，不同时期、不同国家报道的患病率各不相同，主要原因与过去20年间曾对ADHD诊断标准多次修订有关，另外与对诊断标准的掌握尺度有关。全球范围患病率为3％～10％，男女比例为4～9：1，在西方国家儿童中的患病率为3％～5％，国内调查的患病率为3％～10％。对ADHD的治疗始于20世纪30年代，目前虽然取得一定进展，但仍有40％～50％的患儿可延续至成人期。ADHD共患其他精神障碍的危险度很高，因此对该病的正确诊断和治疗十分重要，本文对ADHD发病机制、临床表现、诊断、共患疾病及治疗进展综述如下。

简介：目的探讨改良电极位置对心电图波形的影响,以获得更好的儿童心电监护电极位置。方法采用缩短电极距离的改良电极位置以及传统电极位置分别测量50例儿童的体表监护心电图,比较两种不同电极位置所获心电图P波、QRS波振幅的差异,以及改良电极位置后,患者体位变化对P波、QRS波振幅的影响。结果改良电极位置以及传统电极位置两种方式测量的心电图P波、QRS波振幅差异无统计学意义（P〉0.05）;改良电极位置后,患者体位变化对P波、QRS波振幅的影响亦无统计学意义（P〉0.05）。结论改良电极位置可获得理想的体表监护心电图,而且不受体位影响,提示在儿童改良电极位置可以替代传统电极位置进行体表心电图监测。

简介：胆道闭锁（Biliaryatresia，BA）是一种由于进行性胆道系统炎症及胆道纤维化导致肝外胆管阻塞并以梗阻性黄疸为主要临床表现的新生儿罕见疾病。其发病机制仍未完全明确，发病率在成活新生儿中约1／5000—1／18000，如未能得到及时有效治疗，

简介：庞贝病（Pompedisease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗（ERT）的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。

简介：目的采用多中心研究方法观察平喘方治疗儿童热性哮喘的临床疗效。方法2014年8月至2015年6月上海市中医药大学3家附属医院（上海市中医医院、龙华医院、岳阳医院）儿科收治哮喘发作期辨证属于热性哮喘的患儿180例，随机分为对照组和观察组各90例。观察组用平喘方治疗，对照组用麻杏石甘汤治疗，疗程均为7d。观察并比较两组治疗前后主要症状体征积分变化及临床疗效。结果两组治疗后的主要症状体征（气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音）积分与治疗前比较均减小，差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗后观察组气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音症状积分均小于对照组，差异有统计学意义（P〈O．05）。观察组总有效率为96．7％（87／90），显著高于对照组83．3％（75／90），差异有统计学意义（P〈0．05）。结论平喘方对小儿哮喘发作期热性哮喘疗效显著，且优于麻杏石甘汤。

简介：目的利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成～6个月组及>6个月组,于术前1～3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波(Fw)、H反射(Hr)、同芯针肌电图(EMG)检测.统计各检测项目和各年龄组异常发生率,并比较之间的差异.结果MCV检测异常率60.20%,SCV为8.16%,二者差异有显著统计学意义(x2=29.4918,P<0.01),MCV、Hr、Fw、EMG异常发生率无统计学意义(x2=0.2842,P>0.05).异常形式为波幅下降,传导速度及潜伏期正常.提示神经根性病变,轴突变性.>6个月组异常率明显高于～6个月组(x2=8.4633,P<0.01),提示随年龄增长,病程延长,异常率增升高.结论肌电图在了解儿童脊髓栓系综合征的病变范围,制定疾病程度和预后评估的判断标准,指导康复治疗等中具有重要意义.

简介：过去30年,发达国家和发展中国家儿童肥胖率均呈持续上升趋势,严重影响了儿童的身体及心理健康。儿童肥胖的成因错综复杂,遗传是影响肥胖发生、发展的重要因素,但导致肥胖的主要原因还来自于非遗传因素,主要包括父母文化程度高低、照料者对肥胖的认知及态度、母亲孕期体质量增加及喂养方式、膳食行为、运动行为及视屏时间、睡眠行为以及心理因素等。

简介：线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

简介：进入新世纪以来，临床医生对循证医学的认识有了很大的提高，并应用循证医学的知识和手段指导临床实践。但在肾脏病专业，循证医学研究仍远较心脏病、消化系统疾病、神经系统疾病等专业落后，据2004年JASN的一篇文献报道，用英文发表的肾脏专业随机对照试验（RCT）研究数目最少、增长速度最慢。儿童肾脏病临床治疗的循证医学研究虽然在近年取得了较大进步，澄清了过去不少有争议的问题，纠正了一些错误认识，在指导临床治疗实践中发挥了重要作用，但由于其病例数少，RCT质量不高，导致其可信度下降。

简介：近年来，神经影像学的发展为脑卒中的诊断提供了可靠依据，脑卒中逐步被认为是儿童一个重要的致病、致死原因。儿童脑卒中的发病率要比以往想象的要多，且一半以上的儿童动脉缺血性脑卒中（AIS）幸存者中有认知或者运动残疾，危害性极大，需要引起临床医生的足够重视。本文就儿童AIS的流行病学、危险因素、病因和发病机制、诊断、治疗、预后及复发危险性进行较全面阐述，并指出了相关研究方向。

简介：目的分析温州地区慢性咳嗽患儿的常见病因分布,为临床诊治提供依据。方法选取2008年1月至2010年12月温州医学院附属育英儿童医院呼吸科门诊就诊的慢性咳嗽初诊患儿,依据年龄分为-3岁、-6岁和-14岁组,在初诊后2周、1个月和3个月门诊或电话随访,根据随访治疗效果得出最终诊断结果。分析各病因的构成比,初诊和最终诊断的符合率。结果研究期间共纳入739例慢性咳嗽患儿,年龄8个月至14岁,其中-3岁组174例（23.5%）,-6岁组288例（39.0%）,-14岁组277例（37.5%）。咳嗽病程4周至5年。1-4季度分别纳入103例（13.9%）、247例（33.4%）、96例（13.0%）和293例（39.7%）。①739例慢性咳嗽患儿中,单病因680例（92.0%）,单病因依次为上气道咳嗽综合征237例（32.1%）,咳嗽变异性哮喘219例（29.6%）,感染后咳嗽109例（14.8%）,变应性咳嗽76例（10.3%）,心因性咳嗽25例（3.4%）,胃食管反流性咳嗽9例（1.2%）,其他5例（0.7%）;双病因45例（6.1%）;病因不明14例（1.9%）。②-3岁组最常见病因为感染后咳嗽（58例,33.3%）,-6岁组为上气道咳嗽综合征（114例,39.6%）,-14岁组为咳嗽变异性哮喘（103例,37.2%）,上述3种主要病因的各年龄组构成比差异有统计学意义（P〈0.05）。③上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、感染后咳嗽、变应性咳嗽、心因性咳嗽和胃食管反流性咳嗽所致慢性咳嗽共675例,其中496例初诊和最终诊断相符,初诊准确率为73.5%。结论温州地区儿童慢性咳嗽主要病因为上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、感染后咳嗽和变应性咳嗽;不同年龄组儿童慢性咳嗽的病因构成比有所不同。