简介：手足口病是以EV71病毒及萨奇病毒A16型为主的肠道病毒引起的传染性疾病，属自限性疾病。但近年来，急危重症患儿逐渐增多。多省市大面积流行且死亡率呈上升趋势。中医在治疗手足口病及急危重症中有着明显的优势。从中医“五运六气”学说来阐述手足口病流行及发病的病机，根据病因病机提出重症的分期辨治。经近年来临床实践，证实中医治疗重症手足口病在降低并发症的发生、改善并发症的病情及预后等方面有着明显的优势。

简介：进入新世纪以来，临床医生对循证医学的认识有了很大的提高，并应用循证医学的知识和手段指导临床实践。但在肾脏病专业，循证医学研究仍远较心脏病、消化系统疾病、神经系统疾病等专业落后，据2004年JASN的一篇文献报道，用英文发表的肾脏专业随机对照试验（RCT）研究数目最少、增长速度最慢。儿童肾脏病临床治疗的循证医学研究虽然在近年取得了较大进步，澄清了过去不少有争议的问题，纠正了一些错误认识，在指导临床治疗实践中发挥了重要作用，但由于其病例数少，RCT质量不高，导致其可信度下降。

简介：患儿，女，11d，因少动、少吃4d入院。患儿系第2胎第1产，胎龄40周，出生体重3200g，出生无窒息，Apgar评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕3月时有阴道出血史，曾予保胎治疗。第1胎孕2月时自然流产。父母非近亲结婚。患儿生后第7天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常。入院体检：体温37．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，体重2900g，头围35cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3．0mm，光反射存在。

简介：目的了解儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点。方法对2005年9月至2008年12月收治的35例PID患儿的临床资料进行分析,包括现病史,个人史,家族史,临床表现,实验室检查,诊断情况,住院期间治疗和转归等情况。结果35例PID中,T、B细胞联合免疫缺陷病6例,X连锁无丙种球蛋白血症4例,选择性IgG亚类缺陷22例,常见变异性免疫缺陷病1例,慢性肉芽肿病2例。全部病例均有发热,并伴反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道,其中部分患儿生长发育落后于正常同龄儿。采用人血丙种球蛋白输注、抗感染等综合治疗,除2例放弃治疗,1例转外院治疗外,其余均好转出院。结论对反复感染或伴发自身免疫性疾病,长期使用抗生素无效的患儿,应详细询问病史、家族史,注意PID的可能,及早进行免疫功能测定,以利于早期识别和诊断。

简介：1临床资料患儿，女，8岁10个月，体重20b。因“发热11d伴咳嗽，皮疹伴肝、脾肿大1个月余，皮肤黄染4d”于2009年5月5日收入复旦大学附属儿科医院（我院）。

简介：目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序，分析其突变的类型。结果约5月龄女婴，发现“皮肤黄染10余天，加重伴发热3d”入院。查体见肝脾显著肿大，黄疸。实验室检查提示贫血，肝功能衰竭，高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞，PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示，LIPA基因编码区第7外显子上发生c．796G〉T，P．G266＊的纯合无义突变，导致266位甘氨酸（GGA）突变为终止密码（TGA）（P．G266＊），致溶酶体酸I生脂酶缺失。结论Wolman病婴儿期起病，以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征，相应的酶学分析和，J，刚基因检测均可确诊Wolman病。

简介：儿童糖尿病，以1型糖尿病（type1diabetesmellitus）为主，系胰岛8细胞破坏，导致胰岛素绝对缺乏，典型临床表现为多饮、多尿、多食、体重减轻。但有些患儿无上述典型症状，仅因合并感染同时伴酮症酸中毒，如乏力、恶心、呕吐、腹痛、呼吸急促、憋气、嗜睡、精神萎靡、外阴瘙痒等症状时，以并发症首诊。临床医生常诊断为胃炎，肺炎，颅内感染，心肌炎等儿童常见疾病，导致未能得到及时诊断、治疗。本研究将我科2002～2007年收治的22例误诊的1型糖尿病病例分析报道如下。

简介：龚四堂教授复旦大学附属儿科医院消化科、复旦大学附属儿科医院儿童炎症性肠病（IBD）诊治研究基地主办的＂2016儿童炎症性肠病国际高峰论坛＂于6月12-13日在上海召开。值此非常荣幸地接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,与加拿大SickKids儿童医院AleixoMuise教授、ThomasWalters教授、美国辛辛那提儿童医院MichealRosen教授和本次高峰论坛的主席黄瑛教授一起讨论儿童IBD相关热点问题。

简介：北京大学第一医院儿科将于2009年11月16～20日举办第19期全国小儿肾脏病学习班。该学习班为国家继续医学教育项目，将以蛋白尿性肾脏病诊治新进展为主题，由全国小儿肾脏病专业著名专家授课，内容包括足细胞、足细胞相关分子最新研究进展，多种遗传性及非遗传性蛋白尿性肾脏病的诊治最新研究进展，肾脏病理，蛋白尿检测技术等。本学习班为期5天，结业记国家继续教育Ⅰ类学分。学习班负责人为黄建萍教授及张宏文医师。热忱欢迎全国儿科肾脏病界的同道积极参加，共同研讨。

简介：北京大学第一医院儿科将于2009年11月16～20日举办第19期全国小儿肾脏病学习班。该学习班为国家继续医学教育项目，将以蛋白尿性肾脏病诊治新进展为主题，由全国小儿肾脏病专业著名专家授课，内容包括足细胞、足细胞相关分子最新研究进展，多种遗传性及非遗传性蛋白尿性肾脏病的诊治最新研究进展，肾脏病理，蛋白尿检测技术等。本学习班为期5天，结业记国家继续教育I类学分。学习班负责人为黄建萍教授及张宏文医师。热忱欢迎全国儿科肾脏病界的同道积极参加，共同研讨。

简介：目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1（mtEFG1）空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查：反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查：总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs＊24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变（c.688G〉A和c.1686delG）的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。

简介：目的评估根据体外化疗药物敏感试验-三磷酸腺苷肿瘤化疗药物敏感试验（ATP-TCA）制定的Ⅲ和Ⅳ期肝母细胞瘤（HB）化疗方案的疗效。方法纳入2013年6月至2016年6月在北京同仁医院儿科行术后化疗的Ⅲ和Ⅳ期HB患儿,以是否行ATP-TCA分为ATP-TCA组和对照组。ATP-TCA组检测伊立替康（CPT-11）、顺铂（DDP）、长春地辛（VDS）、环磷酰胺（CTX）、吡柔比星（THP）、依托泊苷（VP-16）、紫杉醇（PTX）、5-氟尿嘧啶（5-FU）的体外敏感性,并根据药敏结果制定精准化疗方案。评估2组病死率和生存率等指标。结果ATP-TCA组纳入38例,2例肿瘤标本细胞数少放弃培养,2例患儿共行2次手术,均进行药敏试验,对照组纳入40例。1ATP-TCA组各种化疗药物的敏感＋中度敏感率分别为DDP32例（84.2%）、CPT-11和VD各30例（78.9%）、CTX和5-FU各29例（76.3%）、THP22例（57.9%）、VP-1618例（47.3%）、PTX16例（42.1%）。2ATP-TCA组病死率为36.1%（13/36）,对照组为50%（20/40）,差异有统计学意义（P=0.048）,Ⅲ期病死率ATP-TCA组为15.4%（2/13）,对照组为28.5%（4/14）,差异无统计学意义（P=0.077）;Ⅳ期病死率ATP-TCA组47.8%（11/23）,对照组为61.5%（16/26）,差异有统计学意义（P=0.005）。3生存曲线分析显示,Ⅲ期预期3年生存率ATP-TCA组和对照组分别为75%和55%,Ⅳ期预期3年生存率ATP-TCA组和对照组分别为分别为50%和35%。结论ATP-TCA可评估化疗药物的敏感性,基于此制定的个体化化疗方案可能可以提高HBⅣ期患儿的生存。

简介：7月24日，南方小儿骨科多中心研究协作组会议在湖南省儿童医院召开，来自中南地区7所医院的儿童骨科专家全程参加了会议。湖南省儿童医院科教科王可为科长主持会议，赵斯君副院长出席并致欢迎词，姚旭院长在会议期间接见了各位与会专家。《中华小儿外科杂志》编辑部刘劲编辑、张思颖编辑，湖南省儿童医院大外科主任兼《临床小儿外科杂志》主编周小渔教授、编辑部王爱莲主任应邀参加会议。

简介：尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

简介：随着医疗技术的进步，介入治疗和外科手术相互结合应用的镶嵌治疗（hybridapproach）渐成为治疗先天性心脏病趋势。2002年6月至2008年8月，作者采用导管介入联合外科手术的方法治疗儿童先天．陛心脏病患儿6例，疗效满意，现报告如下。

简介：目的探讨不完全川崎病（IKD）患儿的临床特点,为早期诊断该病提供可借鉴的经验。方法回顾性分析22例住院IKD患儿的临床资料,并与同期住院的63例川崎病（KD）患儿和20例发热患儿进行对比研究。结果所有患儿均有发热,IKD组患儿的肢端变化、结膜充血及颈部淋巴结肿大的发生比例均显著低于KD组（均P〈0.05）;且IKD组患儿的血清谷丙转氨酶显著高于KD组（P〈0.05）,而血浆白蛋白、血清钠、白介素6水平均显著低于KD组（均P〈0.05）。IKD组丙球使用率与KD组无差异,而IKD组冠脉损害的发生率却显著高于KD组（P〈0.05）。结论IKD患儿的症状体征均不典型。肝功能检测及血钠、白介素6水平检测可能有助于IKD的诊断。

简介：

简介：目的近年来研究表明钠钾ATP酶通过与强心甾类固醇（CTS）特异性结合，可激活细胞内一系列信号级联反应，调节细胞的增殖与凋亡。该研究通过检测不同浓度的哇巴因对多种白血病细胞株增殖的影响，进一步探讨白血病的发病机制及钠钾ATP酶作为信号转导体的功能效应以及其在细胞增殖调控过程中的作用。方法采用MTF方法检测不同浓度的哇巴因（1nmol／L、10nmol／L）在不同作用时间（6h，12h，24h）下对多种白血病细胞株增殖的作用，Westernblot检测白血病细胞株钠钾ATP酶α1亚单位表达水平的变化情况。结果MTT结果表明1nmol／L、10nmol／L哇巴因可促进急性淋巴细胞白血病细胞株B95，Jhhan与巨核系白血病M07e，Meg01细胞株增殖，Westernblot结果显示1nmol／L、10nmol／L哇巴因可使钠钾ATP酶仪1亚单位表达升高。与空白对照组相比，1nmol／L、10nmol／L哇巴因作用24h时细胞增殖程度与钠钾ATP酶α1亚单位表达升高，差异具有显著性（P〈0．05）。细胞增殖作用与哇巴因浓度与孵育时间成正比。结论钠钾ATP酶具有信号传导功能，它能通过与哇巴因结合调节多种不同来源白血病细胞株的增殖。1nmol／L与10nmol／L的哇巴因可促进白血病细胞株B95、Jh—han、M07e、Meg01增殖，增殖效应与哇巴因浓度与孵育时间呈正比。

简介：目的　了解小儿腹泻病时体内一氧化氮(NO)的变化。方法　22例腹泻病住院患儿于入院24h内及治疗后72～96h各采静脉血检测NO值，并设对照组30例。以经典镉还原比色法测定亚硝酸/硝酸根离子水平，为指示NO合成与释放指标。结果　3组(急性期，恢复期，对照组)NO值分别为(140.96±14.55)μmol/L；(66.40±7.28)μmol/L；(18.53±9.58)μmol/L，经各组两两比较t值分别为9.65，18.08，10.66，均P<0.001。结论　急性腹泻病时NO值明显增高，增高程度和腹泻病临床症状严重程度呈正相关。

简介：目的比较腹腔镜与开放性肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿的中期疗效，探讨腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿的可行性及安全性。方法回顾性分析2001年10月至2009年10月作者采取腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗的218例先天性胆总管囊肿患儿临床资料，并将1993年9月至2001年9月行开放性肝管空肠吻合术的200例患儿作为对照，对其诊疗情况及术后恢复、随访情况进行比较。结果腹腔镜手术组与开放手术组手术时中位年龄分别为4．16岁（7d至18岁）、4．59岁（13d至17岁），中位随访时问分别为38个月、146个月，差异均无统计学意义；病例数超过35例时，腹腔镜组平均手术时间较前明显缩短（P〈0．01），至2009年，与开放手术组相比，平均手术时间无显著差异[（3．04±0．98）hVS（2．95±0．91）h，P=0．557）]。腹腔镜手术组术中平均失血量约（9．08±6．13）mL，而开放手术组约（35．33±33．29）mL，差异有统计学意义（P〈0．001）。腹腔镜手术组术后住院时间、恢复饮食时间及引流时间均较开放手术组明显缩短（P〈0．001），腹腔镜手术组术后并发症较开放手术组明显减少（P〈0．01）。结论腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿安全可行，其中期疗效与开放手术相似，甚至优于开放手术。