简介：非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素。随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点。但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性。目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用。因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考。

简介：目的研究在小鼠颌骨发育过程中长链非编码RNA（lncRNA）的表达谱变化情况。方法利用lncRNA-seq测序技术检测孕18d及出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本中的lncRNA表达谱差异,经对原始数据进行预处理达到均一化后,筛选出差异表达lncRNA,进行分析。结果孕18d与出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本相比较,2倍以上变化并有显著差异（FDR≤0.001）的lncRNA,确定为差异表达lncRNA。2倍以上变化的共6617条,占所有lncRNA的17.16%;2倍以上升高的共3720条;2倍以上降低的共2897条;5倍以上升高的共714条;5倍以上降低的共288条;10倍以上升高为共645条;10倍以上降低的共211条。结论孕18d与出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本相比较,lncRNA表达谱发生显著变化。提示差异性表达的lncRNA可能参与了小鼠颌骨发育的调控。

简介：目的初步探究长链非编码RNA（lncRNA）对牙本质基质蛋白1（DMP1）基因表达的调控机制。方法在MC3T3-E1细胞中,运用Westernblot以及实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）实验观察lncRNA32865与DMP1的变化趋势。构建含有荧光素酶报告基因的DMP1启动子载体,并与lncRNA过表达质粒、si-lncRNA32865分别共转染后,观察DMP1启动子活性以及lncRNA32865对其的影响。数据进行统计学处理,以P〈0.05为差异具有统计学意义。结果Westernblot以及实时荧光定量PCR实验结果显示,在MC3T3-E1细胞中过表达lncRNA32865时,DMP1基因表达量（0.236±0.022）较对照组降低（t=59.816,P〈0.001）,抑制lncRNA32865时,DMP1基因表达量（1.994±0.133）较对照组升高（t=-12.989,P=0.006）。荧光素酶报告基因检测表明DMP1启动子有活性（t=-77.360,P〈0.001）。与转染DMP1启动子处理组（6.018±0.105）比较,DMP1启动子质粒与lncRNA32865过表达质粒共转染组荧光强度（3.877±0.120）显著降低（t=50.713,P〈0.001）,而DMP1启动子质粒与si-lncRNA32865共转染组荧光强度（17.296±0.674）显著增加（t=-26.612,P=0.001）。结论初步证明lncRNA32865与DMP1表达趋势相反,lncRNA32865通过与DMP1基因的启动子区相互作用,以此调控DMP1的基因表达。

简介：目的：检测舌鳞癌中MEG3长链非编码RNA的表达，探讨其与肿瘤分期、分级的关系。方法：采用实时荧光定量PCR检测94例舌鳞癌及其配对癌旁正常黏膜组织中MEG3的表达，分析其表达与肿瘤临床分期、颈淋巴结转移的关系。实验结果经Graphpad软件分析后，绘制散点图并作不同方法的相关分析。结果：舌鳞癌组织与配对癌旁正常组织的MEG表达显著降低（P〈0．01）。MEG3的表达在舌鳞癌晚期（Ⅲ-Ⅳ期）中较早中期（Ⅰ-Ⅱ期）显著降低（P〈0．01），有淋巴结转移组较无淋巴结转移组显著降低（P〈0．05）；有淋巴结转移的组织中，淋巴结转移灶较原发癌灶表达减少（P〈0．05）。结论：MEG3在舌鳞癌中表达显著降低，与舌鳞癌的转移倾向有一定关系．可作为潜在的舌鳞癌临床分期、分级的指标。

简介：目的:探讨气管前软组织厚度是否能用于困难气道的预测,找到适合中国人群的测量层面及软组织厚度临界值,并与传统气道评估方法比较预测困难气道的准确性。方法:141例择期手术患者,年龄13~88岁,ASA分级Ⅰ~Ⅲ级,术前测量颈围,上、下切牙间距,甲颏间距,Mallampati分级,使用超声仪器测量患者5个层面的颈前软组织厚度,包括舌骨平面、甲状舌骨膜平面、声带平面、甲状腺峡部平面及胸骨上凹平面。诱导后气管插管时记录CormackLehane分级,将Cormack-LehaneⅢ~Ⅳ级定为喉镜暴露困难。分析困难喉镜暴露组与非困难喉镜暴露组间各种评估方法的差异,计算超声测量指标的受试者工作特征曲线(ROC)下面积及临界值,比较各种方法对预测喉镜暴露困难的准确率。采用SPSS19.0软件包进行数据分析。结果:141例患者中,17例出现困难喉镜暴露(Cormack-Lehane分级Ⅲ~Ⅳ级)。困难喉镜暴露组患者甲状舌骨膜平面及声带平面的颈前软组织厚度分别为(2.43±0.50)cm和(0.98±0.21)cm,非困难喉镜暴露组分别为(2.08±0.39)cm和(0.87±0.20)cm,均有显著差异(P<0.05);而甲状舌骨膜平面厚度与声带平面厚度之差结果也有显著差异[(1.46±0.40)cm∶(1.22±0.37)cm],甲状舌骨膜平面、声带平面及两者平面之差的临界值分别为2.19、1.05和1.19cm。结论:超声测量的甲状舌骨膜平面颈前组织厚度、声带平面颈前组织厚度以及两者之差均可用于预测困难喉镜暴露。

简介：目的观察光索在儿童颌面瘢痕畸形困难气管插管中的应用效果.方法对一组11例张口困难或合并颈部活动受限的颌面瘢痕畸形患儿,应用光索辅助进行气管插管,观察完成气管插管每例患者所用时间和并发症的发生率.结果11例患者均成功完成插管,最长需时10min,最短3min,平均5min,所有患者无声门水肿发生.结论光索是解决儿童颌面外科气管插管困难问题的有效方法.

简介：目的：探讨MALAT1在人舌鳞状细胞癌组织及细胞株中的表达及生物学意义。方法：通过实时荧光定量PCR,应用GraphPad.Prism.v5.0软件包检测MALAT1在60例舌鳞状上皮细胞癌组织中及SCC9、SCC15、SCC25、CAL274株鳞状细胞癌细胞系中的表达;利用生物公司构建的慢病毒干扰载体GV248建立舌鳞状细胞癌稳转细胞株,通过生物基因芯片分析,应用GraphPad.Prism.v5.0软件包检测凋亡相关基因BNIP3L、NRG1的表达,并进行统计学处理。结果：MALAT1基因在舌鳞状细胞癌组织及4株舌鳞状细胞癌细胞株中的表达较对照组显著增高（P〈0.05）;经沉默MALAT1后,CAL27及SCC25中MALAT1基因的沉默效率较阴性组降低75%以上;凋亡相关基因BNIP3L、NRG1表达显著下调。结论：MALAT1基因在舌鳞状细胞癌组织和细胞株中高表达;下调MALAT1基因表达后,引起肿瘤凋亡相关基因BNIP3L、NRG1的表达下调,MALTA1有望成为新的肿瘤治疗靶点。

简介：目的：观察右美托咪定用于困难气道患者苏醒期拔管时的镇静效果及其对血流动力学的影响。方法：选择ASAⅠ～Ⅱ级、择期全麻下行口腔颌面部肿瘤切除术的困难气道患者（Mallampati分级≥Ⅲ级）30例,随机分为2组（每组15例）。所有患者在手术结束前10min分别静脉推注生理盐水（NS组）或右美托咪定0.5μg/kg（DEX组）,推注时间为10min。比较2组的拔管时间、苏醒拔管期间患者呛咳和躁动的情况以及患者对拔管事件的回忆情况;观察HR、SBP、DBP、RR的变化和不良事件发生率。采用SAS9.13软件包对数据进行统计学处理。结果：2组拔管时间无显著差异（P〉0.05）。拔管期间DEX组呛咳评分和躁动评分显著低于NS组（P〈0.01）;Ramsay评分和回忆度评分显著高于NS组（P〈0.01）。与诱导前相比,用药后DEX组HR、SBP、DBP均显著降低（P〈0.01）,拔管时HR、SBP略上升,拔管后1、5、10min时HR、SBP、DBP、RR与诱导前无明显差异（P〉0.05）;NS组HR、SBP、DBP在苏醒拔管期间均显著高于诱导前,且高于DEX组（P〈0.01）。NS组寒颤发生率高于DEX组（P〈0.05）。结论：右美托咪定用于困难气道患者苏醒期拔管,能明显减少患者呛咳和躁动,产生良好的遗忘作用,且不延长拔管时间。

简介：头颈癌术后长期慢性吞咽困难患者恢复性训练的疗效尚不确定,该文作者对17例头颈癌术后长期慢性吞咽困难患者采取了一项强化力量训练的前瞻性临床研究,包括吞咽和非吞咽训练,持续6~8周,以增加肌肉力量。检测指标包括可行性、依从性及疗效。结果：可行性检测训练完成率为88%,依从性完成率为97%。