简介:摘要目的探讨在肾移植术后容易复发的轻链沉积病受者临床、病理、治疗及转归资料。方法对2例移植肾轻链沉积病受者的临床、病理、治疗及转归进行分析并复习相关文献。1例男,49岁,原发病不明,肾移植术后24个月,尿检异常,血肌酐升高,无贫血,移植肾穿刺活检提示轻链沉积病。另1例男,38岁,原发病为轻链沉积病,肾移植术后15个月,尿蛋白临界值,镜下血尿,血肌酐升高,无贫血及高血压,移植肾穿刺活检提示复发性轻链沉积病。结果1例予硼替佐米联合地塞米松治疗,随访期间血肌酐下降。1例予硼替佐米联合地塞米松治疗。随访期间合并脓毒症及肺部感染,肾功能损害进展。结论肾移植术后轻链沉积病少见,进展快,预后差,肾移植术前及术后及早完善血尿游离轻链及免疫固定电泳有助于早期诊断,硼替佐米治疗移植肾轻链沉积病疗效有待进一步观察。
简介:摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。
简介:摘要2例主诉为"语言障碍,智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.8051G>A(p.Arg2684His)复合杂合变异;c.3712A>C(p.Asn1238His)和c.6553A>T(p.Met2185Leu)复合杂合变异。
简介:摘要内脏利什曼病合并人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者的临床表现不典型,易被误诊为其他机会性感染而导致漏诊,具有误诊率高、复发率高和病死率高的特点。现报道2例以贫血、肝脾淋巴结肿大和免疫功能重建不良为主要特征的HIV感染合并内脏利什曼病患者,均有传统内脏利什曼病疫区居留史,骨髓检查发现杜氏利什曼原虫。予葡萄糖酸锑钠治疗后,骨髓涂片未再找到杜氏利什曼原虫,但患者病情多次复发,最终均死亡。
简介:摘要脑膜血管瘤病(MA)是一种罕见的、以脑皮质内小血管、脑膜瘤细胞及成纤维细胞增生为特征的疾病,多位于额、颞叶。部分病例发病可能与Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)相关。临床上常分为NF2突变型和散发型。本文报道的2例MA患儿的肿瘤均位于小脑幕上,术前影像学诊断均考虑胶质瘤可能。术后均经病理学证实为MA,免疫组织化学检测CD31、Ki67、P53均为阳性表达,基因检测均无NF2突变。肿瘤均为全切除,术后随访至今,无癫痫发作,预后良好。
简介:摘要子宫内膜乳头状黏液性化生是一种相对少见的子宫内膜黏液性化生性病变,被认为可能是低级别子宫内膜腺癌的癌前病变。由于细胞学异型性和结构变化的差异性较大,尤其是在小的、破碎的活检标本中,可能给诊断带来一定的困难。我们收集2例绝经后女性发生的子宫内膜乳头状黏液性化生,并分析其临床病理特征、KRAS突变的情况,探讨其诊断及鉴别诊断。
简介:【摘 要】目的:传统的耗材管理模式已经不能满足日益发展的临床及医院管理需求,采用现代科学的方法对麻醉科耗材管理进行流程再造并运用 5S管理模式。 方法:通过重新规划麻醉科库房,对不同种类耗材从申领进院再到之后的各个环节进行有效的追踪,并不断的流程优化和再造。结果:麻醉科耗材管理流程再造除了对耗材能够进行细化、动态的管理外还保证了耗材流通的最优化;对科室及医院的成本核算、分析提供了真实的数据。结论:应用现代科学的方法对麻醉科耗材管理进行流程再造并运用5S管理模式,保障了耗材流通的科学性,减少了人为造成的浪费和耗材的积压,降低了医院的运营风险,保障了患者安全,提高了医院的管理水平。
简介:摘要气道湿化是气管切开患者的主要治疗方法。目前常用的湿化方法有雾化吸入、气道内滴注等,但大多存在湿化中断、湿化不充分、反复暴露气道、增加护理工作量等缺点。浙江省嘉兴市第一医院急诊科设计了一种改良型一次性雾化器,解决了上述问题,并获得国家实用新型专利(专利号:ZL 2014 2 0406688.9)。该装置在传统雾化器的贮液器上增加了一个与贮液器贯通的补液管,该补液管与外接的输液装置相连;同时在贮液器内的补液管末端设计了一个带导向杆的浮标,通过浮标的浮力作用来自动控制补液。该装置由氧气驱动,实现气道湿化。一次性雾化器可实现持续充分的气道湿化,避免频繁添加湿化液造成反复暴露气道,达到提高湿化效果、减少并发症、增加患者舒适性、减少护理工作量的目的,具有一定的临床应用价值。
简介:[摘要] 目的 探讨细针单次腰麻在急诊剖宫产术中的临床应用效果。方法 选择急诊行剖宫产术的初产妇100例,美国麻醉医师协会 (ASA)分级Ⅱ级,随机分为2组(每组50例):A组,笔尖样细针腰麻组;B组,腰麻复合硬膜外麻醉组。观察并记录2组麻醉穿刺时间、麻醉消退时间、术中不良反应、术后随访情况。结果 A组和B组比较麻醉穿刺时间短(P 0.05),麻醉消退时间B组长于A组(P 0.05),术后随访腰疼发生率B组高于A组(P 0.05)。结论 细针单次腰麻应用于急诊剖宫产手术,操作时间短,效果确切,很少发生术后腰疼,作用时间虽有限,但可满足临床需求。