简介：摘要胆囊胆固醇结石是一类常见的消化系统疾病，受环境与遗传因素共同影响。胆囊中致石性胆汁的形成是胆固醇结石形成的重要发病机制。近年来随着全基因组测序技术的发展，人类对胆固醇结石形成原因的研究逐步深入微观基因领域，发现易感基因及其多态性与胆囊胆固醇结石的发生、发展密切相关。本文就近年来相关易感基因多态性在胆囊胆固醇结石发病机制方面的研究进展作一综述，以期对胆囊胆固醇结石形成的遗传学机制的进一步研究提供新思路。

简介：摘要神经调控技术正逐步尝试应用于胃肠道疾病的临床诊疗中，并取得了初步效果。肠易激综合症（IBS）是以脑-肠调节紊乱、内脏高敏感性为病生理基础的慢性消化系统常见疾病，目前缺乏能够长期缓解症状或治愈IBS的有效手段，然而神经调控技术可能成为IBS治疗的新方法。本文就神经调控技术治疗肠易激综合征的基础和临床研究进展进行综述，以期对IBS的临床诊疗提供新的思路。

简介：摘要病理性瘢痕包括局限性生长的增生性瘢痕和生长超过创缘的瘢痕疙瘩。瘢痕疙瘩具有难治性、易复发性的特点，单一的手术和非手术等传统治疗方法均无法取得良好的治疗效果。其发病机制至今尚未明确，涉及基因、细胞因子、炎症介质、免疫应答、环境等多方面因素，目前，学术界普遍认为瘢痕疙瘩有一定遗传倾向，由多基因、多因子共同作用所致。该文总结了作者团队2009年以来利用慢病毒基因转染、全基因重测序技术等，筛选汉族瘢痕疙瘩家系基因，初探瘢痕疙瘩的病因和基因治疗靶点，探索富含脂肪来源干细胞(ADSCs)的乳糜脂肪治疗增生性瘢痕的作用和机制研究等一系列成果，结合瘢痕疙瘩易感基因相关研究及ADSCs等生物学治疗的主要经验，提出了病理性瘢痕易感体质及生物学防治的新思路。

简介：摘要报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男，16月龄，生后11个月出现反复发热，进行性呼吸窘迫、气促，确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核，规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶，病情经久不愈，多次检测发现细胞因子组白细胞介素（IL）-12、γ-干扰素（IFN-γ）水平低，后经全基因二代测序：NEMO基因突变半合子突变，突变位点为C.189+4A>C（chrX；153770671），其外祖母、母亲均为杂合子突变，唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析，诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病，其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000，常出现播散性结核感染，临床上对规范抗结核治疗仍无效者，除应考虑耐药结核杆菌外，仍应注意患者免疫水平，注意原发性免疫缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。

简介：

简介：【摘要】目的：对老年肺结核并肺部真菌感染的临床特征进行分析，并做好易感因素的分析。方法：选取本次参与的肺结核患者共计60例，依据是否感染肺部真菌进行分组，通过对患者进行临床资料、信息以及影像学的检查，并做好结核抗体测定、肝功能、痰结核菌涂片、痰液培养等情况。结果：通过对两组患者进行体征、CT征象比较，其中研究组患者咳嗽、发热、胸痛、咳血、胸闷、湿啰音人数分别为27例、5例、6例、18例、8例、12例，经CT表现中，患者存在空洞、支气管扩张、胸腔积液均具有统计学差异（p＜0.05）。研究组、常规组患者中肺结核再次治疗中为22例、10例，所占比例分别为73.33％、33.33％，经比较，其具有一定差异（p＜0.05）。结论：对肺结核并肺部真菌感染患者进行相关因素分析，血清蛋白水平以及抗生素等均需要进行关注。

简介：【摘要】目的: 探讨低FODMAP饮食治疗腹泻型肠易激综合征效果体会。方法: 2019年1月至2020年1月，我院腹泻型肠易激综合征患者，共计80例，随机对患者分组，每组40例。对照组常规治疗，研究组在对照组基础上采用低FODMAP饮食干预。结果: 研究组总有效率显著高于对照组，有显著统计差异（P＜0.05）。研究组的并发症率显著低于对照组，有显著统计差异（P＜0.05）。结论: 腹泻型肠易激综合征进行低FODMAP饮食干预明显改善临床疗效，降低并发症率，适于临床上推广应用。

简介：摘要：目的：探究对耳鼻喉科急性炎症患者使用布地奈德混悬液雾化吸入的治疗效果。方法：选取我院近两年内接诊的164例耳鼻喉科急性炎症患者，实施随机抽样方式来平均分组，分别实施传统雾化液（对照组）和布地奈德混悬液雾化吸入治疗（研究组），进行分析比对。结果：研究组患者恢复情况更好，对照组则相对一般，P

简介：摘要：目的：分析机械通气和布地奈德混悬液联合治疗重症哮喘的临床治疗效果。方法：本次研究选取我院重症哮喘患者200例资料展开回顾分析，按治疗方法随机分为2组。结果：临床治疗后，观察组患者呼吸频率，心率等指标优于对照组患者，数据比较存在统计学意义P＜0.05。结论：在重症哮喘患者中采取机械通气和布地奈德混悬液联合治疗，可有效提升治疗效果，降低不良反应发生率，值得临床应用与推广。

简介：

简介：摘要近红外光谱分析技术可直接获取器官组织的氧合状况，优于仅可获得肢端小动脉血液氧合状况的经皮血氧饱和度监测技术。现综述近红外光谱分析技术应用于产前监测胎盘氧合状态判断胎儿情况，胎儿-新生儿过渡期评估缺氧不良分娩事件，精准指导复苏流程，生后优化早期呼吸和循环管理等方面的可行性、安全性及有效性等的研究进展。

简介：无

简介：摘要帕金森病(Parkinson disease，PD)是一种常见的神经系统退行性疾病，其运动症状和非运动症状严重影响患者的生活质量和社会功能。目前PD脑功能研究采用的非侵入技术，主要包括功能磁共振成像、脑电图等，难以实现运动状态或磁电治疗下的脑功能评定。作为一种新兴的功能神经成像技术，功能性近红外光谱(functional near-infrared spectroscopy，fNIRS)成像技术可实时监测PD患者真实运动相关的皮层反应，为直接监测大脑活动提供了一种安全无创、高生态效度的方法。本文综述了近年来fNIRS技术在PD研究中的应用进展，以期为PD神经功能影像学研究提供新思路。结果表明，PD步态和平衡障碍与大脑皮质的异常激活密切相关，尤其是前额叶皮质，涉及皮层认知资源对基底节功能障碍的代偿策略。药物、脑深部电刺激术以及其他干预措施可应用fNIRS技术评价神经康复效果、揭示干预作用的神经基础。目前这一研究领域尚处于起步阶段，但所提供的证据支持fNIRS可在临床实践中转化。未来研究应发展多模态成像技术、对大脑皮质广泛区域开展深入研究，以获得更有价值的研究结果应用于临床实践。

简介：摘要目的总结拇指指动脉逆行近节背侧皮瓣移植修复拇指指腹缺损的效果。方法回顾性分析2010年3月至2020年6月任丘市人民医院采用拇指指固有动脉逆行近节背侧皮瓣修复拇指指腹缺损的患者资料。设计切取同指近节背侧岛状皮瓣，术中将供应皮瓣血运的穿支血管近端的指动脉切断结扎，以指动脉为蒂逆行转移修复拇指指腹缺损。以9-0无创缝合线将皮瓣携带的指背神经与指固有神经断端吻合。供区游离植皮修复。随访受区皮瓣、供区植皮存活情况，及修复指腹外观、感觉情况。结果共纳入68例拇指指腹缺损患者，均伴有末节指骨肌腱外露。男39例，女29例；年龄18~63岁，平均35.8岁。术中切取近节背侧岛状皮瓣大小为2.0 cm×3.0 cm~3.1 cm×4.2 cm。术后全部皮瓣及供区植皮均存活，创面一期愈合。68例患者均获随访，随访时间6~28个月，平均10.6个月。皮瓣外形不臃肿，指腹饱满，外观满意，感觉恢复良好，两点辨距觉为4~11 mm。结论采用拇指指动脉逆行近节背侧皮瓣修复拇指指腹缺损具有创伤小、手术操作简便等优点，能获得较好效果。

简介：摘要近端胃切除术后反流性食管炎的发生率为9.1%~35.3%［1］，一段时期内部分外科医师更倾向于选择全胃切除术以避免术后反流发生［2］。近年来，随着胃上部癌发病率上升［3, 4, 5］，功能保留手术的理念渐入人心［6］，近端胃切除术的应用指征呈放宽趋势［4，7］，以管状胃、间置空肠及双通道手术为代表的旨在改善近端胃切除术后反流的改良重建方式不断涌现。20世纪中叶，有学者实施了通过制作胃肌瓣隧道以重建贲门改善反流的动物实验［8］，相关临床应用以日本学者上川康明教授报告的双肌瓣-食管胃吻合技术（Kamikawa法）最具影响力。该术式可明显降低术后呃逆和反流性食管炎的发生率［9］，但其操作较为复杂，手术时间长，有一定的术后吻合口狭窄发生率［10］，普及应用受到一定程度的制约。既往文献报道的腹腔镜下近端胃切除、双肌瓣吻合总手术时间为205~404 min［11, 12, 13, 14, 15］，吻合时间为100~149 min［16］。目前一些旨在降低手术难度、缩短手术时间的尝试正在进行中［17］。我们团队基于隧道原理，在肌瓣吻合的基础上进行了改良的食管残胃“拱桥式”重建，以期降低操作难度并缩短手术时间，现将应用结果报告如下。

简介：摘要目的探讨肱骨近端骨折中肱骨距后内侧骨折线形态、骨质量与骨折类型的相关性。方法回顾性分析2020年6月至2021年6月62例肱骨近端骨折患者的CT扫描资料，其中男27例，女35例；年龄（46.5±16.3）岁范围（19~72岁）。以CT扫描三维重建数据为基础，描述肱骨距后内侧骨折线，代入肱骨近端模板，描绘骨折地图；记录后内侧骨折线转折点坐标，利用Matlab热力图脚本显示最集中坐标区间，代入肱骨近端模板，标记骨折线转折点集中区域。根据肱骨头倾斜角建立内翻组、外翻组和正常组，对肱骨距后内侧骨密度、骨厚度及骨折水平线夹角行无序多分类Logistic回归分析并记录。结果62例中内翻组21例（34%），外翻组24例（39%），正常组17例（27%）。内翻组骨密度（0.59±0.12） g/cm3，骨厚度（2.33±0.48） mm，骨折水平线夹角4.54°±14.13°；正常组骨密度（0.57±0.15） g/cm3，骨厚度（2.60±0.33） mm，骨折水平线夹角-1.87°±9.98°；外翻组骨密度（0.62±0.11） g/cm3，骨厚度（2.69±0.54） mm，骨折水平线夹角-5.64°±20.03°。干骺端延伸最常发生于后内侧，骨折线转折点多位于大结节后部。对数据进行无序多分类Logistic回归，结果示内翻型骨折水平线夹角（β=0.06，P=0.018）有统计学意义，OR=1.06[95%CI（1.00，1.12）]；骨厚度（β=-2.02，P=0.041）有统计学意义，OR=0.13[95%CI（0.03，0.71）]；骨密度（β=0.43，P=0.887）无统计学意义；外翻型均无统计学意义（P>0.05）。结论肱骨距后内侧骨折线趋势与骨厚度是影响肱骨头内翻的因素，内翻发生概率与骨折线向上趋势正相关，与骨厚度负相关，骨折线转折点多位于大结节后方。

简介：摘要目的探讨双钢板固定治疗伴肱骨距粉碎肱骨近端骨折的疗效。方法回顾性分析2018年7月至2020年4月期间采用前侧锁定钢板联合外侧解剖锁定钢板（Philos钢板）固定治疗，且获得12个月以上随访伴肱骨距粉碎肱骨近端骨折25例患者的病历资料，男7例，女18例；平均年龄58.3岁（范围33~79岁）；右侧13例（均为优势手），左侧12例（均为非优势手）。致伤原因：跌倒12例、交通伤11例、高坠伤2例。按Neer分型，两部分骨折7例、三部分骨折16例、四部分骨折2例。记录手术时间、术中出血量，术后3、6个月及末次随访时进行门诊复查，记录患者肩关节功能，摄X线片观察复位及骨折愈合情况。主要观察指标为肩关节活动范围、疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、美国肩肘外科协会（American Shoulder and Elbow Surgeons，ASES）评分、Constant-Murley肩关节评分、颈干角及并发症发生情况。结果25例患者均顺利完成手术，手术时间平均为124.3 min（范围75~185 min），术中出血量平均为178.4 ml（范围100~350 ml），均未输血。所有患者均获得随访，随访时间平均为24.7个月（范围14~36个月）。术后即刻颈干角为132.88°±8.11°，末次随访时为132.68°±8.36°，差异无统计学意义（t=0.814，P=0.424）。25例患者骨折均正常愈合，愈合时间平均为4.7个月（范围3~5月）。末次随访时肩关节活动范围：前屈上举为161.20°±13.01°（范围140°~180°），体侧外旋为37.60°±7.65°（范围20°~45°），内旋范围为T4~L4水平。末次随访时VAS评分为（0.36±0.81）分（范围0~3分），ASES评分为（87.32±8.78）分（范围57.7~100分）；Constant-Murley肩关节评分为（89.40±8.37）分（范围60~100分）。总体满意评分（Constant-Murley肩关节评分）：优23例，良2例。无明显并发症发生。结论前侧钢板和外侧Philos钢板固定治疗伴肱骨距粉碎肱骨近端骨折可获得稳定的固定，术后近期疗效满意。

简介：摘要目的总结交锁髓内钉固定在股骨近端纤维异样增殖症（fibrous dysplasia，FD）的治疗方法和效果，并探讨其应用技术和治疗策略。方法回顾性分析2014年4月至2018年8月31例（32侧）接受交锁髓内钉固定治疗的股骨近端纤维异样增殖症患者资料，其中男24例，女7例；单骨型7例，多骨型24例；手术时年龄（11.4±2.3）岁，随访时间（3.9±1.1）年。手术方式为截骨矫形或原位交锁髓内钉固定，部分股骨颈重建钉经过骺板。比较术前、术后和末次随访时影像学改变，包括股骨颈干角、股骨近端骨干畸形。采用单因素分析术后股骨颈干角丢失的影响因素。结果31例中13例存在髋内翻畸形，颈干角107.3°±7.1°，23例存在股骨近端骨干弯曲畸形，成角29.5°±9.1°，其中10例髋内翻合并股骨近端骨干弯曲畸形行双处截骨内固定，17例单纯髋内翻或骨干弯曲畸形行单处截骨内固定，5例无显著畸形因病理骨折行原位内固定。术后股骨颈干角133.2°±5.2°，股骨近端弯曲畸形完全矫正，股骨力线均在正常范围。末次随访时7例（21.9%，7/32）颈干角由术后133.6°±3.9°，减少到125.7°±3.4°。单因素分析提示股骨近端锁定钉经过骺板病例颈干角丢失比例（0）显著低于未经过骺板固定（43.8%），差异有统计学意义（χ2=6.58，P=0.010）。结论交锁髓内钉应用于股骨近端纤维异样增殖症的治疗可获得良好的效果，根据髋内翻和（或）骨干弯曲畸形情况可行单处或双处截骨矫正；术后存在股骨颈干角丢失的风险，股骨颈重建锁钉经过骺板固定能够规避该风险。

简介：摘要目的描述一株新鉴定的流行重组型HIV-1 CRF103_01B在北京的检出情况，并分析其近全长基因组（near full-length genome，NFLG）遗传特征。方法对2017—2020年北京新诊断或初始抗病毒治疗病例进行HIV-1基因型耐药监测，发现5例疑似感染CRF103_01B毒株。通过逆转录、近末端稀释法，分两段巢式PCR扩增HIV-1 NFLG。获得的序列与分型参考序列进行基因比对，使用MEGA11软件构建邻接法（neighbor-joining，NJ）系统进化树。用SimPlot 3.5软件分析确定基因重组断点，绘制基因组结构图。基于亲本毒株同源NFLG序列比对，挑选较长的重组片段构建NJ进化树，判断可能的亲本毒株来源。用斯坦福大学HIV耐药数据库解析基因型耐药特征。结果共获得5条CRF103_01B NFLG序列，其中4例经男男性行为（men who have sex with men，MSM）感染，1例为女性。与从河北检出的4条CRF103_01B NFLG序列合并分析其重组特征：在CRF01_AE骨架上，gag、pol和nef-3'-LTR基因片段被B亚型重组替换[HXB2 nt 1111±19 - 1539±16，2531 - 4478±16（片段Ⅴ），9008±23 - 9615]。亲本来源分析显示，CRF103_01B的片段Ⅳ与Ⅴ分别与北京B亚型（BJMP3294B）和g5簇CRF01_AE序列（JX112804）聚集成大单系进化簇（bootstrap值分别为97%和100%）。9个CRF103_01B病例均携带非核苷类逆转录酶抑制剂类V106I突变。结论CRF103_01B毒株最可能起源于北京MSM人群，并在北京和河北等地的MSM人群中低水平持续流行，并经异性性途径向一般人群播散。需加强该毒株分子流行病学和耐药监测，关注疾病进展。

简介：摘要股骨转子间骨折早期内固定治疗有助于改善患者生活质量，降低致残、致死率。但在以往股骨转子间骨折治疗中存在头颈螺钉切出、髋内翻、退钉、股骨颈短缩、内固定断裂等问题，并缺乏合理的解释。“外侧壁”学说曾获得多数学者的认可并用于指导内固定研发和临床应用，但并未完全避免上述并发症的发生。正确认识股骨近端外侧壁的力学作用，有助于选择合理的内固定方式用于股骨转子间骨折的治疗，从而减少并发症的发生。笔者首先讨论外侧壁测量和加强固定的方法，同时根据杠杆-支点平衡理论，合理解释骨折术后出现并发症的原因，提出股骨近端仿生髓内钉系统（PFBN）是治疗股骨转子间骨折的理想选择。