简介：

简介：摘要：May-Thurner综合征（MTS）于1957年由May 和 Thurner两位学者提出，指左侧髂总静脉受到右侧髂总动脉慢性持续性压迫，导致静脉内皮损伤、管腔渐进性狭窄，最终可导致深静脉血栓形成（DVT）。MTS是一种先天解剖变异，好发于年轻女性，尤其在怀孕或产后、长期固定、术后等危险因素作用下可诱发DVT。MTS主要依靠影像学方法进行评估和诊断。诸多文献认为MTS占有DVT人群更大的比例，故熟悉掌握MTS的发病率、病因、病理生理、诊断方法及治疗原则对临床工作有重要意义。

简介：摘要：poems综合征是一种由于浆细胞异常增多而导致的身体多个部位损害的疾病，其主要是由于多种系统组成的,发病的具体原因不明确,而且很有可能会出现神经性病变,肝脏肿大,以及球蛋白疾病,给身体带来了很多的影响,所以治疗过程中给予患者各方面护理，以促进更好地治疗。

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简介：摘要：代谢综合征是一种由多种代谢异常导致的综合症状，其主要特征为腰围扩大、血压升高、血糖升高、血脂紊乱。本文旨在探讨代谢综合征的危害及其预防措施，以期提高人们对代谢综合征的认识和重视。

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简介：摘要报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：肾病综合征（NS）经过治疗部分患者临床症状消失，但血尿和蛋白尿持续存在，检查发现有左肾静脉压迫综合征，现将其临床特点分析如下。

简介：目的：研究持续气道内正压通气（CPAP）对睡眠呼吸暂停综合征（SAS）并代谢综合征（MS）的疗效。方法：158例SAS并MS患者被随机分成两组，即CPAP治疗组（治疗组）和药物治疗组（对照组），治疗组在药物组治疗基础上加用CPAP治疗。两组患者于治疗前、治疗4周后分别行呼吸睡眠监测：动脉血氧饱和度（SaO2）、呼吸参数，并测空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2h血糖（2hPG）、餐后2h胰岛素（2hPINS）、胰岛素敏感性指数（ISI）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、体重指数（BMI）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）的变化。结果：与对照组比较，治疗组治疗后呼吸暂停和低通气均明显减少，打鼾消失，低氧发作次数减少，最低SaO2明显提高（P〈0．01）；同时血糖、胰岛素、TC、TG浓度，SBP、DBP均明显降低，HDL-C水平明显升高，与对照组比较有明显差异（P〈0．01）。结论：CPAP治疗SAS并MS除能改善SAS病情外，还能加强药物疗效，改善代谢参数，降低血压，降低心脑血管病危险因素的程度。

简介：摘要目的探究多囊卵巢综合征与代谢综合征的临床特点和相关性。方法回顾性分析2011年1月-2012年12月期间，我院收治的136例多囊卵巢综合征患者的临床资料，临床监测患者的75克葡萄糖耐量、血脂，行胰岛素释放试验，采用升华法监测患者血清中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇地含量，采用酶氧化方式监测患者空腹时及餐后2小时的血糖，采用化学发光方法监测患者空腹时和餐后1、2小时的胰岛素含量。结果非肥胖多囊卵巢综合征患者发生代谢综合征或代谢异常的几率明显低于肥胖组患者，且多囊卵巢综合征合并代谢综合征患者发生代谢异常的几率明显高于非代谢综合征患者，差异均具有明显统计学意义,(P＜0.05)。结论多囊卵巢综合征与代谢综合征之间存在正相关的关系，代谢综合征随着多囊卵巢综合征患者的体重、年龄的增长而增加。

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简介：甲状腺功能亢进（简称甲亢）多伴有快速心率，如室上性心动过速、频发期前收缩，而心率缓慢者如二一三度房室阻滞（AVB）少见；至于甲亢伴窦房结功能衰竭者更为罕见。我们从1987年至今发现5例伴窦房结功能衰竭的甲亢患者，临床和心电图似有一定的特征，现报告如下。

简介：摘要目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南，c.2427delC变异为可能致病变异，c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱，为家系的产前诊断和再生育提供了指导。

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简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：摘要总结了5例葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿的护理体会。从一般护理、高热护理、皮肤护理、眼部护理、口腔护理、饮食护理、心理护理等方面进行了阐述。认为准确有效的病情观察和细致周到的护理，可以促进患儿创面早日愈合，有效地减少并发症，降低死亡率。

简介：目的分析维持性血液透析患者并发退缩人综合征的临床特点并对其加强预防、积极治疗。方法选择北京朝阳医院血液净化中心规律血液透析合并退缩人综合征患者5例,收集患者一般资料、临床症状、身高变化、生化指标（血清钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺素、血红蛋白和血细胞比容）、骨密度、维生素D3冲击量及时间、红细胞生成素用量。结果5例患者透析龄均在10年以上;身高缩短均〉10cm;且都伴有贫血症状、生活自理能力下降、骨关节疼痛、骨畸形,其中1例患者伴有狮面征;5例患者均有高钙血症、骨质疏松、碱性磷酸酶及全段甲状旁腺激素明显升高,且全段甲状旁腺激素持续〉2000pg/ml超过3年,经维生素D3冲击治疗无效。结论退缩人综合征是维持性血液透析患者合并难治性继发性甲状旁腺功能亢进症的一种特殊类型,早期监测并规范治疗继发性甲状旁腺功能亢进,可避免退缩人综合征的发生。