简介：摘要目的比较Logistic回归、BP神经网络及支持向量机3种模型对老年慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者30 d内急性加重再入院风险的预测性能，以期为再入院高风险患者筛查及预防提供科学依据。方法制作COPD患者调查问卷表，包括一般资料调查表、改良英国医学研究委员会呼吸困难量表（mMRC）、日常生活能力评估量表（ADL）、老年抑郁量表、微型营养评定量表（MNA-SF）及COPD评估量表（CAT），采用便利抽样法，选择宁夏地区13所综合医院2019年4月至2020年8月呼吸内科治疗的老年COPD患者作为调查对象，并随访至出院后30 d。探讨患者再入院影响因素，基于影响因素构建Logistic回归模型、BP神经网络模型和支持向量机模型，按照训练集与测试集7∶3的比例分为训练集样本和测试集样本，分别通过查准率、召回率、正确率、F1指数及受试者工作特征曲线下面积（AUC）对模型预测效能进行比较。结果共调查1 120例患者，其中非再入院患者879例，再入院患者241例。单因素分析显示，非再入院患者与再入院患者的年龄、文化程度、吸烟情况、糖尿病和冠心病比例、过去1年因COPD急性加重住院次数、季节因素及长期家庭氧疗、规律用药、康复锻炼比例、病程、ADL、抑郁状况、mMRC、营养状况比较差异均有统计学意义。二元Logistic回归分析显示，文化程度、吸烟情况、冠心病史、过去1年因COPD急性加重住院次数、季节因素、是否长期家庭氧疗、是否规律用药、营养状况是老年COPD患者30 d急性加重再入院的影响因素。训练集显示，Logistic回归模型、BP神经网络模型及支持向量模型的查准率分别为70.95%、76.51%、84.78%，召回率分别为79.55%、86.36%、88.64%，正确率分别为87.81%、90.81%、93.82%，F1指数分别为0.75、0.81、0.87，AUC分别为0.850、0.893、0.921。测试集显示，Logistic回归模型、BP神经网络模型及支持向量模型的查准率分别为78.38%、80.65%、88.57%，召回率分别为70.73%、60.98%、75.61%，正确率分别为85.82%、84.40%、90.07%，F1指数分别为0.74、0.69、0.82，AUC分别为0.814、0.775、0.858。结论与Logistic回归模型和BP神经网络模型相比，支持向量机模型的预测效果更好，可以有效预测老年COPD患者30 d内急性加重再入院风险。

简介：摘要目的基于MRI应用独立成分分析和双回归结合的方法，探索肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者大尺度运动及认知相关网络功能变化，及其与运动、认知功能的关系。方法前瞻性收集2014年1月至2016年6月于西安交通大学第一附属医院就诊的46例ALS患者（ALS组），另招募性别、年龄匹配的正常对照40名（对照组），均完成运动及多维度认知功能评价［包括简明精神状态评价（MMSE）、蒙特利尔认知评价量表（MoCa）、语义流畅性（SVF）、音韵流畅性（PVF）、向前数字广度（DS_F）、向后数字广度（DS_B）、额叶功能评估（FAB）评分，威斯康星卡片分类测试（WCST）的分类准确数、分类错误数、持续性反应分类数目、持续性分类错误反应数目、非持续性错误分类数目评分及汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评分］。采集所有被试的静息态MRI数据，以多变量解释线性优化独立成分分解进行独立成分分析，挑选出运动网络（SMN）、默认网络（DMN）和额顶叶控制网络（FPCN）；应用双回归分析进行基于体素的组间网络差异对比。ALS组与对照组不同认知功能评价指标的差异采用多变量协方差分析；2组间脑网络差异的对比采用非参数置换检验，以族错误率（FWE）校正，以P<0.008为差异有统计学意义；采用偏相关和多元线性回归评价组间差异脑区功能连接变化与认知功能的关系。结果ALS组患者MMSE、MoCa、SVF、PVF、DS_B、分类准确数评分均较对照组低（P<0.05），而分类错误数、非持续性错误分类数目、HAMD和HAMA评分均较对照组高（P<0.05）。校正性别、年龄的前提下，ALS组与对照组的SMN脑区比较差异无统计学意义（FWE校正，P>0.008）；与对照组比较，ALS组DMN的左侧腹内侧前额叶皮层（vmPFC）功能连接增强，FPCN的右侧前扣带回（ACC）、右侧后扣带回、左侧顶下小叶以及左侧颞下回局部脑区功能连接下降（FWE校正，P<0.008）。ALS患者vmPFC功能连接与MoCa评分（r=-0.565，P<0.001）、FAB评分（r=-0.373，P=0.015）及WCST的分类准确数（r=-0.478，P=0.002）、SVF评分（r=-0.458，P=0.002）呈负相关；与WCST分类错误数和HAMA评分呈正相关（r=0.416，P=0.007；r=0.388，P=0.011）。FPCN多个脑区功能连接下降，其中ACC的功能连接与DS_F（r=0.341，P=0.027）和MMSE评分呈正相关（r=0.351，P=0.023）。vmPFC功能连接增加对MoCa评分的影响占49.6%；而对FAB评分和HAMA评分的影响分别占35.2%和34.2%；对WCST的分类准确数、分类错误数以及SVF的影响不足30%；ACC功能连接下降对DS_F评分的影响占37.7%。结论ALS患者存在以额颞叶核心脑区为主的大尺度脑网络改变，DMN和FPCN网络变化与ALS患者临床认知改变密切相关。

简介：摘要基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。