简介：摘要目的观察免疫性血小板减少症(ITP)患儿骨髓巨核细胞数与预后的关系。方法统计分析我院近5年来89例新诊断的ITP患儿的临床资料和骨髓细胞学资料，探索ITP患儿骨髓巨核细胞数与预后的关系。结果新诊断的ITP患儿骨髓巨核细胞数越多，治疗效果和预后越好。结论ITP患儿骨髓巨核细胞数与其疗效和预后密切相关，从而可用骨髓巨核细胞数早期预测ITP患儿的疗效和预后。

简介：摘要目的探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法对519例孕11周~13周+6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。结果（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。结论胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

简介：国标GB/T15835—1995《关于出版物上数字用法规定》有关章节中明确指出。1.书写百分数的范围时,前一个数字的百分符号不能省略。如范围为5%~10%的数据,不能写成5-10%,因为前者实质为0.05~0.10,而后者的实质却为5~0.10.2.书写百分数偏差时,前一个数据的百分符号不能省略。如偏差为60.7%±0.4%的数据,虽然也可以写成（60.7±0.4）%,但是,绝不能写成60.7±0.4%,也不能写成60.7%±0.4.3.

简介：摘要目的探讨全基因组拷贝数变异(WGCNV)检测和评分系统在肺腺癌诊断和预后预测中的价值。方法应用显微微切割技术获取76例肺腺癌患者肿瘤组织标本91份和癌旁正常对照组织样本20份，通过全基因组扩增(WGA)富集DNA并构建测序文库，进行二代测序。评估肺腺癌手术和恶性胸水细胞学标本的肿瘤细胞核级别改变，在肿瘤核细胞大小、核分裂象计数、细胞核不典型性和不典型核分裂4个方面进行分级。评价WGCNV评分的预测预后的价值，根据受试者工作特征(ROC)曲线分析WGCNV评分在肺腺癌中的诊断价值。结果20例癌旁正常肺组织样品WGCNV改变作为正常对照，所有肿瘤标本WGCNV评分为0～9.95分，中位WGCNV评分为2.7分。核级别评分与WGCNV评分之间存在正相关(r＝0.780 90，P<0.000 1)。中评分组(1.74～4.23分)相对低评分组(<1.74分)的风险比为4.11(95% CI为0.72～23.57)，高评分组(>4.23分)相对低评分组的风险比为2.07(95% CI为0.30～14.12)，中、高评分组风险呈上升趋势。ROC曲线分析显示，当临界值为0.01时，诊断肺腺癌的灵敏度和特异度分别为97.8%和95.0%，阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别为99.0%和90.1%，ROC曲线下面积(AUC)为0.981，WGCNV评分具有较好的诊断肺腺癌的价值。当临界值为1.8时，鉴别浸润性腺癌与原位腺癌及微浸润性腺癌的灵敏度和特异度分别为78.1%和94.4%，PPV和NPV分别为98.0%和52.0%，AUC为0.896。结论WGCNV评分系统在肺腺癌标本中有一定的诊断和预测预后价值。

简介：目的探讨慢性前列腺炎患者精液黏度、白细胞数对精液参数变化的影响。方法检查106例慢性前列腺炎患者和35例正常生育者的精液，并对2组精液主要参数进行比较。结果106例慢性前列腺炎患者的精液标本中，黏度增高者70例，增高率为66％。黏度增高组精子活动率、a＋b级活动精子百分率分别为（52．40±19．06）％及（40．21±13．81）％，明显低于黏度正常组（P〈0．05或P〈0．001）；精子畸形率，液化时间[分别为（17．03±8．72）％及（20．89±8．02）min]均明显高于黏度正常组（P〈0．001）。2组精液量及精子密度比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论慢性前列腺炎患者精液黏度、白细胞数均可影响精液参数。

简介：摘要：目的：探讨蒙古族精神分裂症患者和健康对照人群中的罕见拷贝数变异差异。方法：选取了国际上已确认的与精神分裂症直接相关的7个基因（NRXN1、TOP3B、RBM12、SETD1A、CACNA1B、CACNA2D4、CACNG2和CACNA2D3）内的CNVs位点，采用荧光定量PCR方法验证了其在56例蒙古族精神分裂症患者和48位民族、年龄和性别匹配的蒙古族健康对照中拷贝数变异差异。结果：CACNA2D4基因在蒙古族人群精神分裂症患者基因组的拷贝数变异与正常对照相比存在显著差异（p

简介：摘要目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation，CNV)的相关性。方法对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，根据胎儿的心脏结构将其分为正常组(n＝273)与异常组(n＝55)，比较两组染色体非整倍体和CNV的检出情况，采用Spearman法分析二者与胎儿心脏结构异常的相关性。结果异常组染色体非整倍体和CNV的检出率显著高于正常组(P<0.05)；胎儿心脏结构异常的发生率与染色体非整倍体及CNV明显相关(P < 0.05)。结论胎儿染色体非整倍体及CNV与心脏结构异常存在明显的相关性。

简介：摘要目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的大样本进行回顾性分析，探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource，ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%，α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示，原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致；原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确，差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统，结合本中心自建数据库，有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性，也让CNV的解读变得更加规范和透明。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel, EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析，为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测，结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果163例中共检出13例(8.0%)阳性，包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105)，经卡方检验，两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复，为女性DMD携带者，后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs，均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB，且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB，需要更加关注合并型EB胎儿，及时进行产前诊断及遗传咨询。

简介：摘要目的探索胎儿拷贝数变异(copy number variation，CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术，并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis ，CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析，以确定胎儿CNV的亲本来源。最后，对胎儿的临床结局进行了随访。结果在182例胎儿中，有163例(89.6%)的CNV为亲本来源，19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前，有149例(91.4%)亲本来源的CNV被归为意义未明变异(variant of uncertain significance，VUS)；经过亲本来源验证之后，其中的137例(91.9%)被评估为可能良性变异。在163例亲本来源的CNV中，有122例(74.8%)胎儿健康出生后表型正常。在19例新发CNV病例中，有9个家系选择终止妊娠。结论CMA检测到的亲本来源CNV大多数为可能良性，亲本来源验证可帮助阐明CNV在产前诊断中的临床意义。

简介：摘要目的探讨品管圈活动在儿科雾化吸入健康宣教不知晓项目数中的应用效果。方法成立品管圈，确定降低儿科雾化吸入健康宣教不知晓项目数为本次活动主题，按照品管圈的10大步骤开展活动，分析导致不知晓雾化吸入项目数的原因及雾化吸入过程中护理方面存在的缺陷，根据80/20定律找出需要改善的重点，比较品管圈活动前后不知晓儿科雾化吸入健康宣教的项目数。结果实施品管圈活动后，不知晓儿科雾化吸入健康宣教的项目数由原来的每周98例数降至每周24例，通过改善排班，制作工作流程、合理安排雾化时间、加强宣教、制作宣教卡片及温馨提示后患者未按时按量完成雾化的人次由每天15例下降到3例。（以中午1200为例）对雾化吸入的相关知识及内容进行考核后，成绩由考核前的最低分85分提高到93分。活动前后比较，效果显著，差异有临床意义。结论开展品管圈活动可降低儿科雾化吸入健康宣教不知晓项目数，提高儿科的护理质量。

简介：无

简介：摘要目的探讨移植囊胚数、质量及形成时间对<38岁女性冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）临床结局的影响。方法回顾性队列研究分析2017年1月至2020年1月期间在中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院生殖中心行冻融囊胚移植且年龄<38岁女性1441个周期的临床资料。根据囊胚移植数、质量［内细胞团 （inner cell mass，ICM）、外胚滋养层细胞 （trophectoderm， TE）评分］分为单优质囊胚移植组（单优组）、双优质囊胚移植组（双优组）；再根据囊胚移植数、质量及形成时间将非优质囊胚分为双BC级囊胚移植组（双BC组）、双CB级囊胚移植组（双CB组）、BC级+CB级双囊胚移植组（BC+CB组）、单BC级囊胚移植组（单BC组）、单CB级囊胚移植组（单CB组）、第5日（day 5， D5）单BC级囊胚移植组（D5 单BC组）、D5单CB级囊胚移植组（D5 单CB组）及第6日（day 6， D6）单BC级囊胚移植组（D6 单BC组），比较各组的临床妊娠率、种植率、早期流产率、多胎妊娠率和异位妊娠率。结果单优组的临床妊娠率、早期流产率、异位妊娠率与双优组间差异均无统计学意义（P均>0.05），多胎妊娠率［2.96%（14/473）］则显著低于双优组［55.65%（69/124）］、双BC组［42.55%（20/47）］、双CB组［63.49%（473/745）比35.22%（31/83）］、BC+CB组［45.57%（36/79）］（P<0.001）；单优组的临床妊娠率和种植率显著高于单CB组［63.49%（473/745）比45.59%（30/68）， 63.49% （473/745）比 45.59%（30/68），P均=0.002］，与单BC组间差异无统计学意义（P>0.05），各单囊胚移植组间多胎妊娠率、早期流产率、异位妊娠率差异均无统计学意义（P均>0.05）；D5 单BC组的临床妊娠率、种植率均显著高于D6 单BC组［65.79%（50/76）比39.47%（15/38），65.79%（50/76）比 39.47%（15/38），P均<0.001］；D5 单CB组的临床妊娠率、种植率均高于D6 单BC组，但差异无统计学意义（P>0.05）。结论冻融囊胚移植周期，年龄<38岁女性应行单优质囊胚移植；无优质囊胚时，应优先选择D5 ICM评分更高的单囊胚移植，其次选择D5 TE评分更高的单囊胚移植。

简介：摘要目的探讨不同食品卫生微生物学检验菌落数测定方法的检测效果。方法选取174份食品检测样品作为本文研究对象，分别采用平板菌落计数法、TTC培养基及菌落总数测试片三种方法检测食品标本中的菌落总数，比较三种检测方法不同培养时间的菌落生长情况及样本检测合格率。结果三种检测方法培养6h后均肉眼可见菌落生长，培养12h后菌落生长清晰可见，培养48h后各种检测方法的菌落生长均达峰值，其中平板菌落计数法在培养24h后菌落生长即达峰值，明显短于其他检测方法（P<0.05）。三种检测方法合格率分别为89.7%、85.9%及84.6%，三者检测合格率无显著差异（P>0.05）。结论不同检测方法的样本检测合格率无差别，但不同检测方法菌落培养时间有所差别。

简介：目的应用季节指数法和差分自回归移动平均模型（autoregressiveintegratedmovingaveragemodel,ARIMA）建立传染病周预测模型。方法利用2008-2011年江苏省感染性腹泻周报告发病数资料,运用SPSS软件计算出季节指数、Eviews软件建立ARIMA模型,最后进行预测精度评价。结果江苏省感染性腹泻周发病数的预测模型为：Yt=St.（-0.3356DYt-2＇-0.2061DYt-3＇＋0.5722DYt-4＇＋0.1745DYt-5＇＋μt＋0.4785μt-1-0.1975μt-2＋0.5608μt-4＋Yt-1＇）,该模型回代分析的平均误差率为12.44%,对2012年各周发病数进行预测也获得了较好的预测效果。结论运用季节指数法和ARIMA模型可以建立传染病的周预测模型,用于疫情的短期预测和动态分析。

简介：摘要目的分析煤矿工人中高血压与外周血端粒长度、线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）的关系以及端粒长度与mtDNA-CN对高血压的交互作用。方法2013年7-12月在山西省某煤矿集团开展病例对照调查研究，选取325名健康工人作为对照组，378名高血压工人作为病例组。通过问卷调查收集研究对象的一般人口学特征、生活行为习惯等信息；采用实时定量PCR检测外周血端粒长度、mtDNA-CN水平；运用logistic回归分析高血压与端粒长度、mtDNA-CN及其他因素的关系，采用相加、相乘模型分析端粒长度与mtDNA-CN对高血压的交互作用。结果病例组工人的平均端粒长度为（1.50±0.55）kb，对照组工人的平均端粒长度为（2.01±0.62）kb，两组间的差异有统计学意义（t=11.68，P<0.001）；相关分析结果显示，在病例组，端粒长度与mtDNA-CN呈正相关（r=0.157，P=0.002）；多因素分析结果显示，端粒长度（OR=4.408，95%CI：3.012~6.452）、年龄（OR=0.417，95%CI：0.284~0.613）、BMI（OR=1.357，95%CI：1.162~1.584）、家庭月均收入（OR=0.656，95%CI：0.553~0.778）和工龄（OR=1.249，95%CI：1.100~1.417）均是高血压的影响因素；且端粒长度与mtDNA-CN对高血压有相乘交互作用（OR=1.267，95%CI：1.094~1.468）。结论端粒长度较短是高血压的危险因素，端粒长度与mtDNA-CN对高血压的相乘交互作用存在，但未发现mtDNA-CN与高血压相关。

简介：

简介：摘要目的探讨ZMIZ1-AS1编码区拷贝数变异与中国深圳地区人群2型糖尿病易感性的关系。方法选取深圳市二级以上综合医院诊断的2型糖尿病患者807例，以同期无糖尿病的社区健康人群711例为对照，采用TaqMan CNV分型技术检测两组外周血ZMIZ1-AS1基因拷贝数，分析ZMIZ1-AS1基因拷贝数基因型频率及其分布。结果病例组和对照组的ZMIZ1-AS1基因拷贝数基因型频率分布差异无统计学意义（χ2=0.328，P>0.05）。在调整年龄、性别、吸烟、饮酒、体质量指数等混杂因素后，ZMIZ1-AS1编码区拷贝数缺失、拷贝数增加与2型糖尿病均无关联（χ2=0.015、0.199，均P>0.05）。结论ZMIZ1-AS1编码区拷贝数缺失、拷贝数增加与2型糖尿病发病无关联。

简介：

简介：摘要目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析，同时行CNV-seq检测，比较两种方法的检测结果。结果CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例，异常检出率为16.11%（53/329），其中26例检测结果一致，分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体；CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异（CNVs），包括17例微缺失、6例微重复；染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常，包括3例平衡易位、1例倒位。结论CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势，可弥补核型分析在分辨率方面的不足；CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率，对产前诊断具有重要的　意义。