简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

简介：绝经综合征是指妇女绝经前后，由于卵巢功能衰退，出现性激素波动或减少，表现为下丘脑-垂体功能退化所致的一系列躯体及精神心理症状。

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简介：柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的

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简介：最近，年过古稀的张老随旅游团利用两天的肘间匆匆游览了三个地方的名胜古迹。他旅游的目的是为了放松心情，调节生活，却不料，旅游中出现了精神紧张、心跳加剧的印象。经医生诊断，张老得的是“司汤达综合征”。

简介：代谢综合征是一组临床常见且又一起发病的代谢疾病，如高血糖、高血压、高血脂和中心性肥胖等，最早叫“X综合征”、“胰岛素抵抗综合征”。

简介：MEIAS综合征是一种以脑卒中样发作、高乳酸血症为主要症状的线粒体脑肌病。本文简介MELAS综合征的临床表现、实验室检查、影像检查、病理检查、临床诊断及治疗等方面的某些进展。

简介：目的：报道1例进展期假性剥脱性青光眼中的CharlesBonnet综合征。方法：病例报告。结果：一例92岁的马来男性诉2a前出现幻视,并加重2mo。称看见成人及百余儿童生动活泼地出现在不同场合。他甚至有几次看见一只兔子偶尔跑过他的房间。但是,他觉察到这是一种异常的经历。与同年龄人相比,他的认知功能是正常的。精神病学评估包括精神状态检查是正常的。他曾经被诊断患有开角型青光眼,左眼以前接受过常规的白内障手术和小梁切除术。其视力为右眼手动,左眼6/7.5（0.8）伴管状视野。眼底镜检查显示左眼进行性青光眼性视杯加深。目前诊断为右眼大泡性角膜病变合并绝对期青光眼,左眼进展期假性剥脱性青光眼,有功能性滤过泡。结论：对诉有幻视的老年患者,特别是在痴呆和精神病的诊断标准不明确的情况下,诊断通常是很困难的。如果这些患者洞察到不复存在的东西进入其视觉范围,并伴有视觉功能恶化,应高度怀疑患有CharlesBonnet综合征的可能。

简介：摘要目的观察滋阴潜阳法合交通心肾法治疗更年期综合征的疗效。方法选择病例45例，以滋阴潜阳法合交通心肾法组方治疗。结果治愈9例，显效31例，有效5例，总有效率88.89％。结论滋阴潜阳法合交通心肾法治疗更年期综合征疗效肯定，是治疗本病的基本而重要的治法。

简介：【摘要】目的 观察研究血液灌流联合血液透析治疗慢性心肾综合征合并顽固性低血压的临床效果。方法 选择我院于2020年9月—2021年11月期间收治的慢性心肾综合征合并顽固性低血压患者68例，作为此次研究观察对象。按照随机数字表法，将所有患者分为两组，治疗组与常规组，每组患者各34例。常规组仅实施血液透析治疗，治疗组则在其基础上实施血液灌流联合血液透析治疗，并对比分析两组治疗后临床效果。结果 治疗后，治疗组舒张压与收缩压均高于常规组（P＜0.05），且治疗13周后低血压发生率低于常规组（P＜0.05）。结论 血液灌流联合血液透析治疗慢性心肾综合征合并顽固性低血压的临床效果较理想，降低患者低血压发生率，提升舒张压与收缩压，促使患者心血管状态稳定。

简介：摘要：目的：探究慢阻肺患者行头孢哌酮钠舒巴坦钠联合喹诺酮治疗的临床效果。方法：研究对象为符合以下标准的慢性心肾综合征合并顽固性低血压患者，研究期限为从2021年12月到2022年12月。选取病人60例，随机分为对照组和观察组。观察组患者接受血液灌流联合血液透析治疗，对照组患者接受常规血液透析治疗。比较两组患者治疗前后患者的血压变化。结果：观察组患者治疗13周后相较于对照组，血压明显提升，并且观察组患者第1周，第3周，第8周，第13周的低血压发生次数明显低于对照组，这些差异有统计学意义（P< 0.05）。结论：血液灌流联合血液透析治疗慢性心肾综合征合并顽固性低血压的效果显著。

简介：摘要中华预防医学会感染性疾病防控分会和中华医学会感染病学分会组织全国专家编写并发表了《肾综合征出血热防治专家共识》，旨在为预防和临床一线医务工作人员提供简明、实用的技术指导性文件。现对共识中的编者来源与主要内容、流行病学与预防、有关诊断的推荐意见、重症预警、液体复苏抗休克、血管活性药物、糖皮质激素的使用、促进利尿与血液净化、出血与输血、待解决的问题等进行解读，以期使读者对共识的内容有更深入的理解。

简介：摘要Ⅰ型心肾综合征是临床上较为常见的疾病综合征。心脏手术、各种原因引起的急性心力衰竭是引起Ⅰ型心肾综合征的常见原因。目前，比较公认的发病机制包括交感神经系统以及肾素-血管紧张素-醛固酮系统的过度激活、肾脏缺血再灌注、炎症反应以及氧化应激等。在目前的研究中，对于Ⅰ型心肾综合征引起的肾脏损伤，绝大部分是有关肾小管上皮损伤的相关研究，肾小球损伤的报道较少；随着研究的不断深入，肾小球损伤在急性肾损伤发生发展中的重要作用越来越受到关注。该文主要综述Ⅰ型心肾综合征中肾小球损伤的研究进展及未来的研究方向。

简介：摘要目的浅析肾综合征出血热的临床特征，提高救治成功率。方法回顾性分析2009年9月至2011年7月在本院48例肾综合征出血热住院患者病例资料。结果48例患者中以发热46例、头痛45例、肾损害41例为临床主要特征，兼有恶心呕吐、腹痛、腹泻、皮肤出血等临床特征，其中重度26例，中度12例，轻度10例，同时兼有凝血功能异常及HFRSIgG、IgM阳性等。结论肾综合征出血热临床特征典型，病情进展快，在实际诊疗中应结合临床特征积极救治，提高临床治愈率。

简介：摘要先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）

简介：2昆山第一人民医院江苏昆山215300）摘要目的比较分析重症肾综合征出血热患者使用持续静脉血液滤过(CVVH)治疗与使用其他方法治疗后的临床效果。方法选取我院在2003年11月～2010年11月确诊的重症肾综合征出血热患者43例，2007年～2010年的22例患者为实验组，为患者采取CVVH治疗，2003年～2006年的21例患者为对照组，采用激素药物常规治疗。结果实验组22例患者中有2例患者死亡，20例患者治愈，治愈率为90.9％；对照组21例患者中有8例患者死亡，13例患者治愈，治愈率为61.9％。实验组与对照组间差异有统计学意义（P＜0.05）。结论使用CVVH治疗重症肾综合征出血热患者的临床疗效显著，能达到预期目标，值得在临床治疗中推广。

简介：摘要目的探究汞致肾病综合征大鼠肾损伤与细胞凋亡的关系，分析其可能的发病机制。方法将48只健康雄性SPF级BN（Brown-Norway）大鼠采用随机数字表法分成对照组和染毒组，染毒组分别于第1、3、5、7、11、13天以1 mg/kg体重腹部皮下注射HgCl2（1mg/ml）造成肾病综合征模型，对照组注射与染毒组等体积的NaCl。于第14、21、28、35天处死部分大鼠，进行血清肾损伤指标尿素氮（BUN）、肌酐（CRE）的检测，肾组织汞含量检测；原位末端转移酶标记技术（TUNEL）检测细胞凋亡，免疫荧光检测细胞色素C（Cyt C）含量，蛋白免疫印迹法（Western blot）检测线粒体通路凋亡相关蛋白[B细胞淋巴瘤2（Bcl-2）、Bcl-2相关X蛋白（BAX）、半胱氨酸蛋白酶3（Caspase 3）]、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路相关蛋白[p38MAPK、细胞外调节蛋白激酶（ERK）]的表达。结果与对照组比较，染毒组7、21、28 d大鼠血清中BUN含量明显增加，21d CRE含量明显增加，28、35 d CRE含量明显降低，14~35 d脏器系数和肾汞含量明显升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。与对照组比较，染毒组14~35 d大鼠均出现肾小球基质增多、肾小管扩张等病变及明显的肾细胞凋亡，染毒组14、21 d大鼠肾细胞Cyt C表达明显，多位于肾小管。与对照组比较，染毒组21 d大鼠BAX含量明显升高，14、21 d大鼠Caspase 3含量明显升高，35 d大鼠p38 MAPK含量明显升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论HgCl2可能通过细胞凋亡的线粒体通路致肾细胞损伤，并引起肾病综合征，而MAPK信号通路可能调控该过程，发挥抑制凋亡作用。

简介：目的总结肾综合征出血热急性肾功能衰竭防治措施，提高肾综合征出血热急性肾功能衰竭防治水平。方法回顾性分析152例肾综合征出血热急性肾功能衰竭患者临床表现、实验室检查及防治过程。结果152例患者经过治疗，151例痊愈出院，治愈率99.34%；1例死亡，死亡率0.66%。结论早期防治肾综合征出血热急性肾功能衰竭，患者预后良好。