简介:目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)变异分类指南判断致病性。结果:高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征(Noonansyndrome,NS)。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。
简介:干燥综合征是一种自身免疫性疾病,其病因尚不清楚,可能与自身免疫、遗传、病毒感染等因素有关:该病分为原发性和继发性两种,原发性干燥综合征可以是独立的疾病,而继发性干燥综合征则常与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症等疾病并存?该病患者中90%为女性,发病年龄在30—40岁。80%以上的干燥综合征患者都有口干症状,这是因为唾液腺分泌减少所致。由于无唾液或少唾液,在吞咽干性食物时,患者常常需要大量饮水。唾液分泌减少还会使牙齿失去滋润、冲洗和营养,牙体会逐渐变黑,并且成块脱落,最后只留残根。由于这种龋齿的发生及病变程度比一般龋病严重,故称为“猖獗齿”。