简介：儿童急性白血病中急性淋巴细胞性白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)约占70%左右[1],主要临床表现为贫血、出血、感染、髓外浸润.据报道有以面神经瘫痪、浆膜腔积液、骨关节病变、气管受压或血性腹水为首发表现的[2,3],但以多饮、多尿为首发症状罕有报道.

简介：目的了解哈尔滨市1~19岁健康人群水痘IgG抗体水平,为完善水痘防控策略提供理论依据。方法以随机抽样方法在全市范围内选取1203名1~19岁健康调查对象,按年龄分为1岁~组(n=240)、4岁~组(n=396)、7岁~组(n=364)和14~19岁组(n=203)。采用酶联免疫吸附试验检测血清中水痘-带状疱疹病毒抗体(VZV-IgG)浓度,VZV-IgG浓度≥100mIU/mL判定为阳性,表明调查对象具有抵抗水痘病毒感染的能力。结果VZV-IgG的抗体阳性率为71.49%(860/1203),抗体浓度为447±17mIU/mL。随着年龄增加,VZV-IgG抗体浓度呈上升趋势(P<0.05);城市人群抗体阳性率高于农村(P<0.05);不同剂次水痘疫苗免疫史人群VZV-IgG的抗体阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),其中以2剂次免疫史人群的抗体阳性率最高。不同病史人群VZV-IgG的抗体浓度比较差异有统计学意义(P<0.05),其中以患过水痘人群的抗体浓度最高。结论哈尔滨市1~19岁健康人群水痘抗体水平存在城乡及年龄差异,需加强薄弱地区和14岁以下人群含水痘成分疫苗的接种工作。

简介：大疱性表皮松解坏死型药疹，即药物引起的中毒性表皮坏死症，是药疹中最严重的一型。其特点是发病急，皮肤及黏膜受损严重，创面呈Ⅱ度烫伤样表现。如果治疗不及时，常引发继发性感染、肾功能衰竭、电解质紊乱、肺炎、内脏出血等，危及生命。

简介：目的研究高压氧(HBO)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)1周内脑皮质细胞线粒体功能的影响,探讨HBO对HIBD可能的保护作用及其机制。方法新生SD大鼠360只分为正常对照组、HIBD组和HIBD+HBO组,每组120只。HIBD组和HIBD+HBO组结扎左侧颈总动脉后暴露于8%O2+92%N2低氧环境中2h制备HIBD模型。HIBD+HBO组在缺氧缺血后立即予HBO干预(压力为2ATA,每次持续60min,每日1次,连续7d),HIBD组不予HBO干预,正常对照组不予结扎左侧颈总动脉和HBO干预。以HIBD模型建立后设为缺氧缺血后0h时点,3组于0h、2h、4h、6h、12h、1d、2d、3d、4d、5d、6d和7d时点断头处死(各组各时点n=10),取损伤侧脑皮质制备单细胞悬液,予细胞线粒体膜电势(ΔΨm)标记物罗丹明123(Rho123)孵育,用流式细胞仪检测Rho123的平均荧光强度(MFL),并以该MFL值作为ΔΨm值。结果①正常对照组脑皮质细胞ΔΨm值为(4.66±0.80)MFL,HIBD组各时点脑皮质细胞ΔΨm值均低于正常对照组相应时点,且最低为0h时点[(2.85±0.56)MFL],各时点差异均有统计学意义(P<0.05);②HIBD组及HIBD+HBO组脑皮质细胞ΔΨm均呈现降低-恢复-再降低的变化规律,两组ΔΨm初次降低时间均为缺氧缺血后0h时点,初次恢复时间均为缺氧缺血后2~12h,再次降低的时间均为缺氧缺血后1~4d,HIBD+HBO组ΔΨm的再次降低程度更明显且最低为缺氧缺血后3d时点[(2.62±1.03)MFL];③HIBD组脑皮质细胞ΔΨm在再次降低后未再回复,而HIBD+HBO组ΔΨm在再次降低后,于缺氧缺血后5d时点后开始恢复,6和7d时点ΔΨm值逐渐趋近但低于正常对照组水平,差异无统计学意义(P<0.05)。结论HBO在HIBD后0h至3d内不能改善缺氧缺血损伤侧脑皮质细胞的线粒体功能,HIBO后过早开始HBO治疗可能导致受损脑皮质细胞的进一步损伤,但HBO可能在HIBD后5~7d内可通过改善脑皮质线粒体功能促进HIBD受损细胞功能恢复。

简介：１病例资料患儿女，13岁，因“骨髓增生异常综合征（MDS）化疗后，发热7d，头痛、耳痛2d”于2016年8月30日入中山大学孙逸仙纪念医院（我院）PICU。患儿重要临床信息见图1。患儿1月余前因“面色苍白伴血象三系减少1月余”入我院，经骨髓活检等诊断为MDS，采用地西他滨化疗方案，期间曾出现粒细胞缺乏症和感染性休克，经抗休克、抗感染等治疗好转后出院，但粒细胞水平仍<0.5×109·L-1。

简介：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

简介：百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病。其典型的临床表现为无热痉挛性咳嗽,大部分预后良好,少部分并发重症肺炎、百日咳脑病、高白细胞血症、肺动脉高压,预后不良,甚至死亡。

简介：目的胰岛素样生长因子-1（IGF-1）具有促进细胞分化、抑制细胞凋亡等多种生物学活性。该研究旨在探讨IGF-1对高氧诱导的A549细胞凋亡的影响及其抗凋亡机制。方法将传代培养的A549细胞暴露于高氧环境，并以不同浓度IGF-1（1、10、100ng／mL）干预48h，采用四甲基偶氮唑蓝（MTr）法检测细胞存活率，AnnexinV-FITC／PI双染流式细胞术检测细胞凋亡变化，同时用流式细胞仪检测凋亡调控相关蛋白（Bax、Bcl-2）表达水平的变化。结果高氧组细胞存活率为（51-3）％，IGF-1干预组细胞存活率随着IGF-1药物浓度的递增逐渐升高，中、高剂量IGF-1干预组细胞存活率分别为（64±3）％和（88±4）％，与高氧组相比，差异均有统计学意义（P〈0．05）。高氧组A549细胞凋亡率为（38．3±5．4）％，较空气组（2．4±0．9）％明显增多；高氧组Bcl-2的蛋白表达水平为（72±5）％，较空气组（91±4）％明显下降；高氧组Bax的表达水平为（54±6）％，较空气组（3±2）％明显升高，差异均有统计学意义（P〈0．05）。与高氧组比较，IGF-1干预组细胞凋亡率随着药物浓度的增加逐渐下降，分别为（16．1±4．7）％、（9．2±2．8）％和（6．94±2．5）％，差异有统计学意义（P〈0．05）。与高氧组比较，IGF-1干预组细胞Bcl-2的表达逐渐增高，分别为（79±4）％、（94±4）％和（100±5）％，而Bax的表达逐渐下降，分别为（26±4）％、（5±2）％和（4±2）％，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论高氧明显抑制A549细胞的增殖，促进其凋亡；IGF-1具有促进A549细胞增殖，通过调节凋亡调控蛋白Bcl-2和Bax表达，抑制高氧诱导的A549细胞凋亡的作用。

简介：目的了解NICU抢救存活早产儿在1岁时的神经发育状况及其影响因素，重点讨论干预依从性对其预后的影响。方法患儿出院后予以早期干预指导和随访，1岁时进行智能发育测试（CDCC）评估，了解神经发育概况。按照智力发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）将患儿分为神经行为发育异常组（MDI或PDI任何一项〈70）、临界组（MDI或PDI任何一项为70～85之间）和正常组（MDI或PDI均〉85）。列举可能对神经行为发育产生影响的社会家庭因素和临床相关因素，利用单因素方差分析和卡方检验的方法进行筛选，对于可能的高危因素进行logistic回归分析，了解各因素相对危险度。根据家长对患儿进行干预的具体情况将其分为依从性良好（每周进行家庭干预〉14d，每天干预时间合计超过30min，并在1年内能够随访≥5次）和依从性差二组，进一步分析干预依从性对其神经发育预后的影响。结果210例患儿CDCC评分正常、临界和异常者分别为123例（58．6％）、61例（29．0％）和26例（12．4％），共有精神发育落后儿18例（8．6％）和脑瘫儿9例（4．3％）。干预依从性良好者（111例）的MDI及PDI得分，分别为97．15±17．38，94．23±18．55均明显高于干预依从性差者的89．87±18．92。87．20±19．12；干预依从性好组脑瘫的发生率（3／111，2．7％）也低于干预依从性差者（5／99，6．1％）。另外，父母亲文化水平、多胎、颅内出血、呼吸暂停等也是影响早产儿神经发育预后的危险因素。结论早产儿是神经发育伤残的高危人群，尤其是NICU抢救成活的危重新生儿。早期干预可以改善高危早产儿的神经发育预后。

简介：目的研究PINK1基因对缺氧缺血性脑损伤新生小鼠细胞凋亡及细胞自噬的影响。方法将野生型和PINK1基因敲除型新生小鼠各72只分为野生型假手术组（SWT）、野生型模型组（MWT）、基因敲除假手术组（SKO）及基因敲除模型组（MKO）。模型组小鼠行右侧颈总动脉结扎后置于低氧舱中（含8%氧气和92%氮气）2.5h,假手术组不予结扎和低氧处理。缺氧缺血处理后24h,采用TTC染色法检测各组新生小鼠脑梗死程度;采用免疫组化法检测各组脑组织中活化型半胱天冬酶-3（CC3）的表达;采用TUNEL法检测细胞凋亡;采用免疫荧光法及Westernblot法检测细胞自噬相关蛋白LC3的表达。结果MKO组小鼠脑组织梗死程度较MWT组小鼠明显减轻（P〈0.05）;脑组织凋亡阳性细胞数明显减少,凋亡指数降低（P〈0.05）;凋亡蛋白CC3表达显著减少（P〈0.05）。MKO组小鼠自噬相关蛋白LC3表达较MWT组减少,进一步检测证实自噬指标LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值较MWT组降低（P〈0.05）。结论敲除PINK1基因对新生鼠缺血缺氧脑损伤具有神经保护作用。

简介：目的分析1型糖尿病（T1DM）患儿血清维生素A和维生素D水平变化及其临床意义。方法2012年2月至2015年1月南阳市中心医院儿科收治住院的T1DM患儿45例,为T1DM组,其中27例合并酮症酸中毒（DKA）。同期选取本院健康体检儿童38例,为对照组。采用酶联免疫吸附法测定血清维生素A和维生素D水平。结果T1DM患儿血清维生素A和维生素D水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。单纯T1DM患儿血清维生素A和维生素D与T1DM合并DKA患儿比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论及时、足量补充维生素A和维生素D可能降低或延迟儿童T1DM发病。

简介：目的探讨氧化应激状态下，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）对新生大鼠神经细胞氧化损伤的保护作用。方法原代培养新生大鼠大脑皮层神经元、少突胶质细胞及星形胶质细胞，不同浓度H2O2（0-60μM）诱导氧化应激细胞模型，LDH法检测各种神经细胞损伤程度，MTT法检测各种神经细胞活力；不同浓度H2O2（0～80μM）诱导氧化应激神经元细胞模型，Westernblot检测IGF-1（25ng／mL）施加前后神经元细胞内Akt的磷酸化水平。结果与未经H2O2处理组相比，不同浓度H2O2处理细胞24h后，大脑皮层神经元、少突胶质细胞及星形胶质细胞损伤程度均有升高、细胞活力均有降低；但神经元变化更为显著，与少突胶质细胞和星形胶质细胞相比，差异有统计学意义（均P〈0.01）；不同浓度的H2O2处理大脑皮层神经元5min后，相比于未经H2O2处理组，可见Akt磷酸化水平呈H2O2浓度依赖性降低（均P〈0.01），而在上述处理基础上加入25ng／mLIGF-1后，IGF-1能够逆转低浓度H2O2导致的神经元细胞Akt磷酸化，与未经H2O2处理组比较，差异无统计学意义（P〉0．05），但是对高浓度H2O2导致的Akt磷酸化作用无明显效果，其磷酸化水平均低于未经H2O2处理组（均P〈0.01）；经不同浓度的H2O2处理1h后，再加入25ng／mL的IGF-1，IGF-1处理前后Akt磷酸化水平均已恢复至未经H2O2处理时的水平（均P〉0.05）。结论大脑皮层神经元对H2O2诱导的氧化应激损伤较其他神经细胞敏感；IGF-1对皮层神经元氧化应激损伤具有保护作用。

简介：由中华医学会小儿外科学分会主办,辽宁省医学会与中国医科大学共同承办的第6届全国小儿肛肠、肝胆、新生儿外科学术研讨会定于2008年9月4日～7日在辽宁省大连市召开,具体安排如下。

简介：为促进小儿肝胆外科、肛肠外科及新生儿外科的实验研究与临床技术水平的提高，由中华医学会小儿外科学分会主办、山东省分会和青岛大学医学院附属医院承办的“全国小儿肝胆、肛肠和新生儿外科学术研讨会”定于2011年10月在山东省青岛市召开。本次会议将介绍小儿肝胆、肛肠和新生儿外科医学技术新进展，邀请国内外著名专家讲学，

简介：目的对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach＇sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach＇sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A＋B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A＋B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均〈0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A＋B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均〈0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P〉0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

简介：目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因＂腹胀、消瘦5年余＂就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体：神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮（＋＋＋）,皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3mL,阴茎5cm×1.8cm,阴毛Tanner2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因（NM032667.6）存在：1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）;2碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）;其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）,母亲携带碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征：全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。

简介：目的报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病（婴儿肝内胆汁淤积症）合并皮特-霍普金斯综合征（PHS）。方法总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。结果男,3个月2d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。

简介：患儿，女，8岁，因“腹泻18d，发热、腹痛伴呕吐8d”入院。患儿入院前18d出现腹泻，为大量稀水样便，1次／d，有恶臭，无粘液、脓血及黑便；入院前8dm现发热，4次／d，热峰40℃，无畏寒寒战，伴间断上腹隐痛，持续数秒后自行缓解，

简介：目的观察桑菊饮治疗前后肺炎支原体感染风热咳嗽患儿诱导排痰液中白细胞介素6（IL-6）和白细胞介素17（IL-17）水平的变化。方法2014年10月至2015年9月安徽中医药大学第一附属医院儿科收治住院的肺炎支原体感染风热咳嗽患儿80例,随机分为观察组和对照组各40例。两组均予以阿奇霉素静脉滴注,同时予以3%高渗盐水雾化诱导排痰,观察组加用桑菊饮口服7d。治疗前及治疗7d后测定患儿诱导痰上清液中IL-6和IL-17水平。结果与对照组相比,中药组诱导痰上清液中IL-6和IL-17水平显著降低,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论桑菊饮可降低肺炎支原体感染风热咳嗽患儿诱导痰上清液中IL-6和IL-17水平,减轻炎症反应,从而起到治疗作用。

简介：目的观察不同剂量的外源性抗转化生长因子-β1（TGF-β1）抗体作用下，TGF-β1在新生SD大鼠高浓度氧（高氧，〉95％O2）致肺纤维化中的表达，了解不同剂量的外源性抗TGF-β1抗体在高氧致肺纤维化中的作用。方法将120只足月新生SD大鼠随机分为6组：空气对照组（Ⅰ组），高氧组（Ⅱ组），高氧＋抗TGF-β．抗体0．1mg·kg^-1组（Ⅲ组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．2mg·kg^-1组（Ⅳ组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．4nag·kg^-1组（V组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．8mg·kg^-1组（Ⅵ组），每组20只。观察及检测高氧暴露3、7、14和28d各组大鼠肺组织病理改变以及TGF-β1免疫组化染色。结果Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组3和7d时表现为明显的急性炎症改变，肺组织水肿、渗出、出血和肺泡间隔轻度增厚，14d时急性炎症减轻，而肺组织中TGF-β1表达呈强阳性；28d时出现明显的胶原沉积，形成纤维化。Ⅴ、Ⅵ组3、7、14和28d时相点TGF-β1的表达明显减弱，与Ⅰ组差异无统计学意义；病理改变示早期有轻度炎症反应，14和28d无明显成纤维细胞增生及胶原生成，未形成肺纤维化。结论新生SD大鼠连续吸入高氧后可导致急、慢性肺损伤。高氧暴露可刺激肺部产生过量的TGF-β1，TGF-β1是与纤维化关系最密切的TGF-β亚型，可促进成纤维细胞分化、生长和增殖。高氧暴露时给予适当剂量外源性抗TGF-β1抗体可减轻新生SD大鼠急性肺损伤，从而减轻肺纤维化。应用外源性抗TGF-β1抗体干预对高氧致肺纤维化损伤有保护作用。