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  • 简介:1阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征流行病学调查阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种患病率高,具有潜在危险性的疾病。其主要表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和低通气,反复发生的低氧血、高碳酸血症及睡眠结构紊乱。OSAHS可导致白天嗜睡,

  • 标签: 睡眠呼吸暂停 阻塞性(Sleep Apnea Obstructive) 治疗(Therapy)
  • 简介:目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况.评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。

  • 标签: 分子流行病学 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素
  • 简介:2007年3月2日由北京市华夏慈善基金会捐助,中国听力医学发展基金会倡导的”中国贫困聋儿救助行动之华夏万名新生儿听力拯救项目”在北京解放军总医院启动。该项目将在未来的一年时间里,将为一万名贫困地区新生婴儿提供免费聋病基因筛查,以达到早期诊断,早期干预,有效降低耳聋发病和致残率,提高全民素质的目的。

  • 标签: 新生儿听力 贫困地区 北京市 新闻发布会 中国 助行
  • 简介:除主讲者李健东主任外,我们还邀请到国内面神经相关领域的知名专家蔡志刚、龚树生、郭传滨、郭京、韩东一、李森恺、宋为明、王振常、岳云龙、张秋航、王琪等教授(按拼音顺序)担任授课嘉宾,内容将包含面神经基础科研、解剖学、影像医学等方面的最新进展,面瘫电生理检查、诊断、评分、内科治疗、手术治疗、康复,以及涎腺手术、

  • 标签: 周围性面瘫 学习班 北京 诊疗 医院 手术治疗
  • 简介:目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...

  • 标签: 年龄相关性耳聋 GJB2基因 突变 测序
  • 简介:“2010北京国际耳科学论坛暨第七届全国耳外科及耳内科高级研修班”将于2010年6月11日~15日在北京举行,本次会议的主题为:国际耳内外科最新理论与实践。本次会议将同时举办第四届《中华耳科学杂志》、第三届JournalofOtology编委会和中国听力医学发展基金会专家委员会会议。

  • 标签: 高级研修班 专家委员会 科学杂志 医学发展 耳科学 耳外科