简介:摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形,其中15例合并单侧或双侧隐睾,5例阴囊分裂,3例阴茎阴囊转位,3例小阴茎,3例合并腹股沟斜疝,1例重复尿道,1例鞘膜积液,1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面,1例合并唇腭裂,1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中,性染色体异常28例(62.22%),包括47,XXY、46,XX/47,XXY、45,X0/47,XYY等核型;性反转8例(17.78%),均为46,XX;常染色体异常4例(8.89%),包括46,XY,9p+、46,XY,10p+和46,XY,1q+;染色体多态性4例(8.89%),包括46,XY,inv(9)和46,XY,16qh+;平衡易位1例(2.22%),为45,XY,-21,-22,+t(21;22)。45例中8例染色体核型为46,XX的尿道下裂患儿,即性反转患儿,均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常,包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位,其中性染色体异常最多见,平衡易位最少见。
简介:摘要目的观察和探讨脑挫裂伤并脑内血肿(常见枕部着力的额颞部对冲伤)患者的手术方法以及手术效果。方法随机选取2003年9月至2014年12月在我院治疗的80例脑挫裂伤并脑内血肿患者,用随机数字表法将其随机分为两组,每组40例,其中对照组采用常规手术治疗,观察组采用标准外伤大骨瓣开颅术治疗,观察两组患者的临床治疗效果。结果观察组患者术后预后评分平均分(3.01±1.22)分,对照组患者术后预后评分(4.72±0.98)分,两组结果差异具有统计学意义;观察组治疗总有效率为95.0%,对照组总治疗有效率为77.5%,两组患者治疗结果差异具有统计学意义。结论对脑挫裂伤并脑内血肿患者进行手术时,采用标准外伤大骨瓣开颅术治疗能够有效改善预后。