简介：无

简介：摘要目的评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份，加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染。采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH（Agilent 180K CGH）对模拟标本进行检测，检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析。结果当MCC>38.4%（95%可信区间：36.6%~40.2%）时重复CNV无法检出，MCC>41.3%（95%可信区间：39.9%~42.7%）时缺失CNV无法检出，且随MCC比例增高，CNV检出率逐步降低；大片段的CNV较小片段CNV对MCC耐受程度高；相同大小CNV，缺失型CNV的检出能力较重复型略微升高。在男性标本中，当MCC>10%时，可通过微阵列检测到X/Y染色体发生位移。结论MCC高于一定比例时可以对CMA检测CNV产生影响。基于Agilent 180K CGH对MCC模拟物的检测结果及CNV检测特异性原则，鉴于保守原则，本中心Agilent 180K CGH的MCC阈值设定为30%。

简介：摘要目的探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法对519例孕11周~13周+6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。结果（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。结论胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

简介：　　【摘 要】 目的：分析在血常规检验中使用全自动血细胞分析仪联合血涂片细胞形态学的临床应用价值。方法：选择 2018年 8月～ 2019年 8月在我院进行血常规检验的 120例患者，均用全自动血红细胞分析仪检验联合血涂片细胞形态学分析，其中将全自动血红细胞分析仪检测组视为对照组，血涂片细胞形态学分析组视为观察组。对比两种检测方式的阳性符合率。结果：进行检测的 120例血液标本，全自动血细胞分析仪检测出 21例阳性，阳性率 17.50%，血涂片细胞形态学检测出 9例阳性，阳性率 7.50%。检验结果对比显著，具有统计学意义（ p<0.05）。结论：在血常规检验中应用全自动血细胞分析仪联合血涂片细胞形态学分析，检验结果更准确，能为临床诊断提供更高的价值。

简介：摘要目的探讨1例13三体胎儿产前绒毛染色体核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色体核型分析为46，XY的病例，进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR，QF-PCR)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)，以及孕妇外周血胎儿非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)。应用QF-PCR对引产后的胎盘及胎儿组织进行常见非整倍体检测。结果羊水QF-PCR、染色体核型分析及CMA结果均显示胎儿核型为47, XY, ＋13，并且NIPT提示13三体高风险。终止妊娠后胎盘和胎儿组织的QF-PCR结果提示，胎盘母体面及胎儿面右侧为正常核型(XY)和13三体的嵌合体；而胎盘胎儿面(脐带中央区/上/下/左侧)、脐带、羊膜及胎儿肌肉组织为13三体，提示为胎盘嵌合体。结论绒毛染色体核型分析可能受到胎盘嵌合体的影响而出现假阴性的结果。当绒毛染色体核型与胎儿超声异常表型或NIPT结果不一致时，应考虑羊水或脐血穿刺联合应用多种细胞与分子遗传学技术，以验证绒毛活检结果，降低绒毛染色体核型分析假阴性或假阳性的干扰。

简介：摘要目的建立测定脊髓灰质炎病毒(poliovirus，PV)滴度的结晶紫染色法，并对该法进行验证。方法基于PV的半数细胞培养感染量(50% cell culture infective dose，CCID50)，用结晶紫染色和酶标仪确定PV的致细胞病变效应(cytopathic effect，CPE)，并验证该法的准确度、精密度、线性范围和耐用性。分别采用建立的结晶紫染色法和传统的显微镜观察法测定66批口服Ⅰ型Ⅲ型脊髓灰质炎减毒活疫苗的病毒滴度，通过Pearson相关分析评价2种检测方法的相关性。将细胞板浸泡液盲传3代，观察培养物的CPE，并通过逆转录PCR确定病毒灭活情况。结果用建立的方法测定理论滴度8.00、6.00和4.00 lgCCID50/ml的PV样品，回收率为98%～104%。细胞板内和板间测定结果的变异系数(coefficient of variation，CV)为0%～7.85%，同一工作日和不同工作日测定结果的CV分别不超过6.44%和5.27%，不同实验人员测定结果的CV不超过5.10%。该法测定PV滴度的线性范围为2.00～8.00 lgCCID50/ml。该法具有较好的耐用性，以不同细胞浓度(F＝1.624，P＝0.215)或不同培养时间(F＝2.731，P＝0.055)培养对PV滴度的测定结果没有影响。该法与显微镜观察法的检测结果具有相关性，Pearson相关系数0.918。实验用细胞板的浸泡液在Hep-2细胞上盲传3代后，培养物未观察到CPE，逆转录PCR测定结果为阴性。结论建立的结晶紫染色法具有较好的安全性、准确度、精密度和耐用性，适用于口服脊髓灰质炎减毒活疫苗的病毒滴度测定。

简介：无

简介：摘要目的探讨颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿的遗传学病因及预后。方法收集产前超声提示NT增厚(≥ 3.0 mm)的胎儿815例，根据NT的厚度将其分为3.0～3.4 mm组、3.5～4.4 mm组、4.5～5.4 mm组、5.5～6.4 mm组以及≥ 6.5 mm组，又根据是否合并其他结构异常分为单纯NT增厚组和合并其他结构异常组。应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)对其进行分析，并追踪妊娠的结局。结果CMA检测共发现178例胎儿携带致病性CNVs，总体检出率为21.8%。其中染色体数目异常138例，占77.5%；微缺失/微重复综合征14例，占7.9%；其余26例(14.6%)携带非综合征性致病性CNVs。614例成功随访，排除CMA检测阳性以及结构异常后，不良妊娠结局者仅占2.7%。不同NT厚度组胎儿致病性CNVs检出率的差异具有统计学意义(χ2＝107.329，P＝0.000)；合并与未合并其他结构异常组致病性CNVs检出率的差异有统计学意义(χ2＝7.722，P＝0.005)；不同NT厚度组总体不良妊娠结局发生率之间的差异有统计学意义(χ2＝109.146，P＝0.000)。结论CMA可作为一线检测技术应用于早孕期NT增厚的胎儿，致病性CNVs的总体检出率高达21.8%，可为产前遗传咨询提供依据。NT厚度与合并超声结构异常、致病性CNVs以及胎儿不良妊娠结局相关，尤以NT ≥ 4.5 mm者为甚。胎儿NT增厚合并其他结构异常时不良妊娠结局的风险增加。

简介：摘要目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12 085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12 085例样本中，检测成功12 067例，共检出染色体异常179例，筛查阳性率1.48%，灵敏度98.39%，特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断，核型分析未见异常；分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外，其余新生儿均无异常。各检测指征中，超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组，差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断，确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例，阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值，是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外，NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值，能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。

简介：摘要目的报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人作为对照，运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况，致病性突变经PCR-Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen-2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着，部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑，血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示，先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变，其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变，父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示，多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守，基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果，最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。

简介：摘要选择因诊断需行内镜下食管碘染色的患者330例，采用随机数字表法分为3组，在卢戈氏碘溶液染色内镜检查后分别用0.9%氯化钠溶液、5%硫代硫酸钠溶液、2%维生素C溶液脱色，根据脱色标准给予相应评分。脱色后5和30 min后询问患者有无胸骨后不适、反酸烧心、咽痛、心慌、腹痛、腹胀和其他特殊不适。结果显示与0.9%氯化钠溶液组比较，5%硫代硫酸钠溶液组和2%维生素C溶液组脱色评分较高，可有效缓解染色后出现的胸骨后不适、反酸烧心、咽痛，且2%维生素C溶液在缓解迟发性胸骨后不适、反酸烧心方面优于5%硫代硫酸钠溶液。提示2%维生素C溶液脱色效果好，安全、方便，可替代5%硫代硫酸钠溶液用于卢戈氏碘溶液染色后脱色。

简介：摘要目的探讨超声造影引导下导丝定位联合纳米碳染色对乳腺癌前哨淋巴结(SLN)定位价值。方法将2017年1月至2018年12月期间进行手术治疗的90例乳腺癌患者作为研究对象，所有患者在入院后均进行常规超声检查，检查过程中于患者病灶侧乳晕3、6、9、12点或肿瘤周围皮下组织内注射六氟化硫溶液，经淋巴管造影后明确前哨淋巴结具体存在位置，后进行导丝定位，术前于肿瘤皮下组织注射纳米炭混悬液进行前哨淋巴结染色。术中对前哨淋巴结进行常规切除处理。数据采用SPSS20.0软件分析，淋巴结数目、SLN转移率、导丝定位率等计数资料采用[例(%)]表示，行χ2检验，P<0.05差异有统计学意义。结果90例乳腺癌患者均顺利进行手术，完整切除病灶及定位导丝，42例患者发生淋巴结转移，共检出SLN 150枚，其中97枚SLN发生转移；转移淋巴结黑染率为88.66%(86/97)，未转移淋巴结黑染率为91.87%(226/246)，二者黑染率差异无统计学意义(P>0.05)；淋巴结转移患者导丝定位率71.13%(69/97)明显高于淋巴结未转移51.03%(128/246)患者(χ2＝5.218，P<0.05)；超声造影引导下导丝定位联合纳米碳染色对乳腺癌SLN定位的灵敏度为100.00%、特异性为97.47%、阳性预测值为98.34%、阴性预测值为100%，诊断效能较高。结论超声造影引导下导丝定位联合纳米碳染色在乳腺癌SLN的定位中具有重要价值，其为患者制定合理的手术方案及预后均具有重要意义，值得临床推广应用。

简介：摘要目的对1例以"自幼身材矮小"为主要临床特征的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型检测、染色体微阵列检测和高通量测序，并进行生物信息学分析。结果染色体G显带核型分析结果为45，XY，－4[3]/46，XY，r(4)(p16q35)[84]/47，XY，－4，r(4)(p16q25)*2[7]/ 48，XY，－4，r(4)(p16q35)*3[1]/46，XY，dic r(4；4)(p16q35；p16q35)[2]/46，XY，add(4)(p16)[3]，染色体微阵列分析结果显示患儿染色体4p16.3区域发生647 kb的缺失，生物信息学分析发现该区域包含ZNF141、PIGG、PDE6B、ATP5I、PCGF3和MYL5等6个功能基因。高通量测序未检测到与患儿临床症状相符的致病性/疑似致病性变异。结论综合传统的染色体核型分析技术、染色体微阵列技术和高通量测序技术发现1例罕见的4号环状染色体嵌合体综合征。传统的细胞遗传学检测和现代分子遗传学检测各有优缺点，环状染色体的检测需要联合传统的细胞遗传学检查技术和分子遗传学检测技术进行综合分析。

简介：摘要对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6个月、3个月男婴，均因"咳嗽后发现心影大"入院，心脏彩超均提示"左心室明显扩大，左心室收缩功能减低"，双肾超声提示"双肾明显增大"，其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道，心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。

简介：摘要目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果，探讨其临床意义。方法采用G显带的方法，对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析，总结临床特点、分析预后，随访至2018年12月31日。结果1．共120例患儿，男74例，女46例，≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例，其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)－Ⅳ期，余4例为INSS－Ⅳs期；低危(LR)2例，中危(MR)9例，高危(HR)49例(81.7%)；7例患儿MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS－Ⅳ期，MR 1例，余59例(98.3%)均为HR，14例MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例，42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面，21号、10号、11号染色体缺失最为常见；结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4～44个月，17例出现肿瘤进展或复发；染色体异常组患儿随访时间2～42个月，其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%；染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%，3年累积无事件生存率为65.7%；染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%，3年累积无事件生存率为24.9%；出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见，结构异常以11q、1p、2p区域较多。结论NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高，但重复率低，个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素；通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行，可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。

简介：摘要目的探讨费城染色体阳性（Ph+）颗粒性急性淋巴细胞白血病（G-ALL）的诊断、临床特点及预后。方法回顾性分析山东省泰安市中心医院2015年9月诊断为Ph+ G-ALL 1例患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者骨髓涂片中含颗粒的原始幼稚淋巴细胞占骨髓原始幼稚淋巴细胞中的23%，免疫表型为急性B淋巴细胞白血病（B-ALL），BCR-ABL融合基因阳性，Ph染色体阳性，骨髓缓解后行异基因造血干细胞移植，目前定期门诊复诊。结论成年人G-ALL少见，诊断依据骨髓形态学检查及免疫分型，治疗按照成年人急性淋巴细胞白血病方案，但其诱导缓解率、生存期低于非G-ALL。

简介：摘 要：笔者基于我校自主研发的“三·三·五”问题导学模式（2013年获四川省人民政府优秀教学成果二等奖），结合高中生物教学实际，通过创设情境，引导学生自主生成概念，在体验理解概念的形成过程中，共同构建完整的概念体系，以增强其核心素养，达成教学目标；也为生物概念教学积累可资借鉴的案例。

简介：摘要目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞，同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测，计算SD-HRM技术的敏感度、特异度，并分析两项技术检测结果的一致性，计算Kappa值。结果1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例，18三体60例，13三体5例，敏感度和特异度均为100%，与染色体核型分析结果一致（Kappa＝1）。结论在常见染色体三体的产前诊断中，SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当，作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。

简介：【摘要】目的：探讨膨胀性乳化白内障患者联合采用囊膜染色与囊袋减张微小撕囊手术的治疗效果。方法：收集 2018年 4月 ~2019年 12月在我院行超声乳化 联合 人工晶体植入术治疗的36例膨胀性乳化白内障患者的病历资料，采用回顾性分析的方式展开研究， 18例对照组患者术中采用的撕囊方法为囊膜染色； 18例观察组在此基础上联合囊袋减张微小撕囊，评价手术效果。 结果：对照组的撕囊时间短于观察组（P＜ 0.05）；两组术前、术后的角膜内皮计数、术后 1个月的视力水平无明显差异（ P＞ 0.05）。但观察组连续环形撕囊的完成率高于对照组，前囊放射状裂开的发生率明显低于对照组（ P＜ 0.05）。 结论：对膨胀性乳化白内障患者而言，术中在采用常规囊膜染色撕囊的基础上，联合囊袋减张微小撕囊法，能够降低并发症发生风险，提高连续环形撕囊的成功率，具备推广价值。

简介：摘要目的旨在探讨C3a-C3a受体（C3aR）在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）进展中的作用及机制。方法收集ADPKD患者切除肾组织和PKD1敲除小鼠多囊肾组织，观察C3a、C3aR及F4/80在肾组织中的表达；利用脂多糖（LPS）和白细胞介素4（IL-4）分别刺激巨噬细胞，检测各组细胞C3aR、TNF-α、分型标志物和相关信号通路的表达及机制；使用C3aR抑制剂SB290157（1 mg/kg）处理PKD1敲除小鼠，观察肾脏病理、囊肿相关指标和肾功能变化。结果C3a及C3aR在ADPKD患者和PKD1敲除小鼠肾组织中表达显著上调（均P<0.05），C3aR与F4/80共定位于小鼠多囊肾组织中的巨噬细胞上。体外培养M1型巨噬细胞C3aR表达显著上调（P<0.05），C3a刺激后M1型巨噬细胞表达iNOS、TNF-α和IL-6 mRNA显著上调（均P<0.05），分泌TNF-α增多，说明C3a不仅影响M1型巨噬细胞自身炎性因子表达，还影响其周围炎症微环境；此外，C3a激活M1型巨噬细胞Akt信号通路显著上调（P<0.05）。与模型对照组比较，SB290157治疗组小鼠血Scr、BUN水平、囊肿指数、双肾重/体重（2KW/BW）均显著降低（均P<0.05），小鼠肾组织中C3a、C3aR水平及p-ERK、p-P65通路蛋白表达显著下调（均P<0.05）。结论多囊肾组织中增多的C3a通过C3aR引起巨噬细胞浸润和活化，进而促进ADPKD进展，其机制可能通过Akt活化、TNF-α产生增多所致。C3aR拮抗剂是治疗ADPKD的一个潜在研究方向。