简介:摘要目的分析探究帕金森综合征患者合并病特征,在此基础上总结疾病临床用药特点,为临床诊疗工作的开展提供参考。方法2017年6月~2019年6月,选择200例帕金森综合征患者作为样本,对其临床资料展开回顾性分析。同时,结合患者的临床用药情况以及合并症情况,总结帕金森综合征患者合并病特征与临床用药特点。结果统计结果显示,帕金森综合征患者合并疾病中,发生率较高的疾病类型包括脑梗死以及高血压疾病,其发生率分别为32.20%和30.01%。同时,帕金森综合征患者治疗过程中,常用药物类型以抗帕金森病药物、维生素类药物、抗生素类药物为主。针对合并症患者,在用药过程中需要额外给予针对性药物干预。结论帕金森综合征容易出现多种合并症问题,在临床用药过程中需要结合实际制定针对性的用药计划,促使患者生存质量的进一步提升。
简介:摘要目的总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情况,临床表现,生长激素等实验室检查,头颅或垂体磁共振成像(MRI)等影像学检查,基因测序结果等资料。结果6例患儿中男2例、女4例,年龄1.0~11.2岁,均因“生长迟缓伴智力发育落后”就诊、均有特殊面容及多毛表现(背部及四肢为主),例5有生长激素缺乏,例2、4头颅MRI提示异常,基因检测结果显示所有患儿均存在KMT2A基因变异,分别为c.10900+2T>C、c.10837C>T(p.Gln3613*)、c.4332G>A(p.E1444E)、c.2508dupC(p.W838Lfs*9)、c.11695_11696delinsT(p.T3899Sfs*73)、c.9915dupA(p.P3306Tfs*22),其中c.4332G>A、c.11695_11696delinsT、c.9915dupA尚未见报道,最终诊断为WDSTS。结论对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS,全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。
简介:摘要目的总结Mowat-Wilson综合征(MWS)患儿癫痫相关的临床特点,提高对此病的认识。方法回顾性分析2020年6至12月就诊于北京大学第一医院的5例MWS患儿的癫痫相关临床特点,总结其癫痫发作的起病年龄、临床表现、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、ZEB2基因变异等特点及抗癫痫发作药物(ASM)的疗效。结果5例患儿中男3例、女2例,癫痫发作起病年龄为6月龄至4岁。4例患儿表现为局灶性发作,局灶性发作表现多样,但均表现为局灶运动性发作;1例患儿表现为癫痫性痉挛发作。5例患儿均表现出特殊面容,不同程度的智力障碍、发育迟缓以及多种先天畸形。4例患儿脑电图表现为背景节律减慢和后头部为主的癫痫样放电,1例患儿脑电图病初为高度失律,后表现为后头为主的多灶性放电。2例患儿头颅磁共振成像有异常,分别表现为胼胝体发育不良和白质发育落后。5例患儿均为ZEB2基因新生杂合变异携带者,无义变异4例,移码变异1例。随访14~20个月,3例癫痫发作控制超过1年,2例癫痫发作控制超过6个月;2例单用丙戊酸,2例联合应用丙戊酸。结论癫痫发作是MWS的常见临床表型,以局灶性运动性发作最常见,病程中可有痉挛发作,脑电图改变呈年龄相关性。ZEB2基因变异以新生无义变异最常见。丙戊酸对MWS疗效好,可作为MWS癫痫患儿首选的抗癫痫发作药物。
简介:摘要目的分析儿童Shone综合征的疾病特点与外科手术效果,探讨本病外科治疗策略与技术关键。方法回顾性研究。收集2013年5月至2019年6月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心收治的Shone综合征并接受手术治疗的患儿,统计患儿基本特征、手术信息等资料。数据比较采用Student t检验。结果共纳入22例患儿,其中男15例(68.2%),女7例(31.8%);完全型Shone综合征6例(27.3%),不完全型Shone综合征16例(72.7%);无患儿死亡。二尖瓣术后流速[(149.7±38.2) cm/s]较术前[(234.9±34.0) cm/s]明显下降(t=7.341,P<0.05);左心室流出道术后流速[(202.0±105.0) cm/s]较术前[(328.6±120.3) cm/s]明显下降(t=6.575,P<0.05);主动脉弓缩窄处术后流速[(186.1±60.9) cm/s]较术前[(347.9±100.8) cm/s]明显下降(t=7.630,P<0.05)。随访1年、3年及5年,分别有100.0%、91.7%及80.2%的患儿未发生并发症,2例患儿需再次手术。结论Shone综合征手术治疗效果满意,早诊断、早干预使患儿获益较大,但需长期随访,患儿远期面临再次手术的风险。
简介:音乐与人的生活息息相关,音乐教育作为净化人的心灵、培养人的道德情操的一项重要的素质教育被广泛推行,不论在中小学校、还是在师范类院校和音乐学院都已经有很悠久的历史了,比较之下,综合性大学非音乐专业的音乐教育目前还处在起步阶段。综合性大学是培养高级人才的摇篮,它要为社会输送更多的创造性人才,就必须不断加强对学生创造性能力的培养,而音乐教育在这方面起着非常重要的作用,音乐教育对于大学生的思维、价值观的形成都会有着潜移默化的作用。音乐教育作为素质教育的一部分,对于一个人的一生甚至于一个民族都有着不可低估的作用。所以对于综合性大学非音乐专业的音乐教育应该引起我们的高度重视。
简介:目的探讨特勤人员S_ⅠS_ⅡS_Ⅲ综合征特点。方法选取Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ标准导联同时存在S波的患者心电图,分析Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVR、V1、V5导联R波与S波比值、心电轴及年龄、体型以及病史等相关参数。结果(1)S_ⅠS_ⅡS_Ⅲ综合征发生率低,仅0.9%(51/5639人);(2)51例S_ⅠS_ⅡS_Ⅲ综合征患者心电轴偏移范围宽,在-110°~+178°,平均(27.49±79.74)°,其中心电轴正常19例(37.3%)、右偏15例(29.4%)、左偏13例(25.5%)、心电轴不确定4例(7.8%);(3)S_ⅠS_ⅡS_Ⅲ综合征多见于体质量指数偏低即呈瘦长体型年轻人,体质量指数〈24.0者占58.8%(30/51);(4)疗养体检无其他异常发现。结论健康特勤人员可出现S_ⅠS_ⅡS_Ⅲ综合征,多见于瘦长体型年轻人,可能系正常心电图变异,但诊断要慎重,须经心脏超声及X射线等检查排除器质性疾病。
简介:目的:探讨青春期多囊卵巢综合征(PCOS)的临床特征。方法选择在我院妇科就诊的PCOS患者80例,其中青春期组34例,育龄期组46例。对比分析两组间的临床差别、性激素和血脂水平及胰岛素释放试验结果。结果(1)青春期组的发病年龄、病程和体重指数(BMI)均明显少于育龄期,P<0.05;但超重/肥胖的构成比、腰围和血压与育龄期组无统计学差异,P>0.05。(2)两组间的月经失调均主要表现为月经稀发,其次为闭经,均无统计学差别;青春期组的多毛和痤疮的评分及构成比均显著高于育龄期组,P<0.05。(3)青春期组血清睾酮(T),硫酸脱氢表雄酮(DHEAs)均显著高于育龄期组,P<0.01或P<0.05;性激素其余项无统计学差别P>0.05。(4)两组间空腹血糖、胰岛素和HOMA-IR均无统计学差别,P>0.05。但青春期组有胰岛素抵抗构成比和75g葡萄糖试验后,1h、2h和3h血糖和胰岛素显著低于育龄期组,P<0.05。青春期组血脂中仅LDL显著低于育龄期组,P<0.05,余项无统计学差别,P>0.05。结论与育龄期PCOS患者相比,青春期PCOS患者有更明显的高雄激素血症,较轻的肥胖、胰岛素抵抗和血脂异常。
简介:摘要目的探讨经典与非经典副肿瘤神经综合征(PNS)的临床特征。方法回顾性分析2015年至2020年中国科学技术大学附属第一医院收治的48例确诊PNS,总结其临床特点,进行关于分型、临床表现、神经副肿瘤抗体、原发肿瘤等的系统性分析。并按照Graus标准将纳入病例分为经典和非经典PNS组,比较两组之间临床特点、抗体阳性率、肿瘤合并率、确诊时间、死亡率等差异。结果48例PNS中,21例(43.8%)血清特征性抗体阳性,其中经典PNS 28例(58.3%),非经典PNS 20例(41.7%)。两组间在年龄、性别、临床累及部位、特征性阳性抗体类型、肿瘤确诊率及随访死亡率上差异均无统计学意义(P>0.05)。非经典PNS组确诊时间为[M(Q1, Q3)] 3.0 (2.0, 6.5)个月,明显长于经典PNS组1.0(0.6, 3.0)个月(P<0.05),非特征性抗体合并率上,经典PNS组明显较多[10例 35.7%,非经典PNS组1例(5.0%),P=0.016]。随访至今,明确合并肿瘤患者39例(81.3%),29例(60.4%)患者在发现肿瘤前确诊PNS。结论非经典PNS在临床上发病率并不低,其症状不典型极易延误确诊时间。临床考虑PNS相关的经典及非经典症状时均应进行神经副肿瘤抗体检测,并重点筛查相关肿瘤。对于抗体阳性未发生肿瘤者,应密切随访5年以上。
简介: 【摘要】 目的:研究并探讨血管性帕金森综合征的临床特点。方法:此次研究的对象是选取于 2013年 10月 -2016年 11月来笔者所在医院就诊的血管性帕金森综合征和帕金森患者,将其临床资料进行回顾性分析,将患者分成 VP组和 PD组,对两个研究组的患者的临床特点就行回顾性的对比分析。结果: VP组患者的发病年龄偏大,临床表现主要以少动四肢强直为主,常常伴有假性的延髓麻痹和尿失禁,静止性震颤的类型少见。头颅的 MRI以基底节腔隙性的脑梗死较为多见,且各指标相比,差异均有统计学意义( P<0.05)。左旋多巴对血管性帕金森患者的治疗效果不理想。结论:血管性的帕金森综合征在临床特点上不同于帕金森病,且左旋多巴的治疗效果不明显。
简介:摘要目的观察不同尿钙水平Gitelman综合征(GS)患者的临床特点,探讨尿钙在GS疾病临床分型中的价值。方法收集2016—2018年来自中国国家罕见病注册系统(NRSC)、在北京协和医院行SLC12A3基因检测诊断为GS患者的临床资料,分析其尿钙特点,比较不同尿钙水平患者的临床和实验室检查指标。氢氯噻嗪试验按照标准操作流程进行,测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值(ΔFECl)。结果共有83例GS患者被纳入研究,其中低尿钙患者53例(63.86%)。低尿钙组尿钙/肌酐比明显低于非低尿钙组[(0.085±0.058)mmol/mmol比(0.471±0.284)mmol/mmol,t=7.349,P<0.001]。两组患者在年龄、性别、估算肾小球滤过率、血压、血尿电解质水平、代谢性碱中毒方面差异均无统计学意义。低尿钙组患者乏力(χ2=4.595,P=0.032)及多尿(χ2=5.778,P=0.016)发生比例低于非低尿钙组,两组患者在其他临床症状方面差异无统计学意义。低尿钙和非低尿钙组各有16例患者行氢氯噻嗪试验,中位ΔFECl结果分别为0.539%(0.430%,1.283%)和0.829%(0.119%,1.298%),均提示对氢氯噻嗪无反应,组间差异无统计学意义(U=130.000,P=0.956)。结论GS患者中低尿钙比例为63.86%,尿钙水平与疾病临床表型、NCC功能损伤严重程度之间均无明确相关性。
简介:理科综合考试说明中把“对自然科学基本知识的应用能力”作为对考生的重要能力要求,因此,作为体现这一能力要求的以现实生活实例和现代科技应用立意的应用型问题正成为高考物理命题的新趋势,也是高考题型的一个最重要的变化.它以材料新、情景新、问题新等新颖的特点受到师生一致欢迎,更以其突出了能力素质的考查将物理教与学从重知识向重能力、从重理论向重应用的方向引导而广受好评.本文就应用型物理综合题的特点及其高考应对策略作一粗浅分析.一、应用型物理综合题的特点1.应用型物理综合题大都以现实生活中的具体问题和现代科学技术的实际例子,尤其是与人们生活息息相关的热点问题和现代科学的经典实例为背景组织材料并提出问题,如能源问题、航天问题等,题目具有浓厚的生活气息和时代感,要求考生具有较高的知识应用能力.2.题目的信息量大.应用型物理综合题中的新材料作为物理问题的新载体,具有信息量大、内容丰富的显著特点.从信息内容看,既包含构成生活事实和科技实例必不可少的背景信息,也包含构成物理问题的条件和关系等信息.从信息给予方式看,既有以文字语言给出的信息,也有同时应用图象、图表、公式等方式给予信息.3....
简介:摘要目的观察并探讨老年患者带状疱疹后遗痛的临床特点和综合治疗方法。方法选取2016年10月——2017年10月期间来我院就诊的带状疱疹后遗痛老年患者68例,将所有患者随机分为对照组与实验组,每组患者人数相同(各34例),对照组患者与实验组患者分别给予常规治疗及神经阻滞联合系统药物综合治疗,对两组患者的临床治疗效果进行分析与比较,总结带状疱疹后遗痛老年患者的临床特点。结果实验组患者治疗有效率视觉模拟评分显著优于对照组,两组结果比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论老年群体是带状疱疹后遗痛疾病发生的高危人群,神经阻滞联合系统药物综合治疗带状疱疹后遗痛老年患者具有显著临床效果,能够有效缓解患者疼痛,值得推广应用。