摘要
摘要目的探讨血清标志物联合超声检查筛查染色体疾病的临床意义。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的测定，计算出风险值，对高风险和中风险的孕妇进行胎儿超声软指标检查，筛查染色体疾病的高危孕妇。结果在筛查的15626名孕妇中，血清筛查18-三体、21三体高危（≥1/275）孕妇794人，其中6例确诊为21-三体，3例确诊为18三体，1例确诊为13-三体，47，XXX1例，7-三体1例,47，XXY1例；血清筛查结果为接近高风险（1/276-1/800）1643名孕妇中，确诊21-三体2例，13-三体1例，Tuner综合征1例；在13189例低风险（≤1/800）孕妇中，有1例为21-三体。结论联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率，是目前较为理想的筛查方法，能有效降低染色体异常患儿。
出版日期
2012年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
