简介：摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

简介：摘要目的分析新生儿肠道病毒性脑膜炎的临床特点。方法选取87例中枢神经系统感染新生儿为研究对象，采用回顾性分析的方法，根据脑脊液肠道病毒PCR检测结果，将研究对象分为阳性组(55例)和阴性组(32例)，分析入组患儿的临床特点。结果阳性组比阴性组住院时间短[(9.5±5.2)d比(21.8±15.8)d，t＝4.295，P<0.001]，治愈率高(96.4%(53/55)比81.2%(26/32)，χ2＝3.872，P＝0.049)，夏秋季节发病率高[96.4%(53/55)比62.5%(20/32)，χ2＝17.181，P<0.001]。阳性组无死亡病例，阴性组死亡3例(9.4%，3/32)。两组常见的临床表现均为发热，发生率分别为90.9%(50/55)和68.8%(22/32)(χ2＝6.962，P＝0.008)。阳性组脑脊液白细胞计数、多核细胞比例、蛋白含量低于阴性组，而单核细胞比例、糖含量高于阴性组(P<0.001)。阳性组血、脑脊液细菌培养均阴性。阴性组血、脑脊液细菌培养均阳性10例，其中无乳链球菌3例，大肠埃希菌6例，脑膜败血性金黄杆菌1例，脑脊液细菌培养阳性患儿预后不良。阳性组颅脑超声、颅脑核磁共振、振幅整合脑电图异常发生率低于阴性组(P均<0.05)。结论肠道病毒是本地区夏秋季非细菌性脑膜炎的常见病原，预后较好，临床上对以发热为首发症状的新生儿，需要早期进行脑脊液的肠道病毒PCR检测。

简介：摘要目的探讨新生儿高胆红素血症患儿使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD)活性低的库存血对换血治疗效果的影响。方法选择2017年1月至2018年12月南宁市妇幼保健院新生儿科采取换血治疗的新生儿高胆红素血症患儿进行前瞻性研究，换血前采集患儿和库存血血样检测G6PD活性，根据新生儿G6PD活性分为新生儿G6PD活性正常组和新生儿G6PD活性低组，每组再根据库存血G6PD活性分为库存血G6PD活性正常组和库存血G6PD活性低组。分析各组患儿住院时间、换血后光疗时间、换血后血清总胆红素(serum total bilirubin，TSB)下降情况。结果共纳入99例，新生儿G6PD活性正常组共51例，其中库存血G6PD活性低组(27例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(24例)[(56.9±8.4)%比(72.5±14.4)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(6.4±2.3)d比(4.9±1.3)d，(70.8±36.2)h比(52.3±16.3)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿G6PD活性低组共48例，其中库存血G6PD活性低组(26例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(22例)[(58.8±6.2)%比(67.3±13.9)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(5.5±2.2)d比(4.4±1.4)d，(60.6±25.9)h比(47.9±27.9)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。库存血G6PD活性对换血治疗的高胆红素血症患儿光疗时间(F＝7.695，P＝0.007)、住院时间(F＝12.528，P＝0.001)、TSB下降百分率(F＝29.025，P<0.001)有影响。结论使用G6PD活性低的库存血进行换血治疗会影响治疗效果，导致换血后TSB下降减少，光疗时间和住院时间延长。

简介：摘要动脉导管未闭是早产儿常见的疾病之一，发病率较高。与动脉导管闭合的早产儿相比而言，动脉导管未闭的早产儿更可能会发生呼吸窘迫综合征、颅内出血等并发症，并且其死亡率也高于前者。本文旨在查阅相关资料及文献，总结出早产儿动脉导管未闭的治疗策略，为全面推进早产儿动脉导管未闭的治疗进展提供参考。