简介:摘要目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因携带者筛查模式,提高携带者的检出率。方法应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测,对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase,CK)测定,针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。结果通过对61 870名育龄女性CK检测,确定CK酶增高人数1078人,复查率57.33%(618/1078);对复查检测结果异常的120人进行基因检测,其中6人确定为DMD致病基因携带者;DMD家族史者基因检测33人,确定DMD致病基因携带者13人;筛查出1例DMD胎儿,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论以国家免费孕前优生健康检查人群为主体,利用CK检测筛查DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。
简介:摘要目的探讨床旁盲插鼻肠管对重症患者肠内营养喂养效果及并发症的影响。方法选取2018年1月至2019年6月该院重症医学科收治的重症行肠内营养喂养患者62例,根据随机数字表法分为观察组和对照组各31例。对照组行鼻胃管肠内喂养,观察组行床旁盲插鼻肠管肠内喂养。比较两组患者治疗前后误吸、呕吐、胃潴留、腹泻等并发症发生率、7 d喂养达标率、血清总蛋白、白蛋白、前白蛋白、血红蛋白水平及预后情况。结果观察组患者治疗7 d后血清总蛋白、白蛋白、前白蛋白、血红蛋白水平较对照组显著升高(P<0.05)。观察组7d喂养达标率高于对照组(P<0.05),而误吸、呕吐、胃潴留等并发症发生率低于对照组(P<0.05),但腹泻发生率高于对照组(P<0.05)。观察组机械通气时间、ICU入住时间、总住院时间均短于对照组(P<0.05)。结论应用床旁盲插鼻肠管行肠内营养干预能有效提高患者肠内营养喂养达标率,改善重症患者营养状况,降低患者喂养并发症,促进患者康复。