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父亲染色体倒位导致胎儿14号染色体长臂重复一例
父亲染色体倒位导致胎儿14号染色体长臂重复一例
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摘要
摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因,避免误诊和漏诊,预防可能的出生缺陷。
DOI
zdlyo16m4l/5668940
作者
邵敏杰
王云
赵楠
田婵
机构地区
北京大学第三医院妇产科 生殖医学中心,北京 100191
出处
《中华医学杂志》
2021年40期
关键词
染色体倒位
产前诊断
dup(14q)
染色体重排
分类
[文化科学][]
出版日期
2021年11月28日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华医学杂志
2021年40期
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