简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。

简介：摘要目的细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者，且脆性位点表现各异，未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论16q22存在脆性位点，该位点可未经叶酸诱导而产生，属于罕见型脆性位点。这类人群进行辅助生育技术时其助孕策略的选择有待进一步观察。

简介：摘要目的探讨母体外周血游离DNA（cell-free DNA, cfDNA）检测失败的影响因素及其妊娠结局。方法回顾性选取2017年4月至2019年4月在北京大学第三医院接受cfDNA检测的5 195例孕妇，按照cfDNA首次检测是否得到有效结果分为cfDNA检测成功组（5 107例）及cfDNA检测失败组（88例）。采用Mann-Whitney U检验及χ2检验对比cfDNA检测成功与失败孕妇的临床特征，通过多因素logistic回归分析cfDNA检测失败的危险因素及体重指数（body mass index, BMI）对检测成功率的影响，评估重采血检测的可行性及重采血检测失败的影响因素。结果首次检测失败率为1.7%（88/5 195），失败者中85例选择重采血检测，74例（87.1%，74/85）获得了有效的cfDNA检测结果，11例（12.9%，11/85）仍无有效结果，cfDNA检测最终失败率为0.2%（11/5 195）。多因素回归分析显示孕妇年龄增加（OR=1.086，95%CI：1.023~1.152，P=0.006）、BMI增加（OR=1.083，95%CI：1.021~1.149，P=0.008）及双胎妊娠（OR=3.093，95%CI：1.715~5.577，P<0.001）是cfDNA检测失败的危险因素，而胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）浓度高（OR=0.758，95%CI：0.720~0.761，P<0.001）是检测失败的保护因素。进一步按孕妇采血检测cfDNA时的BMI分组，发现超重组（BMI 25~29.9 kg/m2）和肥胖组（BMI ≥30 kg/m2）孕妇发生cfDNA检测失败的风险分别为正常体重组（BMI 18.5~24.9 kg/m2）的3.626倍（OR=3.626，95%CI：2.298~5.724，P<0.001）和4.064倍（OR=4.064，95%CI：1.779~9.284，P=0.001）。重采血检测的成功率随母体BMI的增加而降低，但与2次采血的时间间隔无关（OR=0.840，95%CI：0.699~1.245，P=0.065）。74例重采血检测获得有效结果的孕妇中，检测结果高风险7例，经羊水细胞染色体核型分析证实1例45,X和1例47,XXY。11例重采血检测失败的孕妇中有8例进行了产前诊断，胎儿染色体核型均正常；其余3例未行产前诊断，但均分娩了表型正常的新生儿。cfDNA检测失败组与成功组间妊娠丢失率差异无统计学意义[9.1%（8/88）与2.5%（128/5 107），P=0.090]。结论孕妇年龄增加、BMI增加、cffDNA浓度低、双胎妊娠更容易发生cfDNA检测失败。肥胖孕妇可以适当推迟采血孕周以降低cfDNA检测的失败率。对于初次检测失败的孕妇，推荐重采血进行cfDNA检测，重采血检测失败或高风险者进行产前诊断。

简介：摘要：应试教育对中国教育的影响巨大，特别是政治课，原本就是理论知识的政治在老师的教学中就只剩下枯燥的理论，在现代社会这样的教学方式是不符合时代发展潮流的，对于学生的全面发展也不利。教育部要进行改革也是势在必行，素质教育的时代已经到来，对于初中政治教学也有了全新的要求。