SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例-中国期刊网

摘要摘要多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征（MEPPC）是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征，患者携带SCN5A错义突变（p.R222Q），呈常染色体显性遗传，临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道，本文报道了1例MEPPC患者，结合文献分析其发病原因，探索治疗方案，丰富了该病流行病学及临床资料信息。

1戴艮银,秦玉明,杨世伟. SCN5A基因突变致家族性心肌病一例.医药卫生,2021-12.
2庄晰然,赵红姝. FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例.医药卫生,2022-12.
3史瑞明;强华;张艳敏;马爱群;高洁. 先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A定点突变及蛋白表达研究.儿科,2013-03.
4赵斯钰,王燕,贾珊珊,宋西晓,雷丽云,汪东. 1例ANKRD11基因突变致KBG综合征的临床及基因突变分析.医药卫生,2021-07.
5周巧利,顾威. PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例.医药卫生,2021-06.
6蔡飞,江丹娜,张南龙,邵明. PTPN11基因突变致老年豹纹综合征1例.医药卫生,2023-03.
7乔凌燕,葛娟,刘玉圣,李堂. ASXL3基因突变致Bainbridge-Ropers综合征1例.医药卫生,2020-12.
8李俊阳,林一杭,李牛,王剑,李幼瑾. LAMA3基因突变致laryngo-onycho-cutaneous综合征1例.医药卫生,2022-12.
9梁萍,甘靖,刘瀚旻. SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症1例.医药卫生,2021-05.
10杨楠,索磊. MAP2K1基因突变致Cardio-facio-cutaneous综合征1例.医药卫生,2022-12.

SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多