表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例-中国期刊网

摘要摘要患儿女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压，诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

1林芳,盛瑶,金丹群. HSD11B2基因突变致表观盐皮质激素增多症一例并文献复习.医药卫生,2022-12.
2林芳,盛瑶,金丹群. HSD11B2基因突变致表观盐皮质激素增多症一例并文献复习.医药卫生,2021-06.
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表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例

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