一例胎儿白内障的基因变异分析-中国期刊网

摘要摘要目的分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果胎儿GJA8基因(NM_005267)存在c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异，其父母该位点均为野生型。结论GJA8基因(NM_005267)c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异可能是胎儿罹患先天性白内障的原因。

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