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新生儿期起病的过度惊吓反应症一例
新生儿期起病的过度惊吓反应症一例
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摘要
摘要过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例,以四肢抖动为首发表现,基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降,点鼻反射阳性,常规对症治疗效果差,半岁时呛奶后死亡。
DOI
34gx8mz0d9/6678131
作者
贺娟
苏衡
陶莉
陈晓文
周伟
机构地区
广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 510120
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
2022年01期
关键词
过度惊吓
GLRA1基因
婴儿,新生
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华新生儿科杂志(中英文)
2022年01期
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