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《中华新生儿科杂志(中英文)》
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2020年05期
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新生儿期起病的线粒体病二例
新生儿期起病的线粒体病二例
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摘要
摘要线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型是一种由线粒体氧化磷酸化系统功能障碍引起的常染色体隐性遗传病。本文报道2例同胞姐弟新生儿期起病、经基因检测确诊为线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型患儿。生后均出现呼吸困难、喂养不耐受、酸中毒及肝功能损害等,基因检测结果均提示GFM1基因c.688G>A、c.1576C>T位点突变,分别来自患儿父亲及母亲。
DOI
ojzymg0y45/4829246
作者
张梅娟
黄君
沈天阳
谢维维
施玲玲
卢洪萍
机构地区
浙江省台州医院新生儿科 317000
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
2020年05期
关键词
线粒体疾病
氧化磷酸化缺陷
基因
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年09月22日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华新生儿科杂志(中英文)
2020年05期
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