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《中华新生儿科杂志(中英文)》
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新生儿期起病的血小板无力症一例
新生儿期起病的血小板无力症一例
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摘要
摘要报告1例新生儿期起病及诊断的血小板无力症,患儿主要临床表现为生后出现的皮肤多发出血点、瘀斑,不伴其他部位出血,血小板功能检查提示血小板聚集障碍,流式检查CD41及CD61明显下降,基因检查患儿ITGB3基因IVS2 c.166-2A>C及EX5 c.665T>G复合杂合突变。新生儿期起病的血小板无力症非常罕见,临床应提高对该病的警惕性。
DOI
rj8plnzr40/4746382
作者
谢瑶
刘黎黎
吴鹏辉
侯新琳
机构地区
北京大学第一医院儿科 100034
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
2020年01期
关键词
血小板无力症
婴儿,新生
ITGB3基因
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华新生儿科杂志(中英文)
2020年01期
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