摘要
摘要目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence recurrent”“acute liver failure”“SOPH syndrome”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“发热相关肝衰竭”“急性肝衰竭”为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道，总结其临床疗效和预后。结果3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗，男2例，女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭，基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次，手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时，例1为肝衰竭恢复期，例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭，例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后，例1于1个月内肝功能恢复正常，无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献，6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿，11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭，肝移植年龄为0.9~5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访，11例患儿随访时间为0.7~14.0年，2例患儿死亡，9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施，但术后可能出现肝移植相关并发症，NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。
出版日期
2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
