简介：摘要目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence recurrent”“acute liver failure”“SOPH syndrome”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“发热相关肝衰竭”“急性肝衰竭”为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道，总结其临床疗效和预后。结果3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗，男2例，女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭，基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次，手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时，例1为肝衰竭恢复期，例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭，例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后，例1于1个月内肝功能恢复正常，无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献，6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿，11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭，肝移植年龄为0.9~5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访，11例患儿随访时间为0.7~14.0年，2例患儿死亡，9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施，但术后可能出现肝移植相关并发症，NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。

简介：摘要目的探讨儿童肝移植术后淋巴组织增殖性疾病(posttransplant lymphoproliferative disorder，PTLD)的临床表现、病理特征、治疗方案及预后。方法对2016年10月至2021年10月复旦大学附属儿科医院收治的11例儿童肝移植术后PTLD的临床资料进行回顾性分析。其中，男5例，女6例；年龄1~8岁。行亲属活体肝移植术9例，接受死亡器官捐献供肝移植术2例，术后均采用他克莫司联合甲泼尼龙的免疫抑制方案。11例患儿临床表现主要包括：淋巴结肿大，脾大，贫血，发热，消化系统症状(腹泻、腹痛、腹水、便血、肠套叠等)；实验室检查方面主要表现为低蛋白血症和转氨酶升高，11例患儿血液EB病毒DNA(EBV-DNA)均阳性；9例患儿行PET-CT检查考虑PTLD；10例患儿根据病理检查结果明确诊断，其中淋巴组织增生3例，浆细胞增生性PTLD 1例，多形性PTLD 2例，弥漫性大B细胞淋巴瘤2例，传染性单核细胞增生性PTLD 1例，Burkitt淋巴瘤1例。结果11例儿童受者确诊PTLD后，均减量或停用他克莫司，11例患儿均接受利妥昔单抗治疗，2例患儿接受化疗(R-COP，R-CHOP方案)，2例局部占位病变患儿行手术治疗。截至2022年2月，10例患儿病情好转，1例患儿因感染死亡。结论PTLD是儿童肝移植术后严重的并发症，临床表现多样，早期诊断困难，肝移植术后应密切监测EBV-DNA变化，影像学检查和组织病理学检查有助于早期诊断，以免疫抑制剂减量、利妥昔单抗为基础的治疗方案可改善儿童肝移植术后PTLD的预后。

简介：摘要目的了解瞬时弹性成像(TE)在评估慢性肝病儿童肝纤维化程度中的应用。方法纳入2017年1月至9月在复旦大学附属儿科医院同时进行TE和经皮肝穿刺以进行Scheuer评分的慢性肝病患儿。采用有序Logistic回归分析肝纤维化分级的影响因素，采用受试者工作特征曲线(ROC)分析TE对肝纤维化分级的最佳截断值及曲线下面积(AUC)。结果共纳入38例患儿，男28例，女10例，平均年龄7.4岁(1.1~16.0岁)，检测成功率为85%。有序Logistic回归显示，仅肝硬度值与肝纤维化分级相关(β＝0.055，P<0.001)。TE能有效区分肝纤维化[<S2比≥S2(6.6±4.0) kPa比(21.2±18.6) kPa，P＝0.001]、显著肝纤维化[<S3比≥S3(7.4±4.0) kPa比(34.8±19.0) kPa，P＝0.000 1]及肝硬化[<S4比S4(10.6±12.3) kPa比(35.8±15.1) kPa，P＝0.002]。肝硬度截断值6.89 kPa、14.39 kPa分别预测肝纤维化分级≥S2及≥S3的AUC分别为0.81(P＝0.001)、0.94(P<0.001)。结论TE是评估慢性肝病儿童肝纤维化程度的无创、有效及可靠的方法。

简介：摘要对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD40LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童，因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常；婴儿期曾患2次重症肺炎，左腋下淋巴结化脓性感染。体检发现体格发育明显落后，重度营养不良。皮肤、巩膜中度黄染，浅表淋巴结大，肝大。血白细胞、嗜酸性粒细胞升高、C反应蛋白明显升高；血红蛋白、白蛋白低下，高γ-谷氨酰转肽酶性胆汁淤积，免疫球蛋白IgG低下，IgM正常。影像学检查提示肝内外胆管弥散性扩张；肝脏病理发现胆小管增生，部分大胆管周围纤维组织增生；基因检测高通量测序发现XHIGM基因CD40LG致病性突变(exon5 c．506A>G，p.Y169C)，母亲为携带者。入院后给予抗感染、调整饮食、白蛋白、静脉丙种球蛋白支持治疗，熊去氧胆酸利胆治疗，患儿病情好转出院。该病例提示XHIGM除常见的感染特点外，也可表现为弥散性肝内外胆管扩张、嗜酸性粒细胞明显升高。CD40LG基因exon5 c．506A>G是该病的致病性突变。

简介：摘要：初中语文的学习意在让学生感受文学的魅力，在教师的引导下迈入文学的世界，领略文学的风采。因而初中的阅读教学备受关注，阅读教学的目的是解决语文学习的基础问题，培养学生的阅读兴趣，提高阅读能力，初中语文教师在这一过程中起着重要作用。但是在现实语文教学活动中，存在一定的问题，不利于学生阅读兴趣的激发和阅读能力的提升。

简介：摘要目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果2例患儿均为男性，年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史；均以发热起病，伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水，影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼菲蓝状菌生长，腹腔淋巴结病理活检可见孢子。例2患儿骨髓培养示马尔尼菲蓝状菌生长。两例患儿血病原体二代测序均提示马尔尼菲蓝状菌感染。家系全外显子基因证实两例患儿存在常染色体显性先天性免疫缺陷病，例1检测到基因STAT1杂合突变；例2检测到基因NFKB2杂合突变，父母验证两例均为自发(de novo)突变。两例患儿治疗采用静脉滴注及口服伏立康唑序贯治疗取得良好效果，临床症状缓解。结论以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能；早期及时进行病原体检测及病原体二代测序有利于早期诊断及改善预后；静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲蓝状菌可取得良好的抗感染效果。

简介：摘要报告1例垂体功能减退致婴儿胆汁淤积性肝病，探讨内分泌激素在胆汁淤积性肝病中的作用及发病机制。通过总结临床特征、实验室、病理及基因检测结果，就肝细胞胆管膜面相关转运蛋白研究其表达是否正常，发现婴儿胆汁淤积伴低血糖应警惕垂体功能减退，皮质激素可能通过下调胆盐输出泵功能致胆汁淤积的发生。

简介：摘要机电安装工程作为一项重要的建筑工程施工项目，电气、动力站、自动化仪表、智能化建筑等项目是其包含内容，经过设计、安装及调试三个阶段才可将这些项目完成。而多样且极为复杂的机电安装工程需要庞大的财力、物力和人力投入，因此为保障机电安装工程的施工质量离不开丰富的质量管理经验。

简介：摘要混凝土已经成为现代土建工程施工中的必要材料之一，有助于提高建筑产品的质量。混凝土施工技术在我国有着较为广泛的应用，当前人们更加注重建筑产品质量，所以需要不断加强混凝土施工关键技术分析，提高混凝土施工水平，从而确保建筑产品的质量，这也是本文研究的重点。

简介：摘要对建筑工程施工中绿色施工技术的应用研究，不仅可以提高建筑工程的施工目标，还能够为建筑工程在生态环境保护中的积极作用发挥带来支持。在实际工作中，绿色施工技术作为具有典型意义的施工技术内容，施工企业可以根据工程项目的实际需求对绿色施工技术予以选择，从而真正意义上的实现建筑工程的节能减排目标，让生态环境保护成为建筑工程当中的一部分，推动建筑行业的绿色发展，也为满足社会生活发展需求打下良好的基础。

简介：

简介：工程制图是工程设计中的重要过程，随着计算机技术的快速发展，采用计算机辅助设计软件制图成为工程制图的重要手段。目前，工程制图辅助设计软件有很多，由于各行业的特点和个人习惯都不尽相同，单位或工程师选用合适的制图软件对设计工作非常关键。国内工程制造业特点是按照二维图纸加工零件并最终完成装配，而相当多的工程师往往采用三维软件制图，如何更好的完成二维和三维文件转换是大多数工程师面临的问题。SolidEdge和CAXA是笔者常用的两款软件，不但易学易用，文件交换方便，使用和熟悉这两款软件的用户也很多。为了充分发挥两款软件的各自优势，扬长避短，下面重点介绍SolidEdge与CAXA的文件交换方法。