新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性研究

新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性研究

王云香

丹阳市妇幼保健院，江苏丹阳，212300 

【摘要】目的：分析对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查的作用及效果。方法：选取本院2021年2月至2023年8月间512名新生儿为研究对象，对其以串联质谱方法，对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查。结果：512份样本中，呈阳性者49例，召回复查确诊5例，经相关治疗后，各项指标转为正常。结论：及时对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，可对疾病进行早期治疗，从而避免因疾病对新生儿发育产生的影响，需进行广泛推广。

【关键词】遗传代谢疾病；新生儿筛查；串联质谱

遗传代谢性疾病是由基因突变引起的一类疾病，其主要特征是与代谢途径相关的酶缺乏或异常导致物质在体内积聚或代谢产物缺乏。如果这些疾病没有及时发现和治疗，将会对新生儿的生长发育和健康产生严重影响。在过去几十年里，随着基因检测技术的不断进步，对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查的可行性得到了极大地提高[1]。早期的遗传代谢性疾病筛查主要依靠临床症状、生化指标以及尿液和血液检测等方法进行诊断，但这些方法存在许多局限性，如易产生误诊和漏诊等问题。而基因检测技术的引入，使得筛查结果更加准确可靠，并且提高了疾病的早期诊断率。本研究目的是进一步完善新生儿遗传代谢性疾病的筛查工作，提高疾病的早期诊断率和预防效果，减少疾病对新生儿的不良影响。希望通过本研究的具体实施和分析，能够为新生儿遗传代谢性疾病的筛查提供科学依据，为我国的新生儿保健工作做出贡献。

1 资料与方法

1.1一般资料

    以本院512名新生儿为本次研究对象，研究时间为2021年2月-2023年8月间。其中男311名，女201名，出生体重在2.59-3.84kg，均值为3.01±0.52kg，胎龄38-41周，均值39.22±0.65周，筛查日龄在3-39d，均值为20.15±2.51d。

1.2方法

    串联质谱筛查：（1）进行筛查新生儿需出生48小时，并需要充分哺乳8次方可进行。（2）选用1次性采血针，于新生儿足跟外侧取3-4滴血液样本，血滴样本直径不可低于8mm。（3）血滴需滴至专用血斑滤纸上，经过专项处理后，将滤纸密封保存，送往筛查中心进行检测。（4）通过串联质谱仪进行检测，依据代谢谱变化，结合临床资料进行综合分析判断。

1.3观察指标

    以串联质谱技术进行检测后，初检阳性者需进行针对性疾病检测。

1.4统计学方法

    研究将以SPSS22.0软件进行数据分析，结果数据为计数资料，以百分比形式表示。

2 结果

本次以串联质谱技术对遗传代谢性疾病进行筛查，共计筛查新生儿样本512例，初筛阳性例数为49例，占比9.57%，召回49例，召回率为100%，复诊诊断后，确诊5例，诊断率为0.98%，其中甲状腺功能减退者3例，占比0.57%，脂肪酸氧化代谢病1例，占比0.20%，地中海贫血症1例，占比0.20%。对其进行相关治疗后，患儿各项功能恢复正常，体格、智力发育无缺陷，诊治率为100.00%

3 讨论

新生儿进行遗传代谢性疾病筛查是一项旨在检测新生儿是否携带特定遗传代谢性疾病的测试。这些疾病通常是由单基因突变引起的，可以导致身体无法正确代谢特定的物质，从而引发严重的健康问题甚至致命的疾病[2]。通过进行遗传代谢性疾病筛查，可以在新生儿早期检测出这些疾病，以便及早采取干预措施，防止或减轻疾病的发展。目前，遗传代谢性疾病筛查已被广泛实施，并成为许多国家和地区的标准新生儿筛查项目之一。在这项筛查中，通常会采集新生儿的血液样本，检测样本中特定基因的突变情况[3]。一旦发现异常，可以立即采取相应措施进行确诊和治疗。新生儿遗传代谢性疾病可引起严重的健康问题，例如唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。早期诊断和治疗对于这些疾病的预防和管理是至关重要的。通过遗传代谢性疾病筛查，可以在新生儿出生后尽早发现患病风险，并采取相应的措施，以避免可能的长期健康问题。相对于以往的传统方法，新一代的筛查技术使得检测成本大大降低，样本采集简单方便，测试结果也更加准确可靠。此外，随着技术的进步，新生儿筛查的范围也在不断扩大，可以涵盖更多的遗传代谢性疾病，提供更多的诊断信息。此外，遗传代谢性疾病筛查的普及也得到了医疗机构和公共卫生部门的支持，提供筛查服务、加强医务人员和公众的宣传教育、提供咨询和支持等措施。

综上所述，通过普及遗传代谢性疾病筛查，可以早期发现和管理潜在的健康风险，提高新生儿的生命质量。同时需要医疗机构和公众的共同努力，以确保该筛查在新生儿中得到广泛实施。

参考文献：

[1]宣兆宇. 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 [J]. 中国妇幼保健, 2022, 37 (17): 3290-3293.

[2]朱文娟,魏友华,王蕊等. 新生儿遗传代谢性疾病筛查干血斑制备及储存影响因素研究 [J]. 医学理论与实践, 2021, 34 (24): 4351-4354.

[3]贾楠楠. 新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱仪的应用探究 [J]. 中国设备工程, 2021, (19): 217-218.