Proteus综合征的康复治疗

Proteus综合征的康复治疗

黄俊1江蔚2

黄俊1江蔚2

（1中国人民解放军第105医院康复医学科230031;2安徽医学高等专科学校护理系230000）

【中图分类号】R493【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）15-0073-02

【摘要】Proteus综合征是一种罕见的，表现复杂的先天性疾病，病因不明，主要表现为皮肤的过度增生、骨骼发育异常，严重影响患者的日常生活活动能力。患者，男，14岁，因“脊柱侧弯矫形术后伴右下肢乏力1周”就诊。根据特征性临床表现和最新诊断标准确诊，经综合康复治疗，日常生活动能力明显改善。

【关键词】Proteus综合征康复

RehabilitationofProteussyndrome

【Abstract】Proteussyndromeisanextremelyrarecongenitaldisorderthatproducesmultifocalovergrowthoftissue.Thesedisorderseriousimpactactivitiesofdailylifeabilityofthepatients.A14-year-oldboypatientpresentedwithscoliosisorthopaedicsurgeryandrightlowerlimbswithweakfor1week.Theclinicalfeatures,etiology,managementanddifferentialdiagnosisofthediseasewerediscussed,andafterthecomprehensiverehabilitationtherapy,activitiesofdailylifeabilityofthepatientswereobviouslyimproved.

【Keywords】Proteussyndrome;rehabilitation

Proteus综合征（Proteussyndrome，PS）是一种罕见的先天性疾病，与基因变异有关，主要表现为一系列局部组织过度增生、脊柱侧凸、偏侧肥大、巨指、皮下肿块、掌跖肿块、外生骨疣和表皮痣为特征的综合征。往往导致患者日常生活活动能力受限，现将笔者诊治1例报告如下

1病历摘要

患者，男，14岁，因“脊柱侧弯矫形术后伴右下肢乏力1周”就诊，患者于14个月大小时家长发现患者双下肢不等长，反复求医，诊断不明，4周岁时行右下肢延长术，效果不佳，并逐渐出现脊柱侧弯畸形，双足、右外耳等全身多处异常增生物，听力减退，2007年行右膝关节闭合术，术后右膝关节出现异常骨质增生、畸形及关节僵硬伴活动受限，经国内外专家多次会诊，诊断为Protues综合征，并于2011年1月行脊柱侧弯矫形术

2康复评定

2.1体格检查

一般情况尚可，各系统检查未见明显异常，精神状况一般，脊柱正中可见一长约40cm手术瘢痕，切口愈合佳，压痛阴性，右髋关节屈曲活动受限，右膝关节肿大畸形，关节僵硬，屈曲于30°，右下肢肌力2-级，右小腿皮感减退，左下肢主动活动无明显受限，双足可见多个大小不等增生性斑块结节，质地中等偏硬，无压痛

2.2实验室检查及辅助检查

血、尿、粪常规，肝肾功能，血电解质、血糖、血脂均无明显异常，心电图正常，脊柱正侧位片表现为脊柱侧弯术后表现

2.3康复功能评定

采用Barthel指数评定[1]，Barthel指数包括进食，床椅转移，修饰，进出厕所，洗澡，平地行走，上、下楼梯，穿衣，大便控制，小便控制等10项内容。每个项目根据是否需要帮助及其帮助程度分为0、5、10、15四个等级，总分为100分。Barthel指数分结果：正常总分100分，60分以上为良，生活基本自理，60～40分为中度功能障碍，生活需要帮助；40～20分为重度功能障碍，生活依赖明显；20分以下者为完全残疾，生活完全依赖

3康复治疗

由治疗师一对一的指导并实施。指导患者行下肢肌力训练、被-主动关节活动和关节松动训练，可结合局部按摩和手法治疗。治疗师根据情况对患者进行具体指导，一般以简单易练，不容易出现副作用为原则。指导患者自己穿衣、进食、清洁等日常生活活动练习，训练患者床上体位转移。同时针对患者及家属给予积极的心理疏导和治疗，要求家属配合患者的各项训练计划，以增强患者自信和对治疗的信心，指导患者长期积极主动配合治疗

4结果

经康复治疗后，患者Barthel指数由30分提高到50分，日常生活活动能力明显提高

5讨论

Proteus综合征（Proteussyndrome，PS）又称为Wiedemann's综合征、变形综合征，是一种罕见的先天性疾病，由1983年Wiedemann等首次描述并提出PS的诊断标准[2]。该病临床表现多种多样，每例患者临床表现可有很大不同，1989年Samlaska[3]等总结34例PS的临床表现提出修改标准，但由于PS表现差异较大，1998年Biesecker等[4]推荐了具体的诊断标准，包括普通标准和特殊标准，2004年Turner等[5]对该标准进行修改制定了PS疾病诊断、鉴别诊断和评估标准。本例患者完全具备强制标准中的3个条件，同时具备特殊标准中的B类标准

一般来说，PS患者在青春期身体发育和身高都无异常，但会有进行性的组织过度生长，青春期后病情会相对稳定，目前PS还没有特殊的治疗方法，通常采取整形手术等对症治疗。但是由于疾病导致患者长期缺乏应有的活动，以及家属的替代行为，造成患者日常生活活动能力明显受限，社会交往及参与能力受限，容易产生厌世、自闭、依赖及抑郁等心理疾病，同时家长（家属）也易产生自卑、拒绝谈论孩子的病情等心理问题，因此，在积极进行对症处理的同时必须及时配合系统的康复治疗，包括患者及家属的心理治疗。临床实践研究证实[6]康复功能训练可明显提高患者的日常生活活动能力，心理治疗[7]有助于帮助患者和家属正确面对疾病，树立积极地心态和战胜疾病的信心，积极配合康复功能训练，完成相应的康复治疗计划

综上所述，对于Proteus综合征的患者，在积极进行对症处理的同时应及时接受系统的康复治疗，以提高患者日常生活活动能力、促进社会参与，改善患者生活质量，有利于患者早日回归社会

参考文献

[1]王玉龙.康复功能评定学[M]北京：人民卫生出版社，2008:368.

[2]WiedemannHR,BurgioGR,AldenhoffP,KunzeJ,KaufmannHJ,SchirgE.Theproteussyndrome.Partialgigantismofthehandsand/orfeet,nevi,hemihypertrophy,subcutaneoustumors,macrocephalyorotherskullanomaliesandpossibleacceleratedgrowthandvisceralaffections[J].EurJPediatr.1983;140:5-12.

[3]SamlaskaCP,LevinSW,JamesWD，etal.Proteussyndrome.[J].ArchDermatol，1989,125（8）：1109-1114.

[4]BieseckerLG,HappleR,MullikenJB,etal.Proteussyndrome:diagnosticcriteria,differentialdiagnosis,andpatientevaluation.AmJMedGenet.1999;84:389-95.

[5]TurnerJT,CohenMMJr,BieseckerLG.ReassessmentoftheProteussyndromeliterature:applicationofdiagnosticcriteriatopublishedcases.AmJMedGenetA.2004Oct1;130A(2):111-122.

[6]耿宗友,李雪.运动疗法在脑卒中偏瘫患者康复中的应用及疗效观察[J].山东体育学院学报,2010,26(5),57-60.

[7]杨加青,买孝莲,宋学云,等.心理治疗对脑卒中患者康复的应用研究[J].中国康复医学杂志,,2010,25(1),73-75.