Dandy-Walker综合征的产前超声诊断

Dandy-Walker综合征的产前超声诊断

周艳红

周艳红（江西省修水县妇幼保健院332400）

【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2011)16-0246-01

【摘要】目的探讨Dandy-Walker综合征的产前超声诊断价值。方法对产后证实的16例胎儿Dandy-Walker综合征的超声图像进行回顾性分析。结果14例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker综合征的超声表现，其中典型9例，变异型2例，单纯颅后窝积液3例；漏诊2例均为变异型。超声诊断Dandy-Walker综合征的检出率为87.5(14/16)。结论产前超声对胎儿Dandy-Walker综合征具有重要的诊断价值，并对合并畸形也能做出相应的诊断。

【关键词】Dandy-Walker综合征超声产前诊断

Dandy-Walker综合征指表现为小脑蚓部缺失，第三、第四脑室和后颅窝扩张积液的一组中线结构异常的胎儿先天畸形，临床很少见，预后不良，产后死亡率为20%，1岁内出现脑积水或其它神经系统症状，70%患儿出现智力和神经系统发育障碍。2007年9月—2010年7月三年间在我院作产前超声检查的7246名孕名中筛出14例Dandy-Walker综合征，检出率为0.19%。现将本组14例Dandy-Walker综合征声像图表现作一回顾分析。

1资料与方法

1.1一般资料：2007年9月—2010年7月在我院作产前超声检查的7246例孕妇中产后已证实的Dandy-Walker畸形16例，孕妇年龄23岁—37岁，平均年龄28.5岁，孕周为16—40周，16例中有4例习惯性流产史，3例氯硷厂工人，1例孕妇身体矮小，智力低下，余8例无阳性家族史，无近亲结婚。

1.2仪器：应用B型超声诊断仪，东软阳光280探头频率3.0—7.0MHz。

1.3超声规范检测方法：孕妇仰卧位或侧卧位，在对胎儿进行全面系统检查的基础上，对其颅内结构采用三个切面扫查：(1)丘脑平面，即标准双顶径平面，切面图上显示侧脑室前角、后角、透明隔及丘脑；(2)小脑横切面，图像上显示侧脑室前角、透明隔、大脑脚下部、小脑及颅后窝池；(3)小脑平面侧冠状切面，图像上显示侧脑室后角、双侧小脑半球及小脑蚓部。

2结果

16例产后证实的Dandy-Walker综合征中，超声检出14例，占87.5%，漏诊2例，占12.5%。典型Dandy-Walker综合征9例超声全部检出，其声像图特征是以小脑蚓部缺失，小脑半球分开，第四脑室和后颅窝池相通并扩张为特征(图1、2)。其中合并中枢神经系统(CNS)畸形3例，包括脊柱裂1例，脑膜膨出2例，合并中枢神经系统外的畸形2例，包括脐疝合并单脐动脉1例，颈部水囊瘤1例；变异型Dandy-Walker综合型4例均为复合畸形，超声检出2例，漏诊2例，其声像图表现为轻度小脑下蚓部发育不良，伴有轻度第四脑室扩张和颅后窝增大(图3)；单纯颅后窝积3便均检出，颅后窝无回声区范围为12mm—15mm。

3讨论

3.1病因及病理：Dandy-Walker综合征是以第四脑室和小脑发育障碍为特征的先天畸形，又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞，是因为在神经系统的胚胎发育过程中神经元移形后期部分缺陷所致，包括第4脑室形成大囊，枕部突出，小脑畸形，脑脊液循环受阻形成脑积水，其发病率为1/30000[1]。很多学者认为[2]其发病可能与：(1)宫内风疹、巨细胞病毒或弓形体感染、使用华法林和饮酒有关；(2)小脑基因的两个临近锌指结构ZIC1和ZIC4与该疾病的发生有关；(3)第13条染色体长臂的部分缺失与该病发生可能具有联系；(4)小脑蚓部异常的患者有存在智力发育迟滞，提示小脑蚓部发育与智力发育可能有关。本组病例产前超声对Dandy-Walker综合征检出率为0.19%，高于文献资料报道。其中有2例孕妇为氯硷厂职工，该病是否与当地大型氯硷化工污染有关，有待进一步研究。

3.2主要声像图表现及探测手法：典型Dandy-Walker综合征的声像图表现以小脑蚓部完全缺失，小脑半球分开，第四脑室和后颅窝池相通并扩张为特征，临床分为典型、变异型和单纯颅后窝池增大三型。本组9例Dandy-Walker综合征在显示小脑横切面后即可清晰显示典型的声像图改变；变异型声像图表现为轻度小脑下蚓部发育不良，伴有轻度第四脑室扩张和颅后窝增大。漏诊2例，漏诊主要原因多考虑为第四脑室与颅后窝之间狭窄的交通仅表现在小脑侧冠状切平面[1,3]，常规横切小脑平面二者并不易显示；单纯型颅后窝池测值大于10mm，可在声像图上清晰地显示。

3.3合并畸形的检查：本组16例中，9例合并中枢神经系统内及其它畸形(56.3%)，超声均可做出明确诊断，因此当发现CNS或以外的畸形时，应重视对小脑及后颅窝的仔细观察，尤其是在18—24孕周[4]。

3.4动态随诊工作的重要性：胎儿颅内结构测值异常，超声动态随诊非常必要，正常胎儿的颅后窝池不应超过10mmm[5],但2例患者在孕16周超声首诊发现颅后窝池测值为12mm—13mm，在22周时发现颅后窝池测值缩小为8mm，胎儿出生后智力及生长发育与同龄儿相同。由此可见，部分轻度后颅窝池测值异常可随孕周增加而改变，应重视动态随诊，慎下Dandy-Walker综合征具有确诊重要价值，并对其合并畸形也能做出相应的诊断。

参考文献

[1]周永昌，郭万学,主编，超声医学(第五版)，北京：科学技术出版社，2006.9.13.

[2]张玉龙，高国栋，贺世明.Dandy-Walker综合征1例.《第四军医大学学报》，2006，26(2).

[3]林琪,王慧芳,余志红,等.产前超声对胎儿Dandy-Walker畸形的诊断价值，中国超声医学杂志，2006，22(12)：944～946.

[4]李胜利.产前超声诊断的现状与发展思考，中国实用妇科与产科杂志，2007，32(5)：323～325.

[5]贺晶,蔡涉萍,鲁红,等.产前超声检查诊断胎儿颅脑积液的临床研究，中华妇产科杂志，2007，42(2)：79～82.