简介：

简介：摘要目的探讨Dandy-Walker综合征的产前超声诊断价值。方法对产后证实的16例胎儿Dandy-Walker综合征的超声图像进行回顾性分析。结果14例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker综合征的超声表现，其中典型9例，变异型2例，单纯颅后窝积液3例；漏诊2例均为变异型。超声诊断Dandy-Walker综合征的检出率为87.5(14/16)。结论产前超声对胎儿Dandy-Walker综合征具有重要的诊断价值，并对合并畸形也能做出相应的诊断。

简介：摘要Dandy－Walker综合征是主要累及小脑的先天性神经系统畸形,多数预后很差,产前诊断具有重要临床价值.超声具有实时性、无创性、无辐射、费用低、可重复性等特征,是目前DWS的主要诊断方法.三维超声和磁共振技术(MRI)的发展,为定量诊断DWS提供了良好的可行性,使DWS产前诊断的准确性、敏感性得到了较大提高,本文就DWS产前诊断的进展进行论述.关键词Dandy－Walker综合征;小脑蚓部;产前诊断;超声中图分类号R７１４．５文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１０１２－０２

简介：摘要目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失，FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(6；14)(p25.1；p13)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6；14)(p25.1；p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因，6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。

简介：

简介：目的探讨超声对不同类型的Dandy-Walker综合征的产前超声诊断及判断预后价值。方法回顾性分析13例DandyWalker综合征的声像图表现及随访结果。结果4例典型Dandy-Walker畸形,1例有家族史,3例否认有家族史,5例Dandy-Walker变异性,1例产后死亡,另4例产后存活,随访未发现明显异常。4例单纯颅后窝池增大,产后随访均未见明显异常。结论超声对胎儿不同类型Dandy-Walker综合征的产前诊断及预后判断有较高的价值。

简介：

简介：摘要目的讨论Dandy—Walker综合征的CT特点，提高诊断水平。方法对8例Dandy—Walker综合征的CT特征进行回顾性分析。结果CT能够清楚的显示该病程度、形态，可做定性诊断。结论CT对Dandy—Walker综合征的诊断和鉴别诊断有重要意义。

简介：无

简介：目的探讨三维超声产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征各亚型的应用价值。方法应用腹部二维超声检查初步诊断为Dandy-Walker综合征（DWC）的11例胎儿,进一步用腹部三维超声任意平面成像功能,得到小脑正中矢状切面后,分析Dandy-Walker综合征3个亚型（Dandy-Walker畸形;Dandy-Walker变异;单纯后颅窝池增宽）的后颅窝各解剖结构,包括小脑蚓部的形态,位置及头尾径的测量,第四脑室形态,小脑幕附着点。结果三维超声诊断Dandy-Walker畸形2例,Dandy-Walker变异4例,单纯后颅窝池扩张5例,均经引产后尸检及产前、产后MRI证实产前超声诊断正确。结论二维超声小脑横切面检查疑为Dandy-Walker综合征时,应进一步应用三维超声进行细致的扫查,在重建的胎儿头部正中矢状切面重新加以评估胎儿后颅窝的各解剖结构,注意观察小脑蚓部发育不全及上旋、第四脑室的扩大与后颅窝的相通、小脑幕上抬。

简介：摘要Dandy-Walker畸形属于颅后窝畸形之一，发病率较低，为1/(10 000~30 000)。Dandy-Walker畸形在产前容易与颅后窝畸形的其他疾病相混淆，鉴于颅后窝囊性病变一般预后较好，而Dandy-Walker畸形预后较差，因此产前进行鉴别诊断十分必要。笔者就Dandy-Walker畸形的产前超声诊断要点及研究进展进行综述。

简介：

简介：1典型病例患儿,男,10岁,因发热、剧烈头痛、呕吐10天于1998年5月3日入院.足月顺产,生长发育正常,6岁上学,成绩上中等,平素无头痛史,否认脑炎、脑外伤及遗传性疾病史.

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：方一资元运化汤药物组成地黄20克，龟板、白芍、生鸡子黄各15克，麦冬、阿胶（烊化）、酒大黄、桃仁、廑虫、五味子、黄芩、杏仁、甘草各10克。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少。西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。