468例地贫基因诊断结果分析

468例地贫基因诊断结果分析

吴玉霞

吴玉霞（广西北海市第二人民医院广西北海536000）

【中图分类号】R556【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）36-0309-01

【摘要】地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

【关键词】地中海贫血产前基因诊断

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因的缺陷致珠蛋白肽链缺如或合成不足所引起的遗传性血液病。其基因突变具有高度的异质性，主要为α-珠蛋白和非α-珠蛋白基因片断缺失（缺失型），少为碱基替代、几核苷缺失或插入（非缺失型）[1]。我院于2005年6月～2011年5月对地贫筛查异常的孕妇468例按照a—地贫检测：正常、3.7、4.2、SEA四条带；β一地贫检测17个位点18种基因型进行分型。对巴氏水肿、血红蛋白病、a—地贫纯合子和β—地贫纯合子，或β—地贫双重杂合子的胎儿均诊断为重型地贫，建议孕妇终止妊娠。现将结果分析如下：

1临床资料

1.1标本来源产前检查地贫筛查结果异常（＜63％）的孕妇，常规静脉采血2ml置于含EDTA-Na2抗凝管中充分摇匀抗凝。

1.2方法

1.2.1a—地贫用DNA体外多聚酶链反应基因扩增新技术，结合电泳检测样本是否带有a—地贫缺失基因的。

1.2.2β—地贫DNA体外多聚酶链反应基因扩增新技术，结合斑点杂交,检测基因点突变。

1.3仪器及试剂来源扩增仪用杭州博日FQD-33A，杂交仪兴化市分析仪器厂FYY-3型，电泳仪兴化市分析仪器厂DY-31D型，紫外透射仪天隆科技ZF型。试剂用深圳亚能生物技术有限公司。

1.4结果见表1～2所示。

表1地贫基因分型结果一览表

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2讨论

地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。根据部分人口的调查统计，在广东、广西两省，携带地贫基因者分别达11%和13%[2]。地贫主要分α-和β-地贫两种，以α-地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

我们通过对468例筛查阳性病例的基因分型，α-地贫266例，占受检总数56.84％；β-地贫186例，占受检总数39.74％；a-及β-双重地贫3例，占受检总数0.64％；重型1例，占受检总数的0.21%；正常12例，占受检总数2.56％。其中α-地贫以aa/SEA标准型为主占96.61％，其次是aa/4.2占1.8％，aa/3.7占1.5％。β-地贫以41-42/M杂合子为主占58.06％，其次17M杂合子占32％。结果显示：以α-地贫为主，且以aa/SEA为主，占96.6%。巴氏水肿的基因型为SEA/SEA，血红蛋白病的基因型为α3.7/SEA、α4.2/SEA。在阳性率高达96.6%的SEA位点缺失增加了孕重型胎儿的潜在风险。如夫妇双方均为地贫基因携带者，尤其是双方均为α-地贫基因携带者，其孕育重型地贫胎儿的风险大大增加。

本文认为，对于地贫的防控，重点在于预防。如果父母双方均为地贫基因携带者，则孕妇孕重型地贫胎儿的几率会大大提高。在高发地区广东、广西应当对适婚青年普遍实行地贫筛查，对筛查阳性且基因诊断确诊的，建议在选择配偶时，尽量避免选择基因异常的人作为配偶，尤其是α-地贫应避免地贫基因同型，以降低孕重型地贫胎儿的几率，增加优生优育的几率。

此外，通过对地贫基因分型，建议配偶检查，帮助孕妇诊断地贫基因异常的类别，明确地贫的轻重程度，必要的建议抽羊水确诊胎儿的基因型，如胎儿为重型，就要终止妊娠。轻型可继续妊娠，等胎儿出生，成人择偶时，注意选择配偶，避免孕重型地贫胎儿。

参考文献

[1]HiggsDR，VickersMA，WilkieAOM，etal.Areivewofthemoleculargeneticsofthehumanα-globingenecluster.Blood，1989，73（4）:1081-104.

[2]黄义强.地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断研究.亚太传统医药[J].2010，5(9):101～102.