超声在筛选胎儿畸形中的诊断价值

超声在筛选胎儿畸形中的诊断价值

赵霏

赵霏(河南省巩义市疾病预防控制中心451200)

【摘要】目的：探讨超声筛选畸形儿的临床符合率。方法：对我院筛选的畸形儿孕妇70例进行回顾性分析。结果：B超检查诊断中枢神经管畸形的准确率为100%。在其他，如四肢短小、消化道畸形、心血管畸形、膈疝等方面，超声诊断符合率亦极高。结论：超声检查是降低围产儿病死率的有效手段，目前已为诊断胎儿畸形的首选方法

【关键词】胎儿畸形超声筛选

【中图分类号】R714.53【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）15-0182-02

计划生育是我们的基本国策，拥有健康活泼的孩子则是我们每个家庭及整个社会的共同期望。据调查资料显示，先天畸形占总出生率的2-7%，而且占婴儿死亡的首位[1]。早期诊断畸形儿，及时终止妊娠，是降低围产儿病死率的有效手段。超声诊断胎儿畸形，可实时观察妊娠子宫内胎儿的发育及各部位、各器官的情况,并可多次重复检查,目前已为诊断胎儿畸形的首选方法[2]。

1资料与方法

1.1资料

选择超声检查出的怀有先天畸形儿的孕妇70例，年龄最小22岁，最大41岁,平均28岁。其中，大于35岁者11例，占15.71%；按孕周分：孕12～20周14例,21～28周23例,29～35周21例,36～41周12例。高危因素11例，占15.71%。高危因素包括：有生育畸形史者或孕妇患高血压病、糖尿病、甲亢等病，或有化学物品接触史，或长时间接触微机，或经X线照射，或孕早期患感冒等等。

1.2仪器与方法

仪器：日产AlokaSSD-630或650、SIEMENSSanolineS1-450、Acuson128xp/10,探头频率为3.5MHz或5MHz。

方法：对受检胎儿除进行常规胎位、胎心、胎动、双顶径、股骨长、胎盘、羊水等观察外,并注意观察胎头结构(脑室、小脑、颅后窝、鼻、唇等)、胸腹腔脏器(心、肝、胃、肠管、肾、膀胱)及四肢进行全面监测。对异常胎儿进行拍片,所有畸形儿引产或自然分娩均追踪随访。

一般B超检查胎儿畸形最佳孕周为20～26周,对于神经管缺损畸形儿除脑积水外一般均1次检查确诊。其它各系统畸形儿B超检查2～3次确诊。

2结果

表1显示：B超检查诊断如脑积水、脊柱裂、无脑儿、脑膜膨出、小头症等中枢神经管畸形的准确率为100%。在四肢短小、消化道畸形、胸水、骶尾部肿块、联体畸形、心血管畸形、膈疝、脐疝、肝大等方面，超声诊断符合率亦极高。而在诊断唇(腭)裂指(趾)畸形方面，因其中有5例患者均为漏诊，所以不能正确反映其诊断性。所有患者只1例生殖器畸形及1例喉头水肿伴声门狭窄未能诊断外，余均有很高的符合率。

分析漏诊患者，本组中有21例患者漏诊，漏诊率30%（21/70），分别是：唇(腭)裂畸形14例,指(趾)畸形3例，生殖器畸形1例，成骨不全1例,喉头水肿伴声门狭窄1例,多发畸形1例。

表1B超检查与出生后检查胎儿畸形符合率

名称B超检出例数出生后检出例数名称符合率(%)

无脑儿88100.0＊

脑积水99100.0＊

脊柱裂11100.0＊

脑膜膨出11100.0＊

消化道畸形55100.0

小头症44100.0＊

四肢短小33100.0

内脏外翻44100.0

脐(膈)疝22100.0

骶尾部肿块22100.0

胸腔积水11100.0

心血管畸形11100.0

泌尿生殖道畸形1250

多发畸形4580

骨骼畸形2633.3

唇(腭)裂21612.5△

喉头水肿伴声门狭窄010

注:生殖器畸形红染色体核形分析证实,喉头水肿伴声门狭窄经尸体解剖证实。＊为中枢神经系统畸形共24例。

3讨论

3.1胎儿畸形筛选的最佳时间目前临床认为孕18～22周是产前进行畸形筛查的最佳时期。因为18～22周时，胎儿已基本发育完善,而且羊水相对充足,胎儿活动度较大,胎儿畸形容易暴露检出。但是不同部位的畸形多与其孕周密切相关。如临床在孕18周前能检出的畸形主要有：无脑儿、露脑畸形、尾骶部畸胎瘤、淋巴囊肿、联体双胎等。而脑积水、消化道畸形、唇裂及泌尿系畸形则一般在孕22周后才能发现。因此，在孕22周前超声筛选未见异常者,也应在孕晚期再行一次超声检查,以免一些迟发畸形漏诊。如在《超声医学》上曾记载20孕周以前诊断脑积水需谨慎,因为此时侧脑室可有暂时性失调现象,即在20孕周前发现脑室扩张,不一定有临床意义[3]。

3.2产前检查漏诊原因分析调查结果显示，软组织畸形是发生超声检查漏诊畸形儿中最多一种，如唇(腭)裂畸形漏诊14例。分析其漏诊原因大致有以下特点：第一，医生对此类胎儿畸形不够重视，认为腭唇裂不会对生命造成重要危险，因而常做常规扫查而未仔细查看。另一种原因就是检查月份较大，胎头已固定，颜面部暴露不清，如本院漏查14例中有13例为37～42周胎儿。另外，胎位不正或者多胎或者羊水过少,也是造成唇腭裂漏查的重要原因。当然，仪器的分辨力不够，亦可造成辨视不清的现象。

3.3影响超声符合率的因素分析影响超声符合率的原因有很多，第一当属机器设备的好坏，先进的机器设备，有较强的分辨率，可有效检出畸形，提升符合率。第二，超声科大夫的工作经验及态度，丰富的工作经验和踏实认真的态度，准确发现细小变化，亦可有效提高符合率。第三，孕妇的积极有效的配合。第四，抓信超声检查胎儿畸形的最佳孕周，即20～26周。因为此孕周时羊水量相对较丰富,胎儿在宫内空间大,易看清胎儿各部位、各器官的情况。

总之，孕中期可作为胎儿畸形的初步筛查,而孕晚期则进一步排除孕中期可能遗漏的各种畸形并对孕中期拟诊进行确诊，从而最大限度的减少胎儿畸形的误漏诊。

参考文献

[1]刘汝臻，杜海燕.超声在筛选胎儿畸形中的作用[C].第三届计划生育与生殖健康学术交流大会论文汇编：38-40

[2]杨仙卿，胡香英.超声诊断胎儿畸形124例分析[J].中国实用妇科与产科杂志，1999，15（7）：415-417

[3]周永昌,郭万学主编.超声医学.第3版,北京:科学技术出版社,1998,1217