G6PD活性与地中海贫血的相关性研究

G6PD活性与地中海贫血的相关性研究

黄佐荣1苏国生2(通讯作者)

黄佐荣1苏国生2(通讯作者)

（1广西钦州市钦北区妇幼保健院广西钦州535000;2广西南宁市第四人民医院广西南宁530023）

【摘要】目的探讨G6PD活性与地中海贫血的相关性。方法采用全自动生化仪对患者进行G6PD活性定量分析，用全自动血红蛋白分析系统进行地中海贫血筛查，并对异常结果患者标本进行基因分型确诊。结果在3626例研究对象中，有652例G6PD活性升高，而G6PD活性升高的患者血红蛋白电泳检测结果异常的几率明显提高，经基因分型确证，轻度α地中海贫血阳性检出率为25.92%，轻型β地中海贫血阳性检出率为34.97%，重型β地中海贫血阳性检出率为1.53%，地中海贫血总阳性检出率为62.42%，与G6PD活性正常组地中海贫血总阳性检出率比较，χ2=817.42，P=0.0008，差异具有统计学意义。结论G6PD活性越高，患地中海贫血的几率越大，认为对患者进行G6PD活性筛查，可有助于地中海贫血的临床诊断。

【关键词】G6PD活性地中海贫血血红蛋白电泳基因分型

【中图分类号】R556【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）12-0082-02

CorrelationofG6PDactivityandthalassemia

HuangZuoRong1,SuGuosheng2

GuangxiQinZhouShiqinnorthdistrictmaternityandchildcare(guangxiqinzhou535000)

FourthPeople'sHospitalofGuangxiNanning(GuangxiNanning530023)

Correspondingauthor:SuGuosheng,E-mail:suguoshengv@sina.com

【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheG6PDactivitycorrelatedwiththalassemia.MethodsautomaticbiochemicalanalyzerpatientswithG6PDactivityonquantitativeanalysis,thalassemiascreeningusingautomatedhemoglobinelectrophoresisanalysissystem,andabnormalresultsofpatientsamplesforgenotypingconfirmed.Results3626casesstudied,thereare652casesofG6PDactivityincreased,andG6PDactivityinpatientswithelevatedhemoglobinelectrophoresistestresultssignificantlyimprovethechancesofabnormalities,confirmedbygenotyping,mildpositiverateofα-thalassemiato25.92%,lightβthalassemiapositiveratewas34.97%,heavyβthalassemiapositiveratewas1.53%,thalassemiapositiveratewas62.42%ofthetotal,withnormalG6PDactivitythalassemiatotalpositiveratecomparison,χ2=817.42,P=0.0008,astatisticallysignificantdifference.ConclusionG6PDactivityishigher,thegreatertheriskthechanceofthalassemia,G6PDactivityinpatientsconsideredforscreening,clinicaldiagnosiscanhelpthalassemia.

【Keywords】G6PDactivitythalassemiahemoglobinelectrophoresisGenotyping

地中海贫血（简称地贫）是自体隐性遗传的一种疾病，是由于α珠蛋白或β珠蛋白遗传基因缺失导致的珠蛋白链缺如或不足所致的病理性贫血。地中海贫血在世界范围内分布较广泛于，尤其是东南亚国家和地区较高发，中国多以广西、广东和四川常见[1]。G6PD是红细胞表面的一种酶，可协助葡萄糖发生新陈代谢。其代谢产物NADPH可保护红细胞避免氧化物的氧化。为了探讨G6PD活性与地中海贫血的相关性，本研究对3626例患者进行血红蛋白分析和G6PD活性检测并对异常血红蛋白患者进行基因诊断，现将结果报道如下。

1材料与方法

1.1研究对象

3626例研究对象均来自2012年1月-2014年4月在我院体检或住院的患者，其中男2156例，女1470例，年龄为6个月-72岁，平均年龄28.5岁。

1.2仪器和试剂

血红蛋白分析采用迈瑞5380型五分类全自动血细胞分析仪和美国Bio-Rad公司提供的VariantⅡ型全自动血红蛋白分析系统及其配套试剂（地中海贫血诊断试剂盒）进行筛查。G6PD检测采用日立HITACHI7180型全自动生化分析仪及长春汇力公司提供进行试剂进行检测，地贫基因诊断分析系统采用深圳益生堂生物企业有限公司提供的相关材料。

1.3方法

空腹抽取静脉EDTA-K2抗凝血2ml，进行血常规检测及血红蛋白分析，同时对G6PD活性进行检测，如血红蛋白分析结果发现异常的进行基因分型确诊。

1.4诊断标准

地中海贫血诊断标准参照文献[2]，G6PD参考值区间为1300-3600U/L。

1.5统计学分析

采用SPSS17.0软件包进行统计分析，例数之间的比较采用χ2检验，P<0.05具有统计学意义。

2结果

在3626例研究对象中，有652例G6PD活性升高，而G6PD活性升高的患者血红蛋白电泳检测结果异常的几率明显提高，经基因分型确证，轻度α地中海贫血阳性检出率为25.92%，轻型β地中海贫血阳性检出率为34.97%，重型β地中海贫血阳性检出率为1.53%，地中海贫血总阳性检出率为62.42%；G6PD活性正常组轻度α地中海贫血阳性检出率为9.01%，轻型β地中海贫血阳性检出率为2.99%，重型β地中海贫血阳性检出率为0%，地中海贫血总阳性检出率为12.0%。G6PD活性升高组与G6PD活性正常组地中海贫血总阳性检出率比较，χ2=817.42，P=0.0008，差异具有统计学意义。G6PD活性与地中海贫血结果如以下表1。

表1G6PD活性与地中海贫血的相关性

3讨论

地中海贫血又称为海洋性贫血，是一组遗传性α珠蛋白或β珠蛋白遗传基因缺失导致的珠蛋白链缺如或不足所致的小细胞性溶血性贫血。由于珠蛋白组成成分的改变，地中海贫血的临床症状有轻型和重型之分，常以慢性进行性溶血性贫血之多。地中海贫血在中国主要分布在南方地区，主要以广西、广东、四川多见[3]。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶glucose6-phosphatedehydrogenase（G6PD）是柠檬酸循环和糖酵解途径以外的一个葡萄糖分解过程中的磷酸葡萄糖酸途径即为磷酸戊糖途径中的第一个酶，我们知道，6-磷酸葡糖脱氢酶（zwischenferment），可催化6-磷酸葡萄糖脱氢，生成6-磷酸葡糖酸。反应方程式中主要以NADP为电子受体，生成NADPH，而NADPH的生成可用于还原性脂肪酸等的生物合成反应。

G6PD的活性与体内新生红细胞的高低存在一定的相关性，因为葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)基因作为一种在各种组织都能表达的看家基因，尤其在红细胞系的表达比较活跃，特别是在新生的红细胞中活性明显较高。地中海贫血作为一种遗传性溶血性贫血，由于体内发生慢性溶血而刺激机体产生更多地新生红细胞，而G6PD的活性随着红细胞年龄的升高而降低，地中海贫血时，新生红细胞增多，G6PD的活性越高。这与相关报道一致[4-5]。

本研究表明，G6PD活性升高的患者血红蛋白电泳检测结果异常的几率明显提高，G6PD活性升高者地中海贫血阳性检出率为62.42%，而G6PD活性正常者，地中海贫血阳性检出率仅为12.0%，G6PD活性升高组与G6PD活性正常组地中海贫血总阳性检出率比较，χ2=817.42，P=0.0008，差异具有统计学意义。这就说明G6PD活性越高，地中海贫血的阳性检出率越高。因此，认为对患者进行G6PD活性筛查，可有助于地中海贫血的临床诊断。

参考文献

[1]RenXQ,DuCS,JiangWY,etal.WillbeAmis-sensemutation(G1381A)intheG6PDgeneidentifiedinAChineseman[J].JournaloftheChinesemedicaljournal(Englishversion),2001,114(4):399-401.

[2]周道平.G6PD升高与地中海贫血的关系[J].中国现代医药杂志,2011,13(3):57-58.

[3]黄霜,朱文彪,陈秋霞等.G6PD活性与地中海贫血的关系[J].中华全科医学,2012,10(7):1140-1141.

[4]贾冰，苏晓梅.G6PD缺乏不同检测方法的临床应用[J].中国优生与遗传杂志，2010，l8（7）：31-32.

[5]张春荣,黄翠波,吴斯,等.地中海贫血患者的G6PD活性检测[J].中国优生与遗传杂志，2010，18（3）：145，61.