简介：摘要葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是磷酸戊糖途径的关键酶，参与体内多种代谢过程及氧化还原平衡。近年来研究发现，G6PD在多种肿瘤组织中活性升高，其可调控肿瘤细胞的增殖和凋亡、血管生成、远处转移及放化疗抵抗等，在肿瘤发生发展中起着重要作用，G6PD有望成为新兴的肿瘤治疗靶点。

简介：AbstractBackground:The elimination of Plasmodium vivax malaria requires 8-aminoquinolines, which are contraindicated in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency due to the risk of acute haemolytic anaemia. Several point-of-care devices have been developed to detect G6PD deficiency. The objective of the present study was to evaluate the performance of two of these devices against G6PD genotypes in Mauritania.Methods:Outpatients were screened for G6PD deficiency using CareStart™ rapid diagnostic test (RDT) and CareStart™ G6PD biosensor in Nouakchott, Mauritania, in 2019-2020. African-type and Mediterranean-type G6PD genotypes commonly observed in Africa were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and sequencing. Qualitative variables were compared using Fisher’s exact test.Results:Of 323 patients (74 males and 249 females), 5 males and 2 homozygous females had the African-type A-genotype: A-(202) in 3 males and 2 females and G6PD A-(968) in 2 males. Among heterozygous females, 13 carried G6PD A-(202), 12 G6PD A-(968), and 3 G6PD A-(542) variants. None had the Mediterranean-type G6PD genotype. Eight had a positive G6PD RDT result, including all 7 hemizygous males and homozygous females with A- or A-A- (0.12 to 2.34 IU/g haemoglobin, according to G6PD biosensor), but RDT performed poorly (sensitivity, 11.1% at the cutoff level of < 30%) and yielded many false negative tests. Thirty-seven (50.0%) males and 141 (56.6%) females were anaemic. The adjusted median values of G6PD activity were 5.72 and 5.34 IU/g haemoglobin in non-anaemic males (n = 35) and non-anaemic males and females (n = 130) with normal G6PD genotypes using G6PD biosensor, respectively. Based on the adjusted median of 5.34 IU/g haemoglobin, the performance of G6PD biosensor against genotyping was as follows: at 30% cut-off, the sensitivity and specificity were 85.7% and 91.7%, respectively, and at 80% cut-off, the sensitivity was 100% while the specificity was 64.9%.Conclusions:Although this pilot study supports the utility of biosensor to screen for G6PD deficiency in patients, further investigation in parallel with spectrophotometry is required to promote and validate a more extensive use of this point-of-care device in areas where P. vivax is highly prevalent in Mauritania.

简介：摘要目的了解样本在4℃时不同的保存时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性的影响。方法用G6PD/6PGD比值法测定30份全血标本放置各时间段的G6PD活性。结果枸橼酸钠抗凝全血标本在4℃温度下各时间段在24小时内测定G6PD活性无显著性差异（P＞0.05）。

简介：摘要目的探讨在本实验室的实验条件下，以速率法检测G6PD活性，初步得出本实验室G6PD缺乏患者的活性范围；探讨速率法检测G6PD活性的阳性率及其影响因素；探讨速率法与其他检测方法的相关性。方法采集自2011年1月至2011年11月本院门诊患者和住院患者标本共4625例,采用速率法测定G6PD活性,随机抽取640例标本采用美兰法及荧光斑点法做对照。结果（1）本实验室用速率法检测G6PD缺乏的活性范围为<600U/L；（2）速率法检测G6PD的阳性率为6.72%；（3）速率法检测G6PD活性的阳性率明显低于美兰法，其差别具有统计学意义（P<0.01）。结论(1)本实验室G6PD缺乏的活性范围略高于说明书的参考值；（2）速率法测定G-6-PD酶活性阳性率6.72%,但阳性结果一定要进行复查，以防假阳性；（3）速率法与美兰法检测G6PD，结果有明显差异。

简介：摘要目的探讨G6PD活性与地中海贫血的相关性。方法采用全自动生化仪对患者进行G6PD活性定量分析，用全自动血红蛋白分析系统进行地中海贫血筛查，并对异常结果患者标本进行基因分型确诊。结果在3626例研究对象中，有652例G6PD活性升高，而G6PD活性升高的患者血红蛋白电泳检测结果异常的几率明显提高，经基因分型确证，轻度α地中海贫血阳性检出率为25.92%，轻型β地中海贫血阳性检出率为34.97%，重型β地中海贫血阳性检出率为1.53%，地中海贫血总阳性检出率为62.42%，与G6PD活性正常组地中海贫血总阳性检出率比较，χ2=817.42，P=0.0008，差异具有统计学意义。结论G6PD活性越高，患地中海贫血的几率越大，认为对患者进行G6PD活性筛查，可有助于地中海贫血的临床诊断。

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简介：目的：探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法：200份标本用生化分析仪检测G6PD活性，同时作高铁血红蛋白还原（MHB—RT）检测和血红蛋白电泳检测。结果：用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合（吻合系数κ=0．872）；G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合（吻合系数，κ=0．862）。结论：用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性，对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。

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简介：摘要目的明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者是否对戊型肝炎病毒更易感。方法对1998年3月至2010年2月在我科住院的412例戊型肝炎患者进行回顾性分析，计算G6PD缺陷患者所占比例，判断G6PD缺陷患者是否比G6PD正常者更易感染戊型肝炎病毒。结果在本研究中G6PD缺陷比例高达22.09%，远高于正常人群中G6PD缺陷率10.45%左右的比率（P<0.001）。G6PD缺陷患者对戊型肝炎病毒更易感。讨论G6PD缺陷患者对戊型肝炎病毒更易感，可能与其相对免疫力低下有关；但不能排除G6PD缺陷患者往往病情较重，有更高的就诊率有关。

简介：摘要目的探讨分析孕妇及高胆红素血症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD检测结果以及相关的检测的意义。方法采用回顾分析的方法对自2010年11月至2012年11月所有在我院接受相关的孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD检测的患者350例的检测资料以及临床记录数据进行分析，采用比值法对250例孕妇检测相应的产前血样以及孕妇分娩的高胆红素血症新生儿100例的血样分析，得出的结论。结果接受血样检测分析的250例孕妇及高胆红素血症新生儿100例G6PD检测的患者，检测出患有孕妇G6PD缺乏症的有25例（10%），检测出高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的有2例（2%）。G6PD缺乏症患者分娩出高胆红素血症新生G6PD缺乏症的有1例（1%）。结论不同地区相应的孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的发病率不同，在我国主要以海南、广西、贵州和云南等地发病率较高。G6PD缺乏症能够导致新生儿发生溶血病，及时的对孕妇产前以及产后新生儿进行相关的血样检测，能够大大的减少新生儿产生溶血病等并发症，并提高孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的治愈率。

简介：摘要目的分析荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症诊断所发挥的诊断价值。方法选择我院在2016年5月~2017年8月进行G6PD缺乏症检测的100例血样进行检测，对常见的6个突变位点进行检测，以临床就检测金标准对荧光定量PCR基因检测所发挥的价值进行评价。结果荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度为98%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为98%，诊断符合率为98%。结论荧光定量PCR基因检测在G6PD缺乏症诊断中发挥了积极的诊断价值，具有灵敏度高、特异性强、诊断符合率高等特点，杂合子检出率高，可以将荧光定量PCR基因检测作为G6PD缺乏症的首选诊断检查方式。

简介：[摘 要]  目的：探讨基因芯片核酸检测方法对G6PD缺乏症患者进行基因检测的诊断价值。方法：选取接收的100份血样(阴性标本和阳性标本各50份)，分别使用基因芯片核酸检测(观察组)和高铁血红蛋白还原法(对照组)对血样进行检 测，最终用Sanger测序法评判结果。结果：观察组的特异性、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、诊断符合率均显著高于对照组，差异具有统计学意义(P

简介：摘要目的探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ2 = 15.10，P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。结论遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

简介：摘要目的通过患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解南平地区缺乏的状况。方法1007例患儿抽取静脉抗凝血用枸椽酸钠抗凝剂19抗凝，用高铁血红蛋白筛查试验。结果近两年对高胆红素血症在200ug以上的患儿1007例检测高铁血红蛋白筛查试验缺乏率在11.52%，其中男性524例、女性483人。检出阳性标本男性为67例占12.79%，女性为49例占10.14%。男性重度缺乏45例占8.59%女性重度缺乏12例占2.48%。结论南平属于南方山区是G6PD的高发区之一，缺乏率高而且男性缺乏率明显多于女性。

简介：摘要目的了解云浮市新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生48～72h后的32237名新生儿（男婴17988人，女婴14249人）采集足跟血制作血滤纸干标本，采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果初筛G6PD缺乏阳性2648人，其中男婴2152人，女婴496人，总的G6PD缺陷初筛检出率为8.21%，云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义（P<0.05）。其中男婴为11.9%，女婴为3.48%。经统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义（P<0.05），并且云浮市各地区的发病率差别也存在差异，有统计学意义（P<0.05）。结论云浮市新生儿G6PD缺乏症发生率明显高于广东省其他地区，而且G6PD缺乏者男性明显高于女性，并且云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样。因此应在新生儿进行常规筛查，有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生。

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简介：摘要目的了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况。方法运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测。结果1640名新生儿中有108例G6PD缺乏，总发生率为6.59%，男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%，男性多于女性。结论新生儿早期进行G6PD筛查，对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义。

简介：摘要目的探讨120例湖南省汉族黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)基因突变类型。方法采用Sanger测序技术对120例湖南省汉族黄疸新生儿进行G6PD基因检测并收集有关临床资料。结果该研究检测出61例患儿存在G6PD基因突变，共13种突变类型、12个突变位点，突变类型分别为c.1376G>T(p.Arg459Leu)37.70%(23/61)、c.1388G>A(p.Arg463His)31.15%(19/61)、c.1024C>T(p.Leu342Phe)8.20%(5/61)、c.95A>G(p.His32Arg)6.56%(4/61)、c.392G>T(p.Gly131Val)3.27%(2/61)、c.196T>A(p.Phe66Ile)1.64%(1/61)、c.1311C>T(p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.227C>T(p.Thr76Ile)1.64%(1/61)、c.487G>A(p.Gly163Ser)1.64%(1/61)、c.871G>A(p.Val291Met)1.64%(1/61)、c.871G>A/1311C>T(p.Val291Met/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1004C>A/1311C>T(p.Ala335Asp/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1311C>T/IVS-11 93T>C 1.64%(1/61)，其中c.227C>T(p.Thr76Ile)为新发现突变类型。结论120例湖南省汉族黄疸新生儿G6PD基因突变常见突变类型为c.1376G>T(p.Arg459Leu)、c.1388G>A(p.Arg463His)和c.1024C>T(p.Leu342Phe)，对于临床高度怀疑G6PD缺乏症但酶活性检测正常的患儿，可采用基因检测明确诊断。

简介：摘要目的分析实验室室间质评的反馈结果，总结室间质评失控的原因和在控经验，提升实验室检测水平。方法采用荧光分析法对质评样本的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和17-羟孕酮(17-OHP)进行检测并上报，对反馈结果进行分析。结果5年来共接受卫生部临检中心分发的14批次共计70份质评样本，G6PD测定结果偏倚分布范围为-13.29%～66.67%，相对偏倚平均值为4.13％；17-OHP测定结果偏倚分布范围为-10.18%～16.89%，相对偏倚平均值为1.14％。70份质评样本中，2份G6PD测定结果失控(偏倚≥30％或≤-30％)，定量判断符合率为97.14％(68/70)；17-OHP测定结果全部在控，定量符合率为100％(70/70)。70份G6PD质评样本反馈结果中，阴性32份，阳性38份，定性判断符合率为100％(70/70)；70份17-OHP质评样本反馈结果中，阴性25份，阳性45份，定性判断符合率为100％(70/70)。每一批次项目评分结果均≥80％，本实验室室间质量评价合格。结论四川省新筛实验室G6PD和17-OHP室间质量评价结果满意，但仍存失控情况，需要密切注意实验中的影响因素，减小实验误差，保证筛查结果的准确性和可靠性。