超声对先天脑发育畸形的诊断

超声对先天脑发育畸形的诊断

邢纯

邢纯（哈尔滨市香坊区朝阳乡卫生院150000）

【摘要】目的讨论超声对先天脑发育畸形的诊断。方法根据超声检查表现进行诊断。结论超声检查在产前的诊断中起着极其重要的作用，应用超声检查胎儿畸形是首选方法。

【关键词】超声对先天脑发育畸形诊断

人脑发育可分为6个阶段,即背侧诱导期（胚胎第3-4周）,腹侧诱导期（第5-6周）,神经增殖期（第2-4个月）,神经移行期（第3-6个月）,器官分化期（6个月至出生后1岁）和髓鞘形成期（6个月至出生后3岁或更长）,上述任何阶段发育异常,都可造成各种各样的脑先天性畸形,脑先天性畸形一般分为器官发育畸形和组织发育畸形两大类。

先天性脑发育畸形是常见的一种致死性畸形,为了寻找致畸因素及早预防,减少先天性脑发育畸形患儿的发病率,达到优生优育目的,本文对经引产证实的6例先天性脑发育畸形患儿结合文献复习进行分析。

先天性脑发育畸形包括神经管闭合阶段异常所致脑发育畸形、脑裂分化异常、胼胝体发育不全(corpuscolosumdysplasis)、Dandy-Walker综合征、神经元增殖与移行障碍。

1．神经管闭合阶段异常所致脑发育畸形

神经管闭合异常时可发生颅骨缺损，脑组织等颅内容物疝出，成为脑膨出(cephaloceles)，如疝出的仅是脑脊液和脑膜，称脑膜膨出(meningocele)。膨出物在临床显而易见，超声可进一步显现内容物的性质、结构，血管分布等，协助确诊。

2．脑裂分化异常

在胚胎第4周，神经管形成3个原始的脑泡，即前脑、中脑和后脑(菱脑)，胚胎第5周前脑再分化2个脑泡，即端脑和间脑，第5周末时，端脑已部分形成两侧半球。如存在染色体异常、宫内感染、母亲糖尿病等高危因素，此时的分化不能正常进行，在纵向就不能形成两侧脑半球，成为前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，在横向不能分出端脑和间脑，脑裂分化不全可以是完全的，也可以是部分的，依程度分为三种类型：①无脑叶型前脑无裂畸形(alobarholoprosencephaly)保留胚胎4周出现的原始单一脑室，大脑呈球形，体积小，无纵裂。影像表现单一巨大脑室，无中线。②半脑叶型前脑无裂畸形(semilobarholoprosencephaly)有原始大脑镰，但不能完全形成两侧脑半球，仍为单脑室，部分形成枕角和颞角。③脑叶型前脑无裂畸形(lobarholoprosencephaly)脑裂大部分形成，额叶上部分开，下部脑实质仍跨越中线。脑室大致分化，但侧脑室前角尚未分化，双侧融合，其间无透明隔腔。

3．胼胝体发育不全(corpuscolosumdysplasis)

在胚胎第7～10周，神经终板上方形成联合块，开始诱导一侧大脑半球轴突向对侧生长，由此形成胼胝体，如缺乏这种神经轴突向对侧生长的过程，则胼胝体不能形成。胼胝体为三脑室上方的中线结构，是左右大脑半球间最大的纤维连接桥梁，分为四部分：嘴、膝、体、压部。胼胝体发育不全可散在发生，与风疹病毒感染、酒精中毒等因素有关，也有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁的病例报道。

胼胝体发育不全可以是部分的，也可以是完全的。胼胝体发育不全导致的大脑物理变形对于大脑半球的形成有着十分重要的解剖意义。当胼胝体发育不全时，本该穿过及形成胼胝体的皮层神经元轴突在大脑纵裂处回转，与大脑纵裂平行，第三脑室顶盖增宽，向上扩展进入大脑纵裂形成半球间脑脊液积聚，成为半球间囊肿，侧脑室的体部相互平行，前角向侧面凸起而不是正常的内凹，三角区和枕角扩大。

胼胝体发育不全的超声征象是：①在冠状面双侧脑室前角间及正中矢状面无正常胼胝体影像。②侧脑室前角变窄，角间距增大，枕角增大，呈“泪滴状”。③侧脑室体部平行且间距增大。④第三脑室增大，上移。⑤常合并中线结构异常，如室间孔延长，透明隔腔消失，囊肿等。⑥胼缘动脉走行异常。

4．Dandy-Walker综合征

Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker’ssyndrome)是后颅窝畸形的一种类型，主要表现为小脑蚓部及小脑半球发育不全萎缩，第4脑室扩大，小脑延髓池扩大，甚至在后颅窝形成巨大囊肿，导致梗阻性脑积水，有时会合并脑的其他畸形。

5．神经元增殖与移行障碍

脑皮质排列有序的神经细胞是神经元增殖与移行的结果。自胚胎第7周始，侧脑室和第3脑室旁的生发基质开始生成神经细胞和胶质细胞的前体，神经细胞借助于有放射状纤维的神经胶质细胞移行，延续至24～26周，最终形成由6层细胞组成的大脑皮质。在这一过程中，如存在遗传、宫内感染、缺氧缺血、出血等各种高危因素，都有可能影响到生发基质神经细胞的增殖，或损害胶质细胞的放射状纤维，使其表面分子发生改变，有碍甚至中止神经细胞的移行过程，也有可能使大脑主要动脉及其分支闭塞，影响皮质、皮质下白质的发育，造成脑发育异常。其中以光滑脑回(1issencephaly)或无脑回(agyria)畸形最为严重，常与宫内感染、缺血等高危因素有关，部分有家族史。因神经元移行受阻，使皮质增厚，脑沟、侧裂不发育，脑呈现“8”字形，脑表面光滑，与25周前的胎儿脑相像。另外依受损程度不同，也可发生巨大脑回、过多的细小脑回，脑裂过深，与脑室相通等各种畸形。

多小脑回(polymicrogyna)：是少见的神经元移行异常所致的脑畸形，在脑的表面形成许多微小的脑回突起，脑沟浅，皮层增厚，脑室扩大。MRI、CT对该病的诊断效果更佳。部分多小脑回患儿可伴有智力运动发育落后，惊厥，以及喂养困难等问题。该病发生可有遗传因素，也可是散发病例，多种因素可致病，如4～6个月期间巨细胞病毒感染，脐带异常、双胎时胎一胎输血等原因所致的缺血等。

大头畸形(macrocephaly)也与神经元的增殖有一定的关联。头围大于第98百分位数或大于均数两个标准差被称之为大头畸形，在不合并脑积水或蛛网膜下腔增宽时，等同于巨脑(megalencephalon)。多种综合征、染色体异常有巨脑表现，如神经皮肤综合征，Soto综合征，代-谢性巨脑(戊二酸尿I型，脑海绵变性，婴儿型脑白质营养不良)等。据研究报道，脑发育过程中不同环节异常可造成脑在某一阶段的过度增大。如在胚胎3个月左右神经细胞快速增殖阶段，由于不能正常调控而使神经细胞过度增生；在胎儿脑发育后期，神经突起及突触的修剪程序不能正常进行；胶质细胞的异常增长等，最终都可造成脑的异常生长，出现不同程度的脑功能障碍，包括智能发育落后、癫痫，甚至行为、精神异常等。

小头畸形(Microcephaly)指头围明显小于同龄儿的正常值，由于脑不正常发育或生长停滞所致。可在出生时即有典型表现或生后数年内发生。病因与染色体病或遗传代谢性疾病影响胎儿期脑皮层的发育有关，也可因巨细胞病毒、风疹病毒、水痘病毒等感染，或母亲药物滥用、饮酒、接触化学毒物等使脑的发育过程受到损害。临床会有不同程度的智力低下、运动落后、惊厥、共济失调等表现。临床足以对该病作出诊断，超声诊断的作用是：①产前超声可早期发现脑发育异常所致的小头畸形。②新生儿生后超声可发现伴随存在的脑结构异常，并通过测量对脑的实际大小作出更确切的诊断。

参考文献

[1]吴恩惠.医学影像诊断学［M］.第1版.北京：人民卫生出版社，2001：448-449.

[2]周永昌，郭万学.超声医学［M］．第5版.北京：科学技术文献出版社，2002：979.