产前诊断美人鱼综合征一例报告

产前诊断美人鱼综合征一例报告

史宝强 杨海霞

平凉市妇幼保健院 甘肃医学院 744000

一、临床资料

患者26岁，G2P0，末次月经2017年6月16日，预产期2018年3月23日。因“停经18+4周，发现胎儿畸形半天”入院。患者既往体健，4年前因早孕药物流产一次。平素月经规律，周期37天，停经后早孕反应明显，恶心、呕吐，每日4-5次，3个月后逐渐消失。否认化学药物、放射性物质接触史，否认孕期患病及服药史。入院前行彩超检查显示，胎儿心脏体积增大，心胸比率73%，心内“十”结消失，大血管与房室链接正常；未见双肾及膀胱回声；胎儿双上肢未见明显异常；双下肢显示不清，未见明显双足回声；脐带横断面可见一条动脉及一条静脉（右侧缺如）；羊水仅右上现象见1.5cm，余象限未测得。超声提示：1.宫内妊娠，单活胎；2.胎儿畸形：心内膜垫缺损？双肾、膀胱缺如；单脐动脉；双下肢改变多考虑并腿畸形。3.羊水过少。入院后常规术前检查未见异常，行引产术，16小时后娩一死婴。标本：重214克，颈部增厚。下肢自髋部向下融合为一体，呈鱼尾状，胫腓骨似融合，无明显足跟，趾数不清；无臀沟，未见外生殖器，无肛门及尿道口。最后诊断：并腿畸形死婴（美人鱼综合征）。

讨论

美人鱼综合征，又称并腿畸形、人鱼体序列综合征或尾退化综合征，是一种极其罕见的先天性缺陷，平均每7万例婴儿中发生一例，因两条腿融合在一起，外观与希腊神话中的美人鱼相似而得名。患儿因先天肾脏、膀胱等重要器官缺如，多在出生后几个小时或一两天内死亡^［１］。我国首例美人鱼综合征患儿是2006年11月湖南省儿童医院收治的出生仅3天的男婴，经多学科联合救治，在无肾脏状态下生存了38天^［２］。美人鱼综合征根据外观容易诊断，但是产前宫内诊断十分困难。典型特征是泌尿生殖器异常、肛门闭锁、并腿及不同程度的下肢发育不全。其畸形变异多样，如下肢外旋，足畸形，下肢融合，骨盆发育不全等，以并腿畸形最为严重^［３］。导致这种畸形的原因目前学术界主要有两种观点：1.畸形与血管窃血现象有关^［４］，认为是一条卵黄动脉衍化而来的粗大血管，起自高位腹主动脉，它行使脐动脉功能，将大量的血运至胎盘，从而使双下肢出现严重的供血不足，引起脊柱、下肢、肾、泌尿生殖道、生殖器等严重畸形。2.畸形与中后轴中胚层和（或）尾胚层原发缺陷有关，由于中间尾结构发育不全或缺如，造成早期胚下芽融合（腓侧）所致^［５］。此缺陷发生于胚胎原始阶段（妊娠第3周），在尿囊发育之前，故常无尿囊血管。此外，美人鱼综合征常存在复杂的多系统器官畸形，如非瘘的泌尿系统缺陷、生殖系统缺陷、下肢畸形、下脊柱缺陷等。最新研究表明，骨形成蛋白7信号通路调节中后轴中胚层的形成^［６］，在骨骼的形成过程中发挥重要作用，可能与本病的发生有关。

讨论

本例行常规产前检查发现羊水过少，进一步检查发现双肾、膀胱缺如，脐血管异常，发现畸形及时引产，避免了畸形漏诊至足月分娩的遗憾。再次提示：①规范的产前检查是孕妇监护的重要方法。②妊娠中期以后，胎儿尿液是羊水的主要来源，此期如果发现羊水过少，应进一步检查，排除胎儿泌尿系统先天畸形。③结合文献报道，以下超声表现有助于诊断美人鱼综合征：胎儿双下肢股骨融合或双下肢股骨相距过近；双下肢之间位置较长时间固定不变或仅有微小改变；双下肢之间软组织无明显分界^［７］。检查过程中，如发现双下肢股骨融合，则较易诊断；如双下肢长骨数目正常且发育较好时，则诊断较困难。本病例在产前超声诊断时羊水过少，检查过程中胎儿双下肢无活动，故超声检查中未能发现双下肢融合。

参考文献

［１］李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学．北京：人民军医出版社，2008：365366

［２］祝益民，周小渔，胥志跃，等．中国首例美人鱼综合征的诊治．临床小儿外科杂志，２００７，６：３７．

［３］Stocker JT．Heifetz．SA．Si reaomelia．A morphological study of 33 ca ses and review of the 1iterature．Perspect Per spect Pediatr Pathol，1 987，10：7-50

［４］Ｂrowne M，Fitchev P。Adley B，et a1．Sirenomelia with an angiomatous Lumbosacral myelocystocele in a full-term infant．J Perinat01．2004，24：29-31

［５］ulz N．Meyral BJ．Guignard JP．et a1．Mermaid syndrome：virtually nO hope for survival．Pediatr Surg Int，2004，20：559-561

［６］Ｚakin L．Reversade B，KurodaH，et a1．Sriram elia in Sm07 and Tsgt‘onpound mutant mice：requirement for Bpm signaling in the devolopment of ventral posterior mesoderm．Development，2005。132：2489．2493

［７］汤孟君，周启昌，章鸣，等．胎儿人鱼序列综合征超声表现１例．中华超声影像学杂志，２００６，１５：８２３．