平凉市妇幼保健院 甘肃医学院 744000
一、临床资料
患者26岁,G2P0,末次月经2017年6月16日,预产期2018年3月23日。因“停经18+4周,发现胎儿畸形半天”入院。患者既往体健,4年前因早孕药物流产一次。平素月经规律,周期37天,停经后早孕反应明显,恶心、呕吐,每日4-5次,3个月后逐渐消失。否认化学药物、放射性物质接触史,否认孕期患病及服药史。入院前行彩超检查显示,胎儿心脏体积增大,心胸比率73%,心内“十”结消失,大血管与房室链接正常;未见双肾及膀胱回声;胎儿双上肢未见明显异常;双下肢显示不清,未见明显双足回声;脐带横断面可见一条动脉及一条静脉(右侧缺如);羊水仅右上现象见1.5cm,余象限未测得。超声提示:1.宫内妊娠,单活胎;2.胎儿畸形:心内膜垫缺损?双肾、膀胱缺如;单脐动脉;双下肢改变多考虑并腿畸形。3.羊水过少。入院后常规术前检查未见异常,行引产术,16小时后娩一死婴。标本:重214克,颈部增厚。下肢自髋部向下融合为一体,呈鱼尾状,胫腓骨似融合,无明显足跟,趾数不清;无臀沟,未见外生殖器,无肛门及尿道口。最后诊断:并腿畸形死婴(美人鱼综合征)。
讨论
美人鱼综合征,又称并腿畸形、人鱼体序列综合征或尾退化综合征,是一种极其罕见的先天性缺陷,平均每7万例婴儿中发生一例,因两条腿融合在一起,外观与希腊神话中的美人鱼相似而得名。患儿因先天肾脏、膀胱等重要器官缺如,多在出生后几个小时或一两天内死亡[1]。我国首例美人鱼综合征患儿是2006年11月湖南省儿童医院收治的出生仅3天的男婴,经多学科联合救治,在无肾脏状态下生存了38天[2]。美人鱼综合征根据外观容易诊断,但是产前宫内诊断十分困难。典型特征是泌尿生殖器异常、肛门闭锁、并腿及不同程度的下肢发育不全。其畸形变异多样,如下肢外旋,足畸形,下肢融合,骨盆发育不全等,以并腿畸形最为严重[3]。导致这种畸形的原因目前学术界主要有两种观点:1.畸形与血管窃血现象有关[4],认为是一条卵黄动脉衍化而来的粗大血管,起自高位腹主动脉,它行使脐动脉功能,将大量的血运至胎盘,从而使双下肢出现严重的供血不足,引起脊柱、下肢、肾、泌尿生殖道、生殖器等严重畸形。2.畸形与中后轴中胚层和(或)尾胚层原发缺陷有关,由于中间尾结构发育不全或缺如,造成早期胚下芽融合(腓侧)所致[5]。此缺陷发生于胚胎原始阶段(妊娠第3周),在尿囊发育之前,故常无尿囊血管。此外,美人鱼综合征常存在复杂的多系统器官畸形,如非瘘的泌尿系统缺陷、生殖系统缺陷、下肢畸形、下脊柱缺陷等。最新研究表明,骨形成蛋白7信号通路调节中后轴中胚层的形成[6],在骨骼的形成过程中发挥重要作用,可能与本病的发生有关。
讨论
本例行常规产前检查发现羊水过少,进一步检查发现双肾、膀胱缺如,脐血管异常,发现畸形及时引产,避免了畸形漏诊至足月分娩的遗憾。再次提示:①规范的产前检查是孕妇监护的重要方法。②妊娠中期以后,胎儿尿液是羊水的主要来源,此期如果发现羊水过少,应进一步检查,排除胎儿泌尿系统先天畸形。③结合文献报道,以下超声表现有助于诊断美人鱼综合征:胎儿双下肢股骨融合或双下肢股骨相距过近;双下肢之间位置较长时间固定不变或仅有微小改变;双下肢之间软组织无明显分界[7]。检查过程中,如发现双下肢股骨融合,则较易诊断;如双下肢长骨数目正常且发育较好时,则诊断较困难。本病例在产前超声诊断时羊水过少,检查过程中胎儿双下肢无活动,故超声检查中未能发现双下肢融合。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社,2008:365366
[2]祝益民,周小渔,胥志跃,等.中国首例美人鱼综合征的诊治.临床小儿外科杂志,2007,6:37.
[3]Stocker JT.Heifetz.SA.Si reaomelia.A morphological study of 33 ca ses and review of the 1iterature.Perspect Per spect Pediatr Pathol,1 987,10:7-50
[4]Browne M,Fitchev P。Adley B,et a1.Sirenomelia with an angiomatous Lumbosacral myelocystocele in a full-term infant.J Perinat01.2004,24:29-31
[5]ulz N.Meyral BJ.Guignard JP.et a1.Mermaid syndrome:virtually nO hope for survival.Pediatr Surg Int,2004,20:559-561
[6]Zakin L.Reversade B,KurodaH,et a1.Sriram elia in Sm07 and Tsgt‘onpound mutant mice:requirement for Bpm signaling in the devolopment of ventral posterior mesoderm.Development,2005。132:2489.2493
[7]汤孟君,周启昌,章鸣,等.胎儿人鱼序列综合征超声表现1例.中华超声影像学杂志,2006,15:823.